قلة العدلات الخلقي الحاد يصف هذا الشرط تماما. إنها حالة خلقيّة (بمعنى أنّك ولدت معها) مع قلة العدلات الحادّة (المعرّفة كعدد العدلات <500 خلية لكلّ ميكروليتر ، غالبًا <200). شكل محدد واحد يسمى متلازمة كوستمان. وهي حالة نادرة تؤثر على 2 - 3 أشخاص لكل مليون شخص.
ما هي الاعراض؟
عادة ما تبدأ الأعراض بعد الولادة بقليل.
العدلات هي نوع من خلايا الدم البيضاء التي تحارب الالتهابات البكتيرية. يزيد العد العددي المنخفض بشدة من خطر العدوى البكتيرية. الحمى هي أيضًا أعراض شائعة ، ولكن هذا بسبب العدوى وليس قلة العدلات. عموما لا ينظر عيوب الولادة.
- التهاب الأذن الوسطى (عدوى الأذن)
- التهاب النسيج الخلوي (التهاب الجلد)
- تقرحات الفم
- التهاب اللثة (التهاب اللثة)
كيف يتم تشخيصه؟
من المرجح أنه خلال أحد هذه العدوى ، سيحصل الطبيب على تعداد دم كامل (CBC) . قلة العدلات الحادة (أقل من 500 خلية / ميكروليتر) يجب أن تكون الخلية الوحيدة المؤثرة في الدم. يجب أن تكون خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية طبيعية. عادة ما تكون الخلايا الوحيدة (نوع آخر من خلايا الدم البيضاء سيكون مرتفعًا). إذا تأثر أكثر من نوع واحد من خلايا الدم ، ينبغي النظر في التشخيصات الأخرى (مثل متلازمة شوماكمان دايموند).
بمجرد تحديد قلة العدلات الشديدة ، قد يفكر طبيبك في إحالتك إلى طبيب أمراض دم ، وهو طبيب متخصص في اضطرابات الدم.
في البداية قد يكون لديك CBC تعادل 2-3 مرات أسبوعيا لاستبعاد قلة العدلات الحلقية (حالة أكثر اعتدالا) كسبب.
والخطوة التالية هي خزعة نخاع العظم. يتضمن هذا الاختبار إزالة قطعة صغيرة من العظم من الورك لتقييم نخاع العظام ، وهي المنطقة التي تصنع فيها خلايا الدم البيضاء.
في حالات قلة العدلات الخلقية الشديدة ، يتم إجراء الخلايا بشكل طبيعي في البداية ولكن في مرحلة ما تموت قبل إطلاقها في الدورة الدموية.
إذا كان نخاع العظم متناسقًا مع قلة العدلات الخلقية الوخيمة ، فمن المرجح أن يقوم الطبيب بإرسال اختبار جيني لتحديد الطفرة المعينة التي تعاني منها. هذا أمر مهم لأنه سيحدد ما إذا كنت ستنجح في نقل هذا الشرط إلى أطفالك أم كيف.
ما هي العلاجات؟
- Granulocyte مستعمرة المحفز (G-CSF أو filgrastim): يعطى G-SCF كحقن تحت الجلد (تحت الجلد) يومياً. هذا الدواء يحفز إنتاج نخاع العظام ونضج العدلات. الهدف هو جعل العد العدلات إلى طبيعتها باستمرار لمنع العدوى.
- زرع النخاع العظمي: يمكن أن يكون زرع النخاع العظمي علاجيا. يعتبر هذا عادة للأشخاص الذين يعانون من استجابة ضعيفة لـ G-CSF. في حالة تلقي زرع نخاع عظمي من أحد الأخوة ، فمن المهم التأكد من عدم وجود شكل أخف من العدلات الخلقية الوخيمة.
- المضادات الحيوية: إذا كنت تعاني من قلة العدلات الخلقية وتطور الحمى ، فعليك التماس العناية الطبية الفورية. قد تكون الحمى العرض الوحيد لعدوى خطيرة. يجب إرسال عمل الدم لتحديد سبب محتمل للعدوى. خلال هذا الوقت سيتم وضعك على المضادات الحيوية IV (من خلال الوريد) في حالة الإصابة بالعدوى.
هل هناك مخاوف طويلة المدى؟
مع علاج أفضل ، تحسن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من قلة العدلات الخلقية بشكل كبير. مع تقدم العمر ، أنت في خطر متزايد لمتلازمة خلل التنسّج النقوي (MDS) وسرطان الدم (في الغالب اللوكيميا النخاعية الحادة) مقارنة مع عامة السكان. كان يعتقد أن هذا الخطر ثانوي لعلاج G-CSF ولكن يبدو أنه تعقيد للحالة.
قد يؤدي العلاج باستخدام G-CSF إلى تضخم الطحال (تضخم الطحال). في بعض الأحيان ، تؤدي هذه الزيادة في حجم الطحال إلى انخفاض عدد الصفائح الدموية (نقص الصفيحات). إذا كانت الصفيحات شديدة ، فقد تحتاج إلى استئصال الطحال.