Cystinosis هو اضطراب وراثي للكروموسوم 17 حيث لا يتم نقل سيان الحمض الأميني بشكل صحيح من خلايا الجسم. هذا يتسبب في تلف الأنسجة والأعضاء في جميع أنحاء الجسم. قد تبدأ أعراض داء الخمول في أي عمر ، وتؤثر على كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية. لا يوجد سوى حوالي 2000 شخص معروف لديهم داء سيكستيس في العالم.
مورث للالسيستيا (CTNS) موروث بطريقة مقهورة جسمية . وهذا يعني أنه لكي يرث الطفل الاضطراب ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين CTNS ، ويجب أن يرث الطفل نسختين من الجين المعيب ، واحد من كل والد.
الأعراض
تختلف أعراض داء الداء الخلوي باختلاف شكل المرض الموجود. قد تتراوح الأعراض من معتدلة إلى حادة ، وقد تتطور مع مرور الوقت.
- داء الكيسات الطفولي الطفولي - وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر شيوعًا للسيستيا ، والذي تبدأ الأعراض عنده في مرحلة الطفولة ، غالبًا قبل عمر سنة واحدة. الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من الداء المهبلي غالباً ما يكون لديهم قصر القامة ، والتغيرات في الشبكية (اعتلال الشبكية) ، والحساسية للضوء (رهاب الضوء) ، والتقيؤ ، وفقدان الشهية ، والإمساك. كما أنهم يعانون من ضعف وظائف الكلى المعروفة باسم متلازمة فانكوني. أعراض متلازمة فانكوني تشمل العطش الشديد (عطاش) ، التبول المفرط (polyuria) ، وانخفاض البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم).
- في وقت متأخر من ظهوره (ويسمى أيضا وسيطة أو حدث أو مراهق) داء الكيسين في الكلية - في هذا الشكل ، لا يتم تشخيص الأعراض بشكل عام قبل سن 12 سنة ، ويتطور المرض ببطء مع مرور الوقت. توجد بلورات السيستين في القرنية والملتحمة في العين وفي نخاع العظم. ضعف وظائف الكلى ، والأفراد الذين يعانون من هذا النوع من الداء قد يحدث أيضا متلازمة فانكوني.
- البالغين (حميدة أو nonnephropathic) cystinosis - يبدأ هذا النوع من cystinosis في مرحلة البلوغ ولا يؤدي إلى ضعف الكلى. تتراكم بلورات السيستين في القرنية والملتحمة في العين ، وتوجد حساسية للضوء (رهاب الضوء).
التشخيص
يتم تأكيد تشخيص داء السيسات عن طريق قياس مستوى السيستين في خلايا الدم. اختبارات الدم الأخرى يمكن أن تحقق الاختلالات في البوتاسيوم والصوديوم ، ويمكن فحص مستوى السيستين في البول. سيقوم طبيب العيون بفحص العيون لإجراء تغييرات على القرنية والشبكية. يمكن فحص عينة نسيج الكلى (خزعة) تحت المجهر للبلورات السيستين وللتغييرات المدمرة لخلايا الكلية وهياكلها
علاج او معاملة
عقار سيستيميني (Cystagon) يساعد على القضاء على السيستين من الجسم. على الرغم من أنه لا يمكن عكس الضرر الذي حدث بالفعل ، إلا أنه يمكن أن يساعد في إبطاء أو منع حدوث المزيد من الضرر. Cysteamine مفيد جدا للأفراد الذين يعانون من cystinosis ، وخاصة عندما بدأت في وقت مبكر من الحياة. الأفراد الذين يعانون من رهاب الضياء أو غيرها من أعراض العين قد تنطبق قطرات العين cysteamine مباشرة إلى العينين.
بسبب ضعف وظائف الكلى ، قد يأخذ الأطفال والمراهقون الذين يعانون من داء الكيسينات مكملات معدنية مثل الصوديوم ، البوتاسيوم ، البيكربونات ، أو الفوسفات ، وكذلك فيتامين د.
إذا تقدم مرض الكلى بمرور الوقت ، فقد تعمل إحدى الكلى أو كليهما بشكل سيئ أو لا تعمل على الإطلاق. في هذه الحالة ، قد تكون هناك حاجة لعملية زرع كلية. لا تتأثر الكلية المزروعة بالسيستيا. يتلقى معظم الأطفال والمراهقين المصابين بالتهاب سيكستين رعاية منتظمة من طبيب أمراض الكلى لدى الأطفال (طبيب الكلى).
الأطفال الذين يعانون من صعوبة في النمو قد يتلقون علاجات هرمونية النمو. قد يعاني الأطفال المصابون بنوع من الأطفال المصابين بالسيستايين من صعوبة في البلع أو القيء أو ألم البطن. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى تقييم من قبل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي وقد يحتاجون إلى علاجات أو أدوية إضافية للتحكم في أعراضهم.
> المصادر:
> Elenberg، E. (2003). الداء السيستيني. إي ميديسين.
> المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. الداء السيستيني
> ميدلاين بلس. (2005). متلازمة فانكوني.