المعرفة قوة ولكن الخيارات ليست سهلة
كانت جينيفر ديفيس في التاسعة عشرة من عمرها عندما تم تشخيص أمها ، التي كانت تبلغ آنذاك 49 عاماً ، بسرطان الثدي. بطريقة ما ، لم تكن مفاجأة. وزعمت سرطان الثدي زوجتها الأم في سن 28 عاما. وتوفيت جدتها من سرطان المبيض عند 69.
ثم ، عندما خضعت أمها لعملية جراحية وبدأت العلاج الكيماوي ، عثرت ديفيس على كتلة في ثديها . على الرغم من أنها كانت حميدة ، كانت مرعوبة.
ويتذكر ديفيز ، أحد سكان واشنطن العاصمة ، قائلاً: "لقد رأيت والدتي تذهب من خلال العلاج الكيميائي وتساءلت عما إذا كنت التالي".
وأكدت الاختبارات الجينية أن ديفيز قد ورث التحور الجيني الذي يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض. في سن ال 23 ، هي مجتهدة حول الفحص ونمط حياة صحي ، وهي تفكر جادة في إزالة ثدييها ومبايسيها في نهاية المطاف كإجراء دراماتيكي ، لكن فعال ، وقائي.
ولأن الاختبارات الجينية لا تزال جديدة نسبياً ، فإن الباحثين ليسوا متأكدين من عدد الأشخاص الذين لديهم أحد الطفرات الجينية المرتبطة بسرطان الثدي. لكنهم يقدّرون أن ما يصل إلى 30 في المئة من النساء الأميركيات لديهن أحد أفراد الأسرة المباشرين الذين عولجوا من سرطان الثدي.
وهذا يعني أنه حتى الشابات اللائي لديهن تاريخ عائلي معروف للمرض يمكن أن يبدأ في اتخاذ خطوات لحماية صحتهن. ومع ذلك ، يقدم هذا أيضًا خيارات صعبة ، بما في ذلك الخضوع لعملية جراحية وقائية أو تناول أدوية تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي ولكنها غالباً ما تكون لها آثار جانبية.
الدرجة الأولى ، الدرجة الثانية وأقارب الدرجة الثالثة
لدى المرأة الأمريكية العادية فرصة بنسبة 12٪ لتطوير سرطان الثدي في حياتها. يمكن لهذا الرقم أن يتضاعف بالنسبة للمرأة التي لديها تاريخ عائلي من سرطان الثدي.
ووفقًا للمراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها ، فإن النساء اللواتي لديهن قريب "من الدرجة الأولى" - مثل الأم أو الأخت - اللواتي يعانين من سرطان الثدي لديهن فرصة بنسبة 30 بالمائة تقريبًا لتطوير هذا المرض أيضًا.
إذا تم تشخيص هذا النسب من الدرجة الأولى مع سرطان الثدي الثنائي (سرطان الثدي في كلا الثديين) ، فإن الخطر يقفز إلى 36 بالمائة.
من بين أولئك الذين لديهم أقارب "من الدرجة الثانية" - الجدة ، العمة ، أو ابنة - خطر الحياة هو حوالي 22 في المئة. بالنسبة لأولئك الذين لديهم قريب "من الدرجة الثالثة" - ابن عم ، جد جد ، أو عمة كبيرة - الذين لديهم سرطان الثدي ، فإن الخطر هو 16 في المئة.
ومع ذلك ، لا يضمن تاريخ العائلة تشخيص سرطان الثدي. ويقدر الخبراء أن خمسة إلى 10 في المائة فقط من حالات سرطان الثدي وراثية. بالإضافة إلى ذلك ، يبدو أن الطفرات الجينية المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض غير شائعة لدى عامة السكان.
هذه هي الطفرات الجينية المسمى BRCA1 و BRCA2 من قبل الباحثين. BRCA تعني سرطان الثدي والأرقام تشير إلى أن الباحثين قد اكتشفوا الطفرات الجينية.
على الرغم من أن الانتشار الدقيق للطفرات غير معروف ، فقد وجدت إحدى الدراسات أنه ضمن مجموعة من حوالي 2،300 امرأة ، تتراوح أعمارهن بين 35 و 64 عامًا ، حوالي 2.9 بالمائة من النساء البيض ، و 1.4 بالمائة من النساء السود ، و 10.2 بالمائة من النساء اليهوديات حصلن على طفرات BRCA1. ووجدت الدراسة أيضا أن 2.6 في المائة من النساء السود ، و 2.1 في المائة من النساء البيض ، و 1.1 في المائة من النساء اليهوديات حصلن على طفرة BRCA2.
الاختبارات الجينية
ينصح العديد من الأطباء الآن النساء مع تاريخ عائلي إما سرطان الثدي أو المبيض لمواصلة الاختبارات الجينية. يمكن لهذا القرار الشخصي جلب نصيبه من العواطف وكذلك المعلومات المفيدة.
ووفقًا لدراسة كندية ل 39 شخصًا ثبتت صحتهم عن حدوث طفرة جينية ، نظرت الأغلبية إلى النتائج على أنها تمكينية. وقال المشاركون إن الاختبار سمح لهم باتخاذ نهج أكثر استباقية لرعايتهم الصحية.
لكن أقلية عبرت عن شعور باليأس وعدم اليقين. قال هؤلاء الأفراد أنهم شعروا "لا بالمرض ولا بشكل جيد".
بالإضافة إلى ذلك ، في حين أن التأمين الصحي والتمييز كانا في السابق قلقين ، فإن قانون عدم التمييز في المعلومات الجينية لعام 2007-2008 يضمن حماية وطنية
فحص سابق
بالنسبة لمعظم النساء تحت سن 35 عاما ، لا يعد فحص سرطان الثدي جزءا من روتينهن الصحي السنوي. لكن بالنسبة إلى النساء ذوات التاريخ العائلي لسرطان الثدي ، يقول الخبراء إن الفحص يجب أن يبدأ في سنّ الـ25.
يوصي مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان بأن النساء اللواتي لديهن قريب من الدرجة الأولى مصابات بسرطان الثدي يجب أن يبدأ تصوير الثدي بالأشعة السينية سنويًا قبل 10 سنوات مما هو عليه عندما تم تشخيص أصغر فرد في العائلة.
على سبيل المثال ، إذا تم تشخيص حالة الأم في عمر 42 عامًا ، فيجب أن تبدأ ابنتها في إجراء اختبار تصوير الثدي سنويًا عند عمر 32 عامًا. وبالنسبة إلى النساء في مجموعة عوامل الخطر هذه ، يوصي الخبراء أيضًا بإجراء فحوصات للثدي السريري مرتين على الأقل كل عام وشهري ، مع بدء الاختبارات الذاتية. في سن 20.
هناك بعض الجدل حول الدور الذي يجب أن يلعبه التصوير بالرنين المغناطيسي في فحص سرطان الثدي. وقد أظهرت بعض الدراسات أن فحص التصوير بالرنين المغناطيسي هو أكثر فعالية من تقنيات التشخيص الأخرى. يوصي الأطباء في Sloan Kettering بأن النساء ذوات التاريخ العائلي لديهن صورة MRI و mammogram سنويا. ومع ذلك ، لم تربط أي دراسات فحص التصوير بالرنين المغناطيسي مع انخفاض في وفيات سرطان الثدي.
الوقاية
تظهر الأبحاث أن التدخين واتباع نظام غذائي دهني يساهمان أكثر في خطر الإصابة بالسرطان. لذا ، فإن نمط الحياة الصحي مهم بشكل خاص بالنسبة لشخص لديه تاريخ عائلي للمرض.
الوقاية الكيميائية هي طريقة عمل أخرى. بعض العقاقير نفسها الموصوفة لمنع تكرار حدوثها تعطى للنساء اللواتي يأملن في تجنب سرطان الثدي ، ولكن فقط لأولئك الذين تزيد أعمارهم عن 35 سنة.
هذه الأدوية تمنع نشاط هرمون الأستروجين الأنثوي الذي يعتقد أنه يحفز بعض أنواع السرطان. ولكن هذا يعني أنها يمكن أن تؤثر أيضا على الخصوبة ، لذلك لا يتم اعتمادها لاستخدامها من قبل النساء الأصغر سنا في سن الإنجاب.
بالنسبة للنساء اللواتي تجاوزن 35 سنة ، أظهرت الدراسات أن هذه الأدوية - تاموكسيفين (نولفاديكس) وإفيستا (رالوكسيفين) - يمكن أن تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي الغازية بنسبة تصل إلى 50 بالمائة. ويمكنهم تقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي غير البواسط بنسبة 30 بالمائة. ومع ذلك ، فهي لا تخلو من آثار جانبية - بعضها يحاكي أعراض سن اليأس ، بما في ذلك زيادة الوزن ، والهبات الساخنة ، وجفاف المهبل.
طريقة الوقاية القصوى ولكن الفعالة هي إزالة واحد أو كلا الثديين قبل تطور السرطان. يقدر الباحثون أن الجراحة تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 90٪. إزالة المبايض هي عملية جراحية فعالة أخرى ، ولكنها مشحونة بالعاطفة ، خاصة بالنسبة للشابات اللواتي يأملن يومًا في إنجاب الأطفال.
كلمة من
وقد نصحت ديفيس ، التي ثبتت صحتها لفيروس BRCA1 ، مستشاريها الوراثيين بأن يكون أولادها صغارًا ، ثم ترتدي ثدييها ، ومبايسيها ، والرحم ، كل ذلك قبل بلوغ سن الخامسة والثلاثين. حتى في عمر 23 سنة ، تشعر بالقلق من قدرتها على تحقيق هذا الهدف. لكنها ما زالت تعتقد أن الجراحة ستجلب لها شعوراً بالراحة. لذا ، خذ الوقت الكافي للنظر في كل خيار بعناية والبحث عن نصيحة طبيب موثوق به أو مستشار جيني في عملية صنع القرار.
مصادر:
"ACS ينصح التصوير بالرنين المغناطيسي لبعض المعرضين لمخاطر عالية من سرطان الثدي". مركز أخبار ACS . 28 مارس 2007. جمعية السرطان الأمريكية. 17 أبريل 2008.
"إرشادات فحص سرطان الثدي." معلومات السرطان . 21 أبريل 2006. مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان.
d'Agincourt-Canning، L. "A Gift or a Yoke؟ Women's and Men Responses to Genetic Risk Information from BRCA1 and BRCA2 Testing." Clinical Genetics 70، 6 Dec. 2006. 462-472. 17 أبريل 2008.
سرطان الثدي وراثي وجينات BRCA ، 6 أبريل 2015. مراكز السيطرة على الأمراض.
Malone، KE، JR Daling، DR Doody، L. Hsu، L. Bernstein، RJ Coates، PA Marchbanks، MS Simon، JA McDonald، SA Norman، BL Strom، RT Burkman، G. Ursin، D. Deapen، LK Weiss، S. Folger، JJ Madeoy، DM Friedrichsen، NM Suter، MC Humphrey، R. Spirtas and EA Ostrander EA. "انتشار وتنبؤات BRCA1 و BRCA2 الطفرات في دراسة تعتمد على السكان من سرطان الثدي لدى النساء الأمريكيات البيض والسود من عمر 35 إلى 64 سنة". أبحاث السرطان 66 ، 1615. أغسطس 2006. 8297-82308. 17 أبريل 2008.
"استئصال الثدي الوقائي: أسئلة وأجوبة." صحائف الوقائع معهد السرطان الوطني . 26 يوليو 2006. المعهد الوطني للسرطان. 17 أبريل 2008.