للكشف عن متلازمة داون ، تشوهات القلب فضلا عن غيرها من الحالات الشاذة. يجب تقديم هذا الاختبار أو اختبار مماثل لكل أم في الرعاية السابقة للولادة ، وهذا ليس فقط للأمهات فوق سن 35 سنة ، على الرغم من أن لديهم مخاطر متزايدة لطفل يولد بمتلازمة داون أو مشاكل وراثية أخرى. تذكر أن الفحص ليس تشخيصًا ، ولكن الشاشة الإيجابية تعني أن هناك احتمالًا كبيرًا أن يتأثر طفلك.
كيف تم الاختبار
يتم إجراء الموجات فوق الصوتية بين الأسابيع 11-14 لقياس المنطقة الشفافة في الجلد على مؤخرة عنق طفلك ، والمعروفة باسم الطية القفوية. هذا يبدو وكأنه الموجات فوق الصوتية العادية للأم.
عندما يتم الاختبار
عادة ما بين 11-14 أسبوعا من الحمل (من LMP). جعله خارج هذا النطاق يجعل الاختبار غير دقيق. هناك دراسات يجري القيام بها لتحديد النطاقات المرجعية لسماكة أضعاف القفوية في الأعمار الأخرى.
كيف يتم منح النتائج
عادة ما تكون إيجابية أو سلبية ، مع حوالي 5 ٪ نسبة إيجابية كاذبة. تشير الشاشة الإيجابية إلى أن هناك فرصة أعلى من الطبيعي أن يكون طفلك يعاني من متلازمة داون. كل شخص لديه خطر أن يكون لديه طفل مصاب بمتلازمة داون ، لذا فإن الشاشة السلبية ليست هي نفس الشيء مثل فاتورة صحية نظيفة. قد يكون هذا مفاجئًا عندما يكون لدى الأم شاشة سلبية ، ولكن ولد طفل مصاب بمتلازمة داون.
المخاطر التي تنطوي عليها
لا يوجد خطر على الاختبار نفسه.
على الرغم من صعوبة فهم النتائج. هذا هو اختبار الفحص ، الذي يستخدم لمساعدتك على فهم خطر المضاعفات الوراثية مع الحمل. لذلك أنت في حملك مع قدر معين من خطر متلازمة داون. هذا الاختبار يمكن أن يغير تقييم المخاطر. على سبيل المثال ، لدى 35 عامًا ، هناك خطر واحد من أصل 270 خطر حدوث طفل مصاب بمتلازمة داون.
إذا أظهر الفحص الذي قمت به في أضعاف طياتي حجم متوسط ، فإن الخطر هو نفسه. إذا كانت الطية ضعيفة ، تنخفض مخاطري ، ولكن إذا كانت أكثر سمكا ، فقد تزيد مخاطري. هذا هو المكان الذي قد تأتي فيه التوصية بإجراء المزيد من الاختبارات الجينية.
البدائل
إذا كان الاختبار إيجابياً أو إذا كنت تحتاج ببساطة إلى معرفة نهائية ، فهناك اختبارات بديلة متاحة. يمكنك استخدام المزيد من الاختبارات الباحثة مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) ، ولكن هذه المخاطر تزيد من مخاطر الحمل ، ولكنها أكثر دقة وتعد اختبارًا تشخيصيًا وليس اختبارًا. بعض هذه يمكن أن يتم في وقت سابق من الحمل أن اختبار أضعاف القفح.
أين نذهب من هنا؟
إذا كان فحص الشفافية نصف الشفافة إيجابيًا ، فقد يُنصح بالانتقال إلى مزيد من الاختبارات الباحثة مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). هذا كله راجع اليك. هناك أيضا الموجات فوق الصوتية المكثفة التي يمكن القيام بها في وقت لاحق والتي تعتبر أيضا عمليات فحص ، ولكنها أقل اجتياحا ولا تحمل المخاطر التي يحملها الاختبار الغازية.
مصادر:
Chasen ST، Sharma G، Kalish RB، Chervenak FA. فحص الثلث الأول من حالات اختلال الصيغة الكروموسومية مع وجود شفافية نوكرية جنينية لدى سكان الولايات المتحدة. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 أغسطس ؛ 22 (2): 149-51.
Sheppard C، Platt LD. Nuchal translucency وتقدير المخاطر في الأشهر الثلاثة الأولى: مراجعة منهجية. Ultrasound Q. 2007 Jun؛ 23 (2): 107-16.