عيوب خلقية في الرأس والوجه والأقدام
متلازمة جاكسون فايس هي اضطراب وراثي تسببه طفرات في جين FGFR2 على الكروموسوم 10. وتسبب تشوهات خلقية مميزة في الرأس والوجه والقدمين. من غير المعروف عدد مرات حدوث متلازمة جاكسون-فايس ، لكن بعض الأفراد هم أول من يعاني من هذه الاضطرابات في حين أن آخرين يرثون الطفرة الوراثية بطريقة مسيطرة جسمية .
الأعراض
عند الولادة ، لا يتم ضم عظام الجمجمة معًا. يقتربون بينما ينمو الطفل. في متلازمة جاكسون-فايس ، تتلاقى عظام الجمجمة معًا (فيوز) مبكرًا جدًا. هذا ما يسمى "داء الشعريات القحفية". هذه تسبب:
- الجمجمة المشوهه
- عيون متباعدة على نطاق واسع
- انتفاخ الجبين
- مسطح غير معتاد ، منطقة متوسطة متخلفة من الوجه (hypoplasia midface)
هناك مجموعة مميزة أخرى من العيوب الخلقية في متلازمة جاكسون فايس في القدم:
- أصابع القدم الكبيرة قصيرة وواسعة
- أصابع القدم الكبيرة أيضا ينحني بعيدا عن أصابع القدم الأخرى
- قد تندمج عظام بعض أصابع القدمين مع بعضها البعض (تسمى "الأصابع العصبية") أو بشكل غير طبيعي
عادة ما يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة جاكسون-ويس أيدي طبيعية وذكاء طبيعي وعمر طبيعي.
التشخيص
يعتمد تشخيص متلازمة جاكسون فايس على عيوب الولادة. هناك متلازمات أخرى تشمل تعظم الدروز الباكر ، مثل متلازمة كروسون أو متلازمة Apert ، ولكن تشوهات القدم تساعد في تمييز متلازمة جاكسون فايس.
إذا كان هناك شك ، يمكن إجراء اختبار جيني للمساعدة في تأكيد التشخيص.
علاج او معاملة
يمكن تصحيح بعض العيوب الخلقية الموجودة في متلازمة جاكسون-فايس أو تقليلها عن طريق الجراحة. علاج تعظم الدروز الباكر و تشوهات الوجه وعادة ما يعالج من قبل الأطباء والمعالجين الذين يتخصصون في اضطرابات الرأس والرقبة (المتخصصين القحفي).
هذه الفرق من المتخصصين غالبًا ما تعمل في مركز أو مركز جراحي خاص. لدى الجمعية الوطنية للجراحة الوجهية معلومات الاتصال بالفرق الطبية القحفية ، كما تقدم الدعم المالي للنفقات غير الطبية للأفراد المسافرين إلى المركز للعلاج.
مصادر:
> Wulfsberg ، اريك. "Jackson-Weiss Syndrome." CCDD Family Education. 26 يناير 2004. جونز هوبكنز الطب.
> "Jackson-Weiss Syndrome". مؤشر الأمراض النادرة. الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة.
> "Jackson-Weiss Syndrome". علم الوراثة Home Reference. 2 مايو 2008. المكتبة الوطنية الأمريكية للطب.
> Van Buggenhout، G.، & JP Fryns. "Jackson-Weiss Syndrome." يوليو 2005. موسوعة الافيون.