اعتلال عضلي هو مصطلح يستخدم لوصف أمراض العضلات. إذا تم تشخيص إصابتك باعتلال عضلي ، أو إذا كنت تخضع حاليًا للتقييم بسبب احتمال حدوث اعتلال عضلي ، فهناك احتمال كبير بأنك لم تسمع عن اعتلال عضلي حتى الآن ، لأنه ليس شائعًا مثل الحالات الطبية الأخرى. قد يكون لديك أسئلة حول العملية التشخيصية ، ما الذي يجب أن تتوقعه من حيث التكهن والعلاج ، وما إذا كان أعضاء آخرين من عائلتك معرضين أيضًا لخطر الاعتلال العضلي.
ما هو اعتلال عضلي؟
يشير اعتلال الأعصاب إلى مرض في العضلات. عندما يصاب الشخص بمرض في العضلات ، تعمل العضلات بشكل أقل فعالية مما ينبغي. يمكن أن يحدث ذلك عندما لا تتطور العضلات بشكل صحيح ، أو عندما تتضرر ، أو عندما تفتقر إلى مكونات مهمة.
تعمل العضلات عادة عن طريق التعاقد ، مما يعني أن تصبح أقصر. تتكون العضلة العادية من البروتينات والمكونات الهيكلية الأخرى التي تتحرك بطريقة منسقة لتقلص العضلة. عندما يكون أي من هذه المكونات معيبة ، قد يتسبب هذا في اعتلال عضلي.
هناك عدد من الأسباب المختلفة لأمراض العضلات ، وبالتالي ، هناك عدد من الاعتلالات الخلقية المختلفة. كل من حالات الاعتلال العضلي المختلفة لها اسمها الخاص بها ، السبب ، مجموعة من الاختبارات التشخيصية ، التكهن المتوقع ، والعلاج. من المتوقع أن تتفاقم بعض حالات الاعتلال العضلي بمرور الوقت ، في حين أن بعضها يكون مستقرًا إلى حد ما. عدة حالات اعتلال عضلي وراثي ، والكثير منها ليس كذلك.
الأعراض
بشكل عام ، يسبب اعتلال عضلي ضعف العضلات. يوصف نمط الضعف الأكثر شيوعًا على أنه ضعف قريب. وهذا يعني أن عضلات الذراعين العلويين والساقين العلويتين أكثر ضعفاً بوضوح من عضلات اليدين أو القدمين. في بعض الأحيان ، يضعف اعتلال عضلي عضلات الجهاز التنفسي (العضلات التي تتحكم في التنفس).
وتشمل الخصائص الأخرى للاعتلال العضلي التعب ، ونقص الطاقة ، وتفاقم الضعف مع مرور اليوم أو ضعف تدريجي مع مجهود.
في كثير من الأحيان ، عندما يعاني الأشخاص من اعتلال عضلي لسنوات ، يبدأ ضمور العضلات بالتطور ، وهو تهدئة العضلات وإهدارها ، مما يؤدي إلى إضعاف قوة العضلات بشكل أكبر. غالبًا ما يرتبط اعتلال العيوب بشكل غير طبيعي للعظام ، غالبًا لأن ضعف العضلات يمنع العظام من الحفاظ على شكلها الطبيعي.
كيف أعرف إذا كان لدي اعتلال عضلي؟
بشكل عام ، الاعتلال العضلي هو تشخيص صعب. إذا كنت تعاني من أعراض اعتلال عضلي ، فهناك احتمال كبير بأن تحصل على إحالة إلى طبيب أعصاب أو طبيب روماتيزم ، أو كليهما ، اعتمادًا على الأعراض التي تظهر لديك.
يتضمن الاختبار التشخيصي تقييمًا جسديًا دقيقًا ، بما في ذلك فحص بشرتك وردود فعلك وقوة عضلاتك وتوازنك وإحساسك. سيأخذ طبيبك تاريخًا طبيًا مفصلًا ويسألك عن التاريخ الطبي لعائلتك.
هناك أيضًا عدد من الاختبارات التي قد تحتاجها ، اعتمادًا على التاريخ الطبي ونتائج الفحص البدني. وتشمل هذه الاختبارات اختبارات الدم ، مثل تعداد الدم الكامل (CBC) ومستويات الكهارل.
اختبارات الدم الأخرى تشمل معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR) واختبار الأجسام المضادة للنوى (ANA) ، والتي تقيس الالتهاب. الكرياتين كيناز في الدم يمكن تقييم انهيار العضلات. قد تكون هناك حاجة لاختبارات الغدة الدرقية والاختبارات الأيضية والغدد الصماء.
اختبار آخر يسمى تخطيط كهربية العضل (EMG) هو اختبار كهربائي يقوم بتقييم وظيفة العضلات من خلال استخدام الإبر التي تكتشف العديد من الخصائص الخاصة ببنيتك العضلية وحركتك. في بعض الأحيان ، تساعد الاختبارات المتخصصة للغاية مثل خزعة العضلات والاختبارات الجينية على تشخيص أنواع معينة من الاعتلال العضلي.
أنواع
اعتلال عضلي خلقي يعني اعتلال عضلي يولد الشخص.
ويعتقد أن العديد من هذه الحالات وراثية أو تنتقل عن طريق الأسر عن طريق الوراثة. وعلى الرغم من أن أعراض اعتلال الأعصاب الخلقية غالبا ما تبدأ في سن مبكرة جدا ، إلا أن هذا ليس هو الحال دائما. في بعض الأحيان ، لا يبدأ المرض الطبي الوراثي في ظهور الأعراض حتى يصبح الشخص مراهقًا أو حتى شخصًا بالغًا.
وتشمل الاعتلالات الوراثية الشائعة ما يلي :
- اعتلال عضلي ميتوكوندريا : هو مرض ناجم عن عيب في الجزء المولّد للطاقة من الخلية ، ويُسمى الميتوكوندريا . هناك عدة أنواع من الاعتلال العضلي في الميتوكوندريا ، وعلى الرغم من أنها قد تحدث بسبب طفرات وراثية (تشوهات في الجينات) ، فإنها يمكن أن تحدث أيضًا بدون أي تاريخ عائلي على الإطلاق.
- اعتلال عضلي استقلابي Metabolic myopathy : هو مجموعة من الأمراض التي تسببها مشاكل التمثيل الغذائي التي تتداخل مع وظيفة العضلات. هناك عدد من اعتلالات التمثيل الغذائي الوراثي المختلفة الناجمة عن عيوب في الجينات التي ترمز لأنزيمات معينة ضرورية لحركة العضلات الطبيعية.
- Nemaline myopathy : Nemaline myopathy : هي مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بوجود هياكل تسمى "قضبان نمل" في العضلات. غالباً ما يرتبط اعتلال عضلي النيمالين بضعف العضلات التنفسية.
وتشمل اعتلالات العضلات الخلقية ما يلي:
- اعتلال عضلي مركزي مركزي : هذا اعتلال عضلي وراثي يسبب الضعف ومشاكل العظام وردود فعل شديدة على بعض الأدوية. تختلف شدة هذا المرض ، مسببةً ضعفًا حادًا بين بعض الناس وضعفًا ضعيفًا في البعض الآخر.
- ضمور العضلات : هذه مجموعة من الأمراض التي تسببها تنكس العضلات أو خلايا العضلات غير الطبيعية. من الناحية الفنية ، الحثل العضلي ليس اعتلالًا عضليًا ، ولكن غالبًا ما يكون هناك تداخل في الأعراض ، وبالتالي قد تحصل في البداية على تقييم طبي يهدف إلى تحديد ما إذا كان لديك اعتلال عضلي أو ضمور عضلي. والفرق الرئيسي بين اعتلال عضلي وضمور العضلات هو أن العضلات لا تعمل بشكل صحيح في اعتلال عضلي ، في حين أن العضلات تتدهور في ضمور العضلات.
يمكن أيضًا أن يحدث اعتلال عضلي بسبب مجموعة متنوعة من الأمراض التي تنتج مجموعة من المشاكل الجسدية بالإضافة إلى المشكلات المرتبطة بتقلص العضلات.
تشمل الاعتلالات العضلية الشائعة:
- اعتلال عضلي التهابي / ذاتي : يحدث هذا عندما يهاجم الجسم نفسه ، مسبباً انحطاطًا في العضلات أو يتداخل مع وظيفة العضلات. هناك مجموعة من الاعتلال العضلي تتميز بالالتهاب في العضلات أو بالقرب منها. بعض هذه الحالات تشمل التهاب العضلات ، التهاب الجلد والعضلات ، الساركويد ، الذئبة ، والتهاب المفاصل الروماتويدي.
- الاعتلال العضلي السمي : يحدث هذا عندما يضعف توكسين أو دواء أو عقار البنية أو الوظيفة العضلية.
- اعتلال عضلي الغدد الصماء : يحدث هذا عندما يتداخل اضطراب الهرمونات مع وظيفة العضلات. تشمل أكثر الأسباب شيوعًا مشاكل الغدة الدرقية أو الغدة الكظرية.
- اعتلال عضلي معدي : قد يحدث هذا عندما تمنع العدوى العضلات من العمل بشكل صحيح.
- اعتلال عضلي ثانوي لاختلال التوازن الكهربائي: يمكن أن تتداخل مشاكل الإلكتروليت ، مثل مستويات البوتاسيوم العالية أو المنخفضة بشكل مفرط ، مع وظيفة العضلات.
ماذا يجب أن أتوقع إذا كان لدي اعتلال عضلي أو اعتلال عضلي محتمل؟
بشكل عام ، من المتوقع أن يتفاقم الاعتلال العضلي الخلقي أو يستقر مع مرور الوقت وليس من المتوقع عادة أن يتحسن. قد تتحسن حالات الاعتلال العضلية غير الخلقية ، مثل الاعتلال المعدي أو الاستقلابي أو السام ، بمجرد أن يتم التحكم في سبب الاعتلال العضلي بشكل جيد.
من المهم الحصول على فهم جيد لحالتك الخاصة للتأكد من حصولك على أفضل نتيجة ممكنة. إذا كان لديك نوع من الاعتلال العضلي غير المتوقع أن يتحسن ، يجب أن تهتم بمشاكل مثل ضمور ، قروح الضغط ، والتأكد من أنك تحافظ على المشاركة المثلى في العلاج الطبيعي حتى تتمكن من العمل في أفضل حالاتك.
علاج او معاملة
لا توجد علاجات فعالة يمكن أن تجدد أو تشفي عضلاتك لعلاج اعتلال عضلي. عندما يكون هناك سبب يمكن تحديده ، مثل مشكلة الغدد الصماء ، فإن تصحيح السبب يمكن أن يساعد في تحسين أعراض اعتلال العضلات ، أو على الأقل يساعد على منعه من التدهور.
في كثير من الأحيان ، يكون الدعم التنفسي هو المكون الأساسي في اعتلال عضلي متقدم ، بحيث يمكن الحفاظ على تنفسك بأمان.
هل ستحصل عائلتي على اعتلال عضلي إذا كنت أعاني من اعتلال عضلي؟
نعم ، بعض حالات الاعتلال العضلي هي في الواقع وراثية. إذا كان لديك اعتلال عضلي وراثي ، فهناك احتمال أن بعض الأشقاء ، وأطفالك ، وأبناء أختك ، وأبناء إخوتك ، أو أقاربك الآخرين يمكن أن يتطور أيضًا إلى اعتلال عضلي. من المهم أن تدع عائلتك تعرف عن حالتك ، لأن التشخيص المبكر يمكن أن يساعدهم في الحصول على العلاج والرعاية الداعمة في وقت مبكر.
بعض حالات الاعتلال العضلي التي لا تعتبر خلقيًا أو وراثيًا ، قد يكون لديها ميل للركض في العائلات ، لذلك قد تكون عائلتك في خطر متزايد حتى إذا كنت تعاني من اعتلال عضلي غير معروف وراثيًا.
كلمة من
اعتلال عضلي ليس حالة شائعة جدا. مرض العضلات يمكن أن يضعف بالتأكيد نوعية حياتك. ومع ذلك ، فإن العديد من الأفراد الذين تم تشخيصهم باعتلال عضلي قادرون على الحفاظ على حياة منتجة ، بما في ذلك الحفاظ على عمل مرضي والتمتع بأسرة سعيدة والحياة الاجتماعية.
> المصادر:
> Lundberg IE، Miller FW، Tjärnlund A، Bottai M، J، Diagnosis and diagnostic of myiopathic inflammatory myopathies، Intern Med. 2016 يوليو ؛ 280 (1): 39-51