قلة العدلات الحلقية هي حالة وراثية حيث يصبح عدد العدلات (خلايا الدم البيضاء التي تحارب العدوى البكتيرية) منخفضًا جدًا (عادة أقل من 500 خلية / مل) في دورة كل 21 يومًا تقريبًا. وعادة ما يقدم في السنة الأولى من الحياة. تنخفض الدورات مع تقدم العمر ويمكن أن تختفي في بعض المرضى البالغين.
ما هي الاعراض؟
عندما يكون عدد العدلات أمرًا طبيعيًا ، فلا توجد أعراض.
تتأخر الأعراض بشكل عام عن قلة العدلات (انخفاض العدلات) مما يعني أن العد العددي كان منخفضًا للغاية قبل يومين من ظهور الأعراض. في مواجهة الأشكال الخلقية الأخرى من قلة العدلات (قلة العدلات الخلقية الشديدة ، متلازمة شواكمان دايموند ، إلخ) ، لا يمكن رؤية العيوب الخلقية. تشمل الأعراض ما يلي:
- قرحة قلاعية (قرحة في الفم)
- التهاب الحلق (التهاب البلعوم)
- التهاب اللثة (التهاب اللثة)
- الالتهابات الجلدية
- حمة
من في عرضة للخطر؟
قلة العدلات الحلقية هي عبارة عن خلقي يعني أن الشخص يولد مع الشرط. يتم تمريرها في العائلات بطريقة مهيمنة جسدية ، مما يعني أن أحد الوالدين فقط يجب أن يتأثر لتمريره لأطفاله. قد لا يتأثر جميع أفراد العائلة بالمثل وقد يصاب بعضهم بالبعض لكن قد لا يكون لدى البعض أي أعراض.
كيف يتم تشخيصه؟
يمكن أن يكون تحلل الحلقات الطيارة تحديًا لتشخيص الحالة ، حيث يستمر قلة العدلات الشديدة لمدة 3 إلى 6 أيام فقط خلال كل دورة.
بين هذه الدورات ، تعد أعداد العدلات طبيعية. يجب أن تثير الالتهابات الفموية المتكررة والحمى كل 21 إلى 28 يومًا شكوكًا بشأن قلة العدلات الحلقية. للقبض على دورة قلة العدلات الشديدة ، يتم إجراء العد الدم الكامل (CBC) من 2 إلى 3 مرات في الأسبوع لمدة 6 إلى 8 أسابيع.
بالإضافة إلى قلة العدلات الشديدة ، يمكن أن يكون هناك نقص في خلايا الدم الحمراء غير الناضجة (شبكية النخامية) و / أو الصفائح الدموية (نقص الصفيحات).
غالبًا ما يزداد عدد الخلايا الوحيدات (نوع آخر من خلايا الدم البيضاء) خلال فترة قلة العدلات.
إذا كان يشتبه في قلة العدلات الحلقية تعتمد على عدد الدم المتسلسل ، فيجب إرسال الاختبار الجيني للبحث عن طفرات في جين ELANE (على الكروموسوم 19). 90 - 100 ٪ من المرضى الذين يعانون من قلة العدلات دوري لديهم طفرة ELANE. ارتبطت الطفرات في جين ELANE مع قلة العدلات الحلقية والعدلات الخلقية الشديدة. ونظراً للعرض السريري والتجارب الوراثية التوكيدية ، فإن خزعة النخاع العظمي غير مطلوبة ، ولكن غالباً ما يتم إجراؤها أثناء عمل قلة العدلات.
ما هي خيارات العلاج؟
على الرغم من أن قلة العدلات الحلقية تعتبر حالة حميدة ، إلا أن الوفيات الناجمة عن العدوى الخطيرة حدثت. العلاج موجه نحو الوقاية من العدوى و / أو علاجها.
- عامل تحفيز المستعمرة (G-CSF ، ويسمى أيضا filgrastim): G-CSF يحفز نخاع العظم لإنتاج المزيد من العدلات. يتم استخدامه لمنع العد العدلات من إسقاط أقل من 500 خلية / مل. لقد ثبت أن G-CSF يقلل من شدة قلة العدلات ويقلل من عدد الإصابات. تدار G-CSF تحت الجلد (فقط تحت الجلد) كل 1-2 أيام. قد يكون بعض المرضى قادرين على التوقف عن G-CSF كشخص بالغ لأن قلة العدلات في بعض الأحيان تصبح أكثر اعتدالا مع التقدم في السن.
- الرعاية الوقائية للأسنان: نظرًا لأن العديد من الإصابات تحدث في الفم ، فمن المهم الحفاظ على نظافة الفم الجيدة. قد ينصح باستخدام غسول الفم المضاد للبكتيريا.
- تقييم الحمى: لأن المرضى الذين يعانون من قلة العدلات الحلقية يمكن أن يصابوا بالعدوى البكتيرية الشديدة ، فمن المهم تقييم نوبات الحمى بعناية. في بعض الأحيان ، تتطلب الحلقات دخول المستشفى بالمضادات الحيوية الوريدية (IV) حتى يمكن استبعاد الإصابة الخطيرة.