أعراض CAH يمكن تقليد PCOS
عند التفكير في تشخيص متلازمة المبيض المتعدد الكيسات ( PCOS ) ، من الطبيعي أن يفكر الطبيب في حدوث تضخم الكظر الخلقي المتأخر (CAH) أيضًا. هذا لأن هذين المرضين غالبا ما يقدمان نفس الأعراض.
في وقت متأخر من ظهور الكظرية التناسلية الكظرية
تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مجموعة موروثة من الأمراض التي يكون فيها إنزيم رئيسي مفقود من الجسم.
تؤثر العيوب الوراثية الموجودة في وقت الولادة (الخلقية) على العديد من الإنزيمات اللازمة لإنتاج هرمونات القشرة الكظرية الحيوية.
ما يقرب من 95 في المئة من حالات CAH سببها نقص إنزيم 21-hydroxylase. لا يستطيع الجسم إنتاج كميات كافية من هرموني الستيرويد الكظري الأساسي ، الكورتيزول والألدوستيرون ، عندما يكون إنزيم 21-هيدروكسيلاز مفقودًا أو يعمل بمستوى منخفض. هذا يخرج من التوازن الدقيق للهرمونات ، ومنع التركيب الصحيح للألدوستيرون والكورتيزول ، والقشرة الكظرية تبدأ في إنتاج الأندروجين (هرمونات الستيرويد الذكور) ، مما يؤدي إلى سمات الذكورية في الإناث. في هذا الشكل الكلاسيكي من CAH ، يمكن أيضا تغيير توازن الملح بشكل كبير ، مما يؤدي إلى اختلال التوازن الكهربائي ، والجفاف ، وتغييرات إيقاع القلب.
في حين يتم تشخيص العديد من المرضى بعد الولادة بفترة وجيزة ، هناك نوع من هذا المرض الذي يتطور في وقت لاحق في الحياة ، وعادة في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر - يطلق عليه غير التقليدية أو في وقت متأخر من CAH.
هؤلاء الناس يفتقدون فقط بعض الإنزيمات الضرورية لإنتاج الكورتيزول. لا يتأثر إنتاج الألدوستيرون ، لذلك هذا الشكل من المرض أقل حدة من الشكل الخلقي ويظهر الأعراض التي غالباً ما تكون خاطئة لـ PCOS ، مثل:
- من السابق لأوانه تطوير شعر العانة
- عدم انتظام الدورة الشهرية
- الشعرانية (شعر الجسم غير المرغوب فيه أو الزائد)
- حب الشباب الشديد (على الوجه و / أو الجسم)
- مشاكل الخصوبة في 10 في المئة إلى 15 في المئة من النساء الشابات مع CAH
تشخيص CAH
وينتشر تضخم الكظر الخلقي وراثيا. يهود أوروبا الشرقية (اشكنازي) لديهم خطر متزايد من هذا المرض ، مقارنة مع عامة السكان. منذ CAH هو مرض متنحي مقهورة ، يجب على كلا الوالدين تحمل سمة أنزيم معيبة لتمريرها إلى طفلهم.
بسبب انتقال الحالة الوراثية ، يدرك الكثير من الناس الخطر في عائلتهم ويخبر طبيبهم بالحاجة إلى الفحص الجيني. قد يقوم الطبيب بإجراء اختبارات البول والدم للبحث عن مستويات غير طبيعية من الكورتيزول أو مستويات هرمونية أخرى. ويمكن أيضا النظر في زيادة مستويات الاندروجين عند إجراء التشخيص. من الضروري أيضا أن يكون هناك سجل شامل في تاريخ العائلة والفحص البدني للطبيب لإجراء تشخيص كامل.
خيارات العلاج
حبوب منع الحمل عادة ما تكون فعالة في تنظيم الدورة الشهرية ، والحد من حب الشباب ، وأحيانا فقدان الشعر غير طبيعي. إذا لم يكن هذا فعالا في التعامل مع الأعراض ، أو يشعر الطبيب أن حبوب منع الحمل ليست مناسبة لك ، فقد يفكر في إعطائك جرعة منخفضة من الستيرويد.
ومع ذلك ، لا يكون العلاج دائمًا مدى الحياة.
للأشخاص الذين يعانون من CAH الكلاسيكي مع نقص الألدوستيرون ، فإن عقار مثل فلودروكورتيزون (Florinef) سيحتفظ بالملح في الجسم. يتلقى الرضع أيضًا ملحًا إضافيًا (كأقراص أو محاليل مطحونة) ، بينما يتناول المرضى الأكبر سنًا الذين يعانون من أشكال كلاسيكية من CAH الأطعمة المالحة.
عادة ما يكون الدواء والحمية محددة لتقدير الطبيب المعالج ويعتمد على شدة الأعراض.
> المصدر:
> مؤسسة أمراض الكظر الوطنية. تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH).