إذا كان لديك أقارب فوريين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي أو المبيض ، فقد تحمل طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة بتلك الأمراض. أقل بقليل من 10 في المئة من جميع أنواع سرطان الثدي التي تم تشخيصها في الولايات المتحدة ترتبط بالطفرات الوراثية.
بعض الطفرات الوراثية ليست موروثة ولكنها جسدية ، مما يعني أن الجينات تتغير خلال حياتك ولا يتم إصلاحها.
لدى الأشخاص الموجودين في هذه الفئات بعض الخيارات حول الوقاية من سرطان الثدي وعلاجه ، لكنهم بحاجة إلى معرفة ما إذا كانوا مصابين بهذه الطفرات الجينية.
الاختبارات الجينية
النساء والرجال الذين طفروا نسخا من الجينات BRCA1 و BRCA2 هم أعلى من متوسط خطر الإصابة بسرطان الثدي. ترتبط هذه الجينات أيضًا بخطر أكبر للإصابة بسرطانات المبيض والبنكرياس والبروستات.
مع تقدم الأبحاث الجينية ، يجد العلماء جينات أخرى تشير إلى خطر الإصابة بسرطان الثدي وسائر أنواع السرطان ، فضلاً عن الظروف الحميدة. يتم إجراء الاختبار على عينة دم ، ولكن بما أن النتائج يمكن أن تكون متغيرة للحياة ، فمن المستحسن كذلك تقديم المشورة الوراثية.
اتخاذ القرار
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لسرطان الثدي أو سرطان المبيض قد يحملون جين BRCA الطافر. الرجال والنساء الذين يشعرون بالقلق من خطر الإصابة بسرطان الثدي قد يرغبون في زيارة مستشار جيني لمناقشة تاريخهم الصحي للعائلة ، بالإضافة إلى عوامل أخرى ، لتحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مفيدًا.
إذا كنت قد تم تشخيص سرطان الثدي لديك بالفعل ، يمكن اختبار عينة من الدم ، لذلك يمكن لطبيبك أن يقوم بتصميم علاج أكثر فعالية وفي الوقت المناسب وملائم لقتل السرطان ومنع تكرارها. تتضمن المجموعات عالية المخاطر ما يلي:
- أصل يهودي أشكنازي (شرق ووسط أوروبا)
- واحد أو أكثر من الأقارب الإيجابيين BRCA ، الإناث أو الذكور
- سرطان الثدي في اثنين أو أكثر من الأقارب القريبة (الأسرة المباشرة)
- أفراد العائلة الذين تم تشخيصهم بسرطان الثدي قبل سن الخمسين
- فرد من العائلة مباشرة مصاب بالسرطان في كلا الثديين
- عدة حالات عائلية من سرطان المبيض
هناك أيضًا أسباب معينة لإجراء اختبار جيني ، مثل:
- تحديد ما إذا كان لديك جينات BRCA متحورة
- تقييم الخيارات للوقاية
- تخصيص خيارات العلاج
- تجنب الإفراط أو تحت العلاج
- تقليل الآثار الجانبية للعلاج
- العلاج المناسب لمنع تكرارها
تغطي التكلفة
اعتمادًا على الشركة التي تم التأمين عليها ، قد يغطي التأمين الصحي الخاص بك أو لا يغطي الاختبار. سيكلف التسلسل الكامل لجينات BRCA التي تتحقق من أي طفرة قد تحدث حوالي 2400 دولار. تتراوح تكلفة الاختبارات الجينية في المنزل بين 295 إلى 1200 دولار. أو يمكن اختبارها لطفرات BRCA الثلاثة الأكثر شيوعًا والتي يمكن أن تكلف حوالي 650 دولارًا. لا يغطي برنامج Medicaid تكلفة الاختبار.
النتائج والمتابعة
إذا قررت المضي قدما في اختبار جيني ، فسوف تعطي عينة دم أو أنسجة سترسل إلى مختبر خاص للاختبار. ستتم إعادة النتائج في غضون أربعة أو خمسة أسابيع ويجب أن تلتقي بمستشار وراثي لمراجعة نتائجك ومناقشتها.
ستحصل أيضًا على ملخص مكتوب لنتائج الاختبار.
تأكد من أنك تفهم نتائجك وخياراتك للوقاية أو العلاج. قد لا تحتاج إلى أي متابعة أخرى من البقاء متيقظًا والتأكد من إجراء فحص الثدي بالثدي العادي والامتحانات الذاتية للثدي .
تصرف
يمكن أن يكون الاختبار الإيجابي لـ BRCA1 أو BRCA2 عبارة عن دعوة لاتخاذ إجراء من جانبك. قد ترغب في التفكير بعناية في خيارات الوقاية والعلاج بالإضافة إلى عوامل الخطر الأخرى - العمر ، العرق ، البيئة ، النظام الغذائي ، الصحة العامة - قبل الشروع في الجراحة ، العلاج الكيميائي ، أو الأدوية الهرمونية.
من ناحية أخرى ، لا يعتبر الاختبار السلبي ضمانًا مطلقًا بأنك لن تتطور أبدًا ضد سرطان الثدي نظرًا لأن عوامل أخرى مثل تعاطي الكحول ، أو التدخين ، أو نمط الحياة الخامل ، أو العمر ، أو حالة انقطاع الطمث ، أو عوامل خطر وراثي أخرى مجهولة الهوية قد تزيد من خطر الإصابة.
اختبار DIY
يمكنك طلب عدة اختبار وراثي في المنزل ، ولكن بخلاف اختبار الحمل في صيدلية ، لن تحصل على النتائج في غضون دقائق. بمجرد وصول الطقم ، ستحتاج إلى التوجه إلى العيادة لإجراء سحب دم ، وسيتم إرسال العينة إلى المختبر.
ستعود النتائج خلال شهر تقريبًا ، ويتم الإبلاغ عنها عبر الهاتف بالإضافة إلى الكتابة. ستكون النتائج صحيحة مثل تلك التي تحصل عليها من مستشار جيني ، ولكن لن يكون هناك دعم عاطفي ولا توجيهات طبية حول التعامل مع النتائج.
التمييز الجيني
في الولايات المتحدة ، يحظر قانون التأمين الصحي والمساءلة الفيدرالي (HIPAA) التمييز على أساس الجينات. لن تخسر أو تحرم من التأمين الصحي إذا كان لديك استعداد وراثي لسرطان الثدي.
> المصادر:
> لجنة التجارة الفيدرالية. حقائق للمستهلكين. الاختبارات الجينية في المنزل: الجرعة الصحيحة من الشكوك قد تكون أفضل وصفة طبية. يوليو 2006.
> المعهد الوطني للسرطان. علامات مقاعد البدلاء ، المجلد. 6 ، العدد 3 ، 23 مايو ، 2006. تشخيص السرطان: إعلام تطوير علاج السرطان المصممة.