ما يجب أن تعرفه عن اعتلال عضلي خلقي

الأسباب الوراثية للضعف في الأطفال حديثي الولادة

والأمراض العصبية لها وقع قلبي بشكل خاص عندما تؤثر على الأطفال. هذا غالبا ما ينتج عن اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الطفل منذ الولادة. أحيانا هذه الطفرات تؤدي إلى مشاكل في العضلات ، مما يؤدي إلى ضعف.

قد يكون من الممكن اكتشاف مثل هذه المشاكل حتى قبل الولادة. قد تنخفض حركات الجنين أو غائبة إذا كانت عضلات الطفل لا تتطور بشكل طبيعي.

بعد ولادة الطفل ، قد يلاحظ الآباء قدرتهم على الإطعام. في بعض الأحيان تكون العلامات أكثر دراماتيكية ، حيث أن الوليد قد يكون أضعف من أن يتنفس ويمكن أن يكون له ضعف في العضلات (قد يبدو الطفل رخوًا). بشكل عام ، الطفل قادر على تحريك عينيه بشكل طبيعي.

مرض القلب المركزي

ويسمى مرض القلب المركزي لأنه عندما يتم عرض العضلات تحت المجهر ، هناك مناطق محددة بوضوح في أن تفتقر إلى مكونات الخلية الطبيعية مثل الميتوكوندريا أو شبكية الهيولى العضلية.

ينتج المرض عن طفرة في جين مستقبل الريانودين (RYR1). على الرغم من أن المرض يتم توريثه بطريقة جسمية قاهرة ، وهو ما يعني عادة أن تكون الأعراض موجودة أيضًا لدى أحد الوالدين ، إلا أنه لا يتم التعبير عن الجين بشكل كامل - حتى لو كان شخص ما لديه الشكل الفعال للطفرة ، وأحيانًا تكون أعراضه خفيفة.

يمكن لمرض القلب المركزي أن يؤثر أيضًا على الأطفال في وقت لاحق من الحياة ، مما يؤدي إلى تأخر تطوير المحرك.

على سبيل المثال ، قد لا يمشي الطفل حتى يبلغ عمره 3 أو 4 سنوات. في بعض الأحيان قد يحدث ظهور المرض في وقت لاحق ، في مرحلة البلوغ ، ومع ذلك ، في هذه الحالة ، تكون الأعراض عادة أكثر اعتدالا. في بعض الأحيان لا يظهرون إلا بعد تلقي أدوية التخدير ، والتي تسبب رد فعل شديد في الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب.

مرض متعدد النواة

كما يسبب مرض النواة المتعددة انخفاضًا في العضلات ، وعادة ما يصاب بأعراض عندما يكون شخص ما في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة. قد تتأخر معالم المحرك مثل المشي ، وعندما يمشي الطفل قد يبدو أنه يتلاشى وقد يسقط بشكل متكرر. في بعض الأحيان قد يعيق الضعف قدرة الطفل على التنفس بشكل طبيعي ، خاصة في الليل. يحصل هذا الاضطراب اسمها من وجود مناطق صغيرة من الميتوكوندريا انخفضت داخل ألياف العضلات. بخلاف مرض القلب المركزي ، لا تمد هذه المناطق طول الألياف بالكامل.

نيمالين مايوبثي

عادة ما يتم توريث اعتلال عضلي النيمالين بطريقة جسمية قاهرة ، على الرغم من وجود شكل وراثي جسمي مقهور يسبب الأعراض خلال فترة الرضاعة. وقد تم توريط العديد من الجينات ، بما في ذلك جين nebulin (NEM2) ، و alpha-actene (ACTA1) ، أو الجينات التروبوميوزين (TPM2).

يمكن أن يحدث اعتلال عضلي نيمالي بطرق مختلفة. الشكل الأكثر حدة هو عند الولدان. عادةً ما يكون إيصال الطفل صعبًا ، وسيظهر الطفل باللون الأزرق عند الولادة بسبب صعوبة في التنفس. بسبب الضعف ، فإن الطفل عادة لا يتغذى بشكل جيد ، ولن يتحرك بشكل تلقائي في كثير من الأحيان. نظرًا لأن الطفل قد يكون ضعيفًا جدًا بحيث لا يستطيع السعال ويحمي رئتيه ، فإن عدوى الرئة الخطيرة تؤدي إلى وفيات مبكرة عالية.

شكل وسيط من اعتلال عضلي نيمال يؤدي إلى ضعف عضلات الفخذ عند الرضع. تتأخر معالم المحرك ، والعديد من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب سيكونون متحركين بالكرسي المتحرك في عمر العاشرة. وعلى عكس الاعتلالات الأخرى ، قد تتأثر عضلات الوجه بشدة.

هناك أيضًا أشكال أخف من الاعتلال العضلي النصفي الذي يسبب ضعفًا أقل حدة في الرضاعة أو الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ. في أكثر هذه الأشكال اعتدالا ، قد يكون التطور الحركي طبيعيًا ، على الرغم من أن بعض الضعف يأتي في وقت لاحق من الحياة.

عادة ما يتم تشخيص اعتلال عضلي نيملي بواسطة خزعة العضلات . تظهر قضبان صغيرة تسمى أجسام النمل في ألياف العضلات.

Myotubular (Centronuclear) Myopathy

يتم توارث اعتلال عضلة القلب Myotubular بطرق عديدة ومختلفة. والأكثر شيوعًا هو النمط المتنحي المرتبط بـ X ، مما يعني أنه يظهر بشكل أكثر شيوعًا لدى الأولاد الذين حملت أمهم الجين ولكن لم تظهر عليهم أي أعراض. هذا النوع من اعتلال العضلة الأنبوبية myotubular يبدأ عادة في التسبب في مشاكل في الرحم. يتم تقليل حركات الجنين ومن الصعب التسليم. قد يتم تكبير الرأس. بعد الولادة ، تكون نبرة عضلات الطفل منخفضة وبالتالي تظهر مرنًا. قد يكونون أضعف من أن يفتحوا عيونهم بالكامل. قد يحتاجون للمساعدة في التهوية الميكانيكية من أجل البقاء. مرة أخرى ، هناك اختلافات أقل حدة من هذا المرض أيضا.

> المصدر:

> نيما مووزون ، اضطرابات في العضلات ، مراجعة مجلس علم الأعصاب: دليل دراسة مصور ، 2007.