وفقا للمعهد الوطني للسرطان ، يصيب سرطان الثدي الغازية ما يقرب من واحد من كل ثماني نساء أمريكيات ، ونحو 5 إلى 10 بالمائة من جميع أنواع سرطان الثدي وراثية.
في الوقت الحاضر ، معظم الناس على دراية بطفرات جين BRCA1 و BRCA2 ، وهي طفرات موروثة جينية - أو تشوهات في تسلسل الحمض النووي - التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
ووفقًا لإحصاءات من المعهد الوطني للسرطان ، فإنه في عمر 70 ، 55٪ إلى 65٪ من النساء اللواتي ورثن طفرة جين BRCA1 وحوالي 45٪ من النساء اللواتي ورثن طفرة جينية من BRCA2 من المرجح أن يتم تشخيصهن بسرطان الثدي. حتى الآن ، تشكل طفرات BRCA1 و BRCA2 ما يقرب من 20٪ إلى 25٪ من جميع حالات سرطان الثدي الوراثي.
لكن هذه البيانات مسؤولة فقط عن جزء صغير من النساء اللواتي يصبن بالمرض. هل يقترب العلماء من تحديد المتغيرات أو العوامل الجينية الإضافية التي قد تلعب دوراً في تطور سرطان الثدي؟ في الواقع ، هم.
تلقي دراستان الضوء على الطفرات الجينية الجديدة
في تشرين الأول / أكتوبر 2017 ، نُشرت دراستان في مجلة علم الطبيعة وعلم الوراثة ، على التوالي ، والتي أبلغت عن نتائج 72 طفرة جينية لم تكتشف من قبل والتي تزيد من خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي. ويطلق على الفريق الدولي ، الذي أجرى الدراسات ، اسم كونسورتيوم OncoArray ، وقد جمع أكثر من 500 باحث من أكثر من 300 مؤسسة في جميع أنحاء العالم - وقد تم الترحيب بهذه الدراسة باعتبارها أوسع دراسة حول سرطان الثدي في التاريخ.
لجمع المعلومات لهذه الدراسة ، حلل الباحثون البيانات الوراثية لـ 275000 امرأة - تلقى 146،000 منهم تشخيصًا لسرطان الثدي. تساعد هذه المجموعة الهائلة من المعلومات العلماء على تحديد عوامل الخطر الجديدة التي تؤهب بعض النساء لسرطان الثدي وقد تقدم رؤى عن سبب صعوبة علاج أنواع معينة من السرطانات أكثر من غيرها.
فيما يلي بعض التفاصيل المتعلقة بهذا البحث الرائد:
في دراستين ، اكتشف الباحثون ما مجموعه 72 طفرة جينية جديدة تسهم في سرطان الثدي الوراثي.
لتحديد هذه المتغيرات الجينية ، حلل الباحثون الحمض النووي لعينات الدم من النساء المشاركين في الدراسة. ما يقرب من نصفهم تلقوا تشخيص سرطان الثدي. تم قياس الحمض النووي في أكثر من 10 ملايين موقع في جميع أنحاء الجينوم بحثًا عن أدلة خفية حول ما إذا كان الحمض النووي في النساء اللواتي تم تشخيصهن بسرطان الثدي مختلفًا بشكل ما عن الحمض النووي في أولئك الذين لم يتم تشخيصهم.
من المتغيرات الـ 72 التي حددها الباحثون ، كان 65 منهم مرتبطين على نطاق واسع بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي.
ترتبط المتغيرات السبعة المتبقية مع خطر مرتفع من تطوير سرطان الثدي سلبية المستقبلة - هرمون. تحدد الجمعية الأمريكية للسرطان هذا النوع من سرطان الثدي بالقول ، "سرطان الثدي المستقبلي سلبي (أو الهرمونات السلبية) ليس له مستقبلات هرمون الاستروجين ولا هرمون البروجسترون. العلاج بعقاقير العلاج الهرموني غير مفيد لهذه السرطانات ". وبعبارة أخرى ، قد تتسبب هذه المتغيرات الجينية في حدوث نوع من سرطان الثدي حيث الأدوية والعلاجات الهرمونية ، مثل تاموكسيفين أو فيمارا ، لن تكون كافية.
عند إضافتها إلى الاكتشافات السابقة ، فإن هذه النتائج الجديدة تجلب العدد الإجمالي للطفرات الجينية المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي إلى حوالي 180.
وكما جاء في الدراسة ، فإن المتغيرات الجينية المكتشفة حديثًا تزيد من خطر إصابة النساء بسرطان الثدي بنسبة تقرب من 5٪ إلى 10٪. في حين أن هذه الطفرات ليست مؤثرة مثل BRCA1 و BRCA2 ، إلا أن البحث يشير إلى أن هذه المتغيرات الصغيرة قد يكون لها تأثير مركب على النساء اللواتي لديهن ، مما قد يزيد من إمكانية تطور المرض.
ماذا يعني هذا بالنسبة للنساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي
تشارك Breastcancer.org ، وهي منظمة غير ربحية ملتزمة بمهمة جمع المعلومات وخلق مجتمع للمتضررين من سرطان الثدي ، هذه المعلومات ، "معظم الناس الذين يصابون بسرطان الثدي ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.
ومع ذلك ، عند وجود تاريخ عائلي قوي لسرطان الثدي و / أو المبيض ، قد يكون هناك سبب للاعتقاد بأن الشخص قد ورث جين غير طبيعي مرتبط بمخاطر أعلى لسرطان الثدي. يختار بعض الناس الخضوع للاختبارات الجينية لمعرفة ذلك. يتضمن الاختبار الجيني إعطاء عينة من الدم أو اللعاب يمكن تحليلها لالتقاط أي تشوهات في هذه الجينات. "
حاليا ، الاختبارات الجينية الأكثر شيوعا لهذا المرض هي الطفرات الجينية BRCA1 و BRCA2. لكن بينما يقدم العلم تنويعات جينية إضافية مرتبطة بسرطان الثدي ، قد يوصي طبيبك بإجراء المزيد من الاختبارات مع مستشار وراثي . إذا كان تاريخك الشخصي أو العائلي يوحي بأنك قد تكون حاملة لتشوهات وراثية أخرى ، فقد تكون لوحة جينية أكثر تفصيلاً مفيدة لك. مع استمرار التقدم في مجال علم الوراثة ، ستسمح إجراءات الاختبار الأكثر دقة باكتشاف عوامل خطر الإصابة بسرطان الثدي في وقت مبكر ، ونهجًا أكثر تخصصًا للرعاية ، وخيارات علاج أفضل.
هل هناك تدابير وقائية يمكن للمرأة اتخاذها؟
توصي Breastcancer.org النساء اللواتي يدركن أن لديهن طفرة وراثية مرتبطة بسرطان الثدي ، تنفيذ الإجراءات الوقائية التالية للتقليل من المخاطر :
الحفاظ على الوزن في نطاق صحي
الانخراط في برنامج التمارين الرياضية العادية
تجنب التدخين
النظر في الحد من أو القضاء على الكحول
تناول حمية غنية بالمغذيات
قد تتضمن الإستراتيجيات الوقائية الأكثر عدوانية:
البدء في فحص سرطان الثدي الوراثي في سن مبكرة ، اعتمادًا على تاريخ العائلة
العلاج الهرموني
- استئصال الثدي الوقائي ، أو الاستئصال الجراحي للثدي الصحي
كلمة من
تاريخ الأسرة لكل امرأة فريد من نوعه ، لذلك لا يوجد نهج واحد يناسب الجميع لمنع أو علاج سرطان الثدي الوراثي. إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي ، فكن استباقيًا وتحدثي مع طبيبك حول كيفية تقليل خطر الإصابة بالمرض بشكل أفضل ، وإذا لزم الأمر ، التدخلات الطبية المناسبة المتاحة لك.
إذا وجدت نفسك في مواجهة التشخيص المخيف لسرطان الثدي ، تواصل مع الآخرين للحصول على الدعم. إن مجتمع سرطان الثدي مزدهر ، وهو مليء ببعض النساء الأكثر مرونة التي ستلتقي بها. سيشجعونك على رحلتك. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الحصول على الدعم الإضافي يمكن أن يخفف مشاعر العزلة التي قد تحدث مع تشخيص سرطان الثدي.
> المصادر:
> مستقبل سرطان الثدي مستقبلات هرمون. موقع جمعية السرطان الأمريكية. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> حقائق السرطان الأساسية: أنثى سرطان الثدي. موقع المعهد الوطني للسرطان. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K، Lindstrom S، Dennis J، et al. تحليل الجمعيات يحدد 65 موقعا جديدا لخطر الاصابة بسرطان الثدي. طبيعة. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL، Kuchenbaecker، KB، Michailidou K، et al. تحديد عشرة متغيرات مرتبطة بخطر سرطان الثدي الاستروجين-مستقبلات سلبية. علم الوراثة الطبيعية. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> دراسة وجدت 72 تحولات وراثية جديدة ترتبط بسرطان الثدي. موقع Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found