أنواع وأعراض المهق

نقص كامل أو جزئي من الصباغ

تنتج اضطرابات نقص التصبغ الخلقي ، والمعروفة باسم المهق ، من خلل في إنتاج الصبغة (الميلانين) في الجلد والعينين والشعر. هذا يرجع إلى خلل في الخلايا المنتجة للميلانين (الخلايا الصباغية).

أنواع المهق التي تحدث في معظم الأحيان هي المهق oculocutaneous (أوكا) أنواع 1 و 2 و 3 ، والمهق العين. الاضطرابات الأخرى التي تعاني من المهق كعرض هي متلازمة شيدياك-هيغاشي ، ومتلازمة هيرمانسكي-بودلاك ، ومتلازمة واردنبرغ.

يؤثر المهق على كل من الذكور والإناث ويتضح من الولادة. تشير الأبحاث إلى أن النوع الأول من نوع OCA يحدث في فرد واحد لكل 40.000 من السكان ، ويحدث النوع 2 من OCA في فرد واحد لكل 15000 ، والمهق البصري في فرد واحد لكل 50،000 نسمة. لم تجد الأبحاث بعد عدد المرات التي يحدث فيها OCA من النوع 3 ، على الرغم من أنه لم يتم تأكيده وراثيًا إلا في الأفراد الأفارقة والأفارقة الأمريكيين.

وراثة المهق

ينتج النوع 1 من OCA عن جين على الكروموسوم 11 ويتم توريثه كصفة مقهورة جسدية ، وهذا يعني أنه يجب على الفرد أن يرث جيناتين معيبتين حتى يحدث هذا الاضطراب. ينتج النوع 2 من OCA عن جين على الكروموسوم 15 ويتم توريثه أيضًا كصفة مقهورة جسمية. ينتج النوع 3 من OCA عن جين على الكروموسوم 9 ويتم توريثه أيضًا بطريقة جسمية متنحية. ينجم مرض المهق العيني عن وجود جين على الكروموزوم X (الأنثوي). وهو أيضًا اضطراب متنحي ، مما يعني أن ذكر وراثة كروموسوم X معيب يكون مصابًا بالمهق البصري ، ولكن يجب على الأنثى أن ترث اثنين من كروموسومات X المعيبة حتى يحدث هذا الاضطراب.

أعراض المهق

جميع أنواع المهق لديها بعض النقص في الصباغ ، ولكن الكمية تختلف من نوع إلى نوع.

• عادةً ما يؤدي النوع الأول من أنواع OCA إلى غياب تام للأصباغ في الجلد والشعر والعينين ، ولكن قد يكون لدى بعض الأفراد درجة من التصبغ. نوع OCA 1 يسبب حساسية للضوء (رهاب الضوء) ، انخفاض حدة البصر ، وارتعاش العين غير الطوعي (رأرأة).

• يسبب النوع 2 من OCA درجة دنيا إلى متوسطة من التصبغ في الجلد والشعر والعينين. كما يسبب مشاكل في العين مماثلة لنوع OCA 1.
• كان من الصعب تحديد نوع OCA 3 اعتمادًا على المظهر وحده. كان أكثر ما يلفت الانتباه عندما يولد طفل ذو بشرة فاتحة للوالدين ذوي البشرة الداكنة. النوع 3 من OCA يسبب أيضا مشاكل في العين ، ولكن ليس بالحدة الشديدة مثل تلك النوع من OCA من النوع 1.
• يصيب المهق العيني العينين فقط ، مما يسبب الحد الأدنى من التصبغ فيها. قد تظهر القزحية شفافة. قد تحدث حدة حدة البصر ، رأرأة ، وصعوبة السيطرة على حركات العين.

تشخيص المهق

المهق موجود عند الولادة ، وعادة ما يتم تشخيصه على أساس مظهر الرضيع. إذا لزم الأمر ، يمكن إجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص ، ولكن هذا لا يتم بشكل روتيني.

علاج المهق

لا يوجد علاج أو علاج للمهق. وبما أن الأفراد المصابين بالمهق لا يملكون إلا القليل من الميلانين في الجلد ، فإنهم يحتاجون إلى استخدام واقي من الشمس واسع النطاق وارتداء ملابس كافية في الخارج لمنع حدوث تلف للجلد بفعل الأشعة فوق البنفسجية. استخدام النظارات الشمسية يقلل من أعراض حساسية الضوء وكذلك حماية العينين. يمكن لطبيب العيون علاج أعراض العين أو الرؤية الأخرى.

يجب على الأفراد المصابين بالمهق رؤية طبيب الأمراض الجلدية بانتظام لفحص سرطان الجلد. المهق لا يغير العمر المتوقع أو يكون له تأثيرات صحية خطيرة أخرى.

> المصدر:

_{Boissy، RE (2003). المهق. eMedicine ، يمكن الوصول إليه على http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm}