Zellweger أعراض متلازمة والتشخيص

متلازمة زيلويغر (Zellweger syndrome) هي اضطراب استقلالي نادر ووراثي يؤثر على البيروكسيزومات ، وهي عضيات موجودة في جميع خلايا الجسم تقريبًا. Peroxisomes مسؤولة عن العديد من عمليات الخلية الهامة ، بما في ذلك استقلاب الطاقة ، مما يعني أن متلازمة زيلويغر يمكن أن تؤثر بشدة على الجسم. تعرف على كيفية تأثير متلازمة زيلويغر على الجسم ، بالإضافة إلى خيارات العلاج والاستشارة الوراثية.

اضطرابات Zellweger الطيف

متلازمة زيلويغر هي أشد مجموعة من الاضطرابات التي تسمى اضطرابات طيف زيلويغر. في حين كان يعتقد مرة واحدة أن الاضطرابات في الطيف تكون كيانات منفصلة ، فهي لا تصنف على أنها أنواع مختلفة من عملية مرض واحد. تشمل اضطرابات طيف زيلويغر:

• متلازمة Cerebrohepatorenal
• فرط حمض الهيبربيبكولك
• أمراض الرضع Refsum
• الحثل الكظري الوليدي
• متلازمة زيلويغر

تشترك الاضطرابات في العديد من الأعراض ، ولكن ليس جميع الأفراد يعانون من نفس الأعراض أو الآثار الجانبية اعتمادًا على مكان سقوطهم على الطيف.

الأعراض

من المقدر أن تحدث متلازمة زيلويغر في 1 من كل 50000 إلى 100000 ولادة. يمكن أن يولد كل من الذكور والإناث مع هذا الشرط. يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم ، بما في ذلك:

• الرأس والوجه: الرأس الموسع عالي الجبهة؛ اليافوخ الأمامي الكبير ("البقعة الناعمة") ؛ الاذان غير التالفة وجه مسطح المظهر

• الدماغ والجهاز العصبي: تطوير الدماغ غير طبيعي يؤدي إلى النوبات . ضعف السمع والبصر. التخلف العقلي الشديد والتأخر التنموي ؛ تناقص أو غياب ردود الفعل
• الكبد: تضخم الكبد مع اختلال الوظيفة. اليرقان
• الكلى: الكيسات الكلوية. تضخم الكليه
• العضلات والعظام: انخفاض شديد في العضلات (نقص التوتر) ؛ العيوب العظمية في اليدين والساقين والقدمين

التشخيص

يوفر الشكل المميز لرأس ووجه الرضيع المولود بمتلازمة زيلويغر دليلًا على التشخيص. تتسبب متلازمة زيلويغر في تراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA) ، لذا فإن اختبار الـ VLCFA يمكن أن يساعد في تأكيد التشخيص. يمكن إجراء هذا والاختبارات البيوكيميائية والوراثية الأخرى عالية التخصص في مراكز اختبار معينة.

علاج او معاملة

على الرغم من التقدم الذي أحرزته الأبحاث في فهم متلازمة زيلويغر ، لا يوجد علاج حتى الآن ، ويموت الرضع الذين يولدون بهذا الاضطراب عادة خلال السنة الأولى من العمر. تركز الرعاية الطبية على علاج الأعراض الموجودة ، مثل اختلال وظائف الكبد والنوبات المرضية. لم يبد أن تغيير كمية VLCFA في النظام الغذائي هو علاج فعال.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني والكلام في مشاكل التغذية والراحة.

الاستشارة الوراثية

يمكن الكشف المبكر عن متلازمة زيلويغر وغيرها من اضطرابات طيف زيلويغر من خلال الاختبارات الجينية. متلازمة زيلويغر موروثة بطريقة جسمية متنحية ، وهذا يعني أن الأطفال يطورونها إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب. إذا كان هذا هو الحال ، فإن كل طفل مستقبلي لديه فرصة بنسبة 25٪ للولادة بمتلازمة زيلويغر.

يمكن أن يساعدك المستشارون الوراثيون في التحدث معك من خلال المخاطرة.

_مصادر:

_{Chedrawi، A، & Clark، G. (2002). اضطرابات بيروكسية. إي ميديسين.}

_{Grayer، J. (2005). التعرف على متلازمة زيلويغر في سن الطفولة. Adv Adventent Care Care، 5 (1)، 5-13.}