فهم الضمور الصدري الخانق
متلازمة جون ، والمعروفة أيضًا باسم الحثل الصدري الخانق ، هي شكل موروث من التقزم ينتج أطرافًا قصيرة ، وصدر صغير ، ومشاكل في الكلى. لكن مظهره الرئيسي هو ضائقة تنفسية بسبب القفص الصدري الصغير. ومن المقدر حدوثه في 1 لكل 000 100 - 000 100 مولود حي ويؤثر على الناس من جميع الخلفيات العرقية.
الأعراض
لدى الأفراد المصابين بمتلازمة جون بعض الخصائص الفيزيائية:
- صندوق صغير طويل وضيق وغير طبيعي مع سعة رئة مخفضة
- الذراعين والساقين القصيرة مقارنة مع الجذع والقامة الصغيرة الشاملة ( القزم قصير القامة)
- آفات الكلى التي قد تؤدي إلى الفشل الكلوي
الأعراض الأخرى التي قد يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة جون:
- سوء الامتصاص المعوي
- تنكس الشبكية
- مشاكل في الكبد
- مشاكل القلب والدورة الدموية
في كثير من الأحيان ، تظهر ضائقة تنفسية حادة في مرحلة الطفولة المبكرة. في حالات أخرى ، تكون مشاكل التنفس أقل حدة ، وقد تسود حالات شذوذ في الكلى أو الجهاز الهضمي.
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص متلازمة جون عند الولادة على أساس تشوه الصدر والقزامة القصيرة القامة. الأطفال المصابون بأمراض خطيرة سيكون لديهم ضيق في التنفس. قد يتم تشخيص الحالات الأكثر اعتدالًا بالأشعة السينية للصدر.
علاج او معاملة
إن أهم مجال للرعاية الطبية لفرد يعاني من متلازمة جون هو الوقاية من التهابات الجهاز التنفسي وعلاجها.
لسوء الحظ ، يموت العديد من الرضع والأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة بسبب الفشل التنفسي الناجم عن الصدر الصغير جداً والعدوى التنفسية المتكررة.
في بعض الحالات ، كان توسيع القفص الصدري مع جراحة ترميم الصدر ناجحا في تخفيف ضيق التنفس. هذه الجراحة صعبة ومحفوفة بالمخاطر وقد تم حجزها للأطفال الذين يعانون من صعوبات شديدة في التنفس.
قد يتطور أيضًا الأفراد المصابون بمتلازمة جون إلى ارتفاع ضغط الدم بسبب أمراض الكلى. قد تفشل الكلى في نهاية المطاف ، والتي يتم معالجتها عن طريق غسيل الكلى أو زرع الكلى .
في نهاية المطاف ، يبدأ العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة جون الذين يبقون في سن الطفولة في النمو الطبيعي للصدر.
الاستشارة الوراثية
متلازمة جون هي اضطراب وراثي جسمي مقهور موروث . وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين المعيب لكي يرث الطفل المتلازمة. وهكذا ، إذا كان الوالدان يلدان طفلًا مصابًا ، فإن هذا يعني أنهما حاملان ، وأن كل طفل لاحق لديه لديه فرصة بنسبة 25٪ لوراثة المتلازمة.
مصادر
Chen، H. (2004). الحثل الصدري الخانق (متلازمة جون). إي ميديسين.
Sarimurat N، Elçioğlu N، Tekant GT، et al. الحثل الصدري لجنين عند الوليد. Eur J Pediatr Surg 1998؛ 8: 100.
حرره ريتشارد ن. فوغوروس ، دكتوراه في الطب