هل يخبرك اختبار 23andMe.com ما إذا كان لديك جين الاضطرابات الهضمية؟
يمكنك معرفة ما إذا كنت تحمل أحد الجينات لمرض الاضطرابات الهضمية من خلال 23andMe.com ، والذي يختبر لأولئك الذين يطلق عليهم "جينات مرض الاضطرابات الهضمية" كجزء من خدمته العامة في التنميط الوراثي. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على اختبار الجينات الزلاقي ، بالإضافة إلى العديد من الاختبارات الأخرى للجينات التي تؤثر على خطر الإصابة بأمراض معينة.
ومع ذلك ، يجب أن تدرك أن نتائج الاختبار هذه من الشركة المباشرة للمستهلك قد لا تخبرك كثيرًا بما إذا كنت ستصاب بالفعل بمرض الاضطرابات الهضمية. ذلك لأن الكثير من الناس يحملون إحدى الجينات ، لكن قلة من الأشخاص الذين يعانون من الجينات يصابون بالفعل بمرض الاضطرابات الهضمية.
بعض التفسير في الترتيب.
لماذا الجينات الخاصة بك مهمة لمرض الاضطرابات الهضمية
أولاً ، الخلفية: مرض السيلياك هو حالة وراثية ، وهذا يعني أن الأطباء يعتقدون أنه لا يمكنك تطويره إلا إذا كنت تحمل الجينات التي تؤهبك له. هناك نوعان من الجينات الرئيسية لمرض الاضطرابات الهضمية ، والمعروفة باسم HLA-DQ2 و HLA-DQ8 . أيضا ، وجود مجموعات فرعية معينة من الجين HLA-DQ2 يمكن أن يزيد أو يقلل من المخاطر الخاصة بك.
بالطبع ، وجود الجين لا يعني بالضرورة أنك ستطور الحالة. ويحمل ما يصل إلى ثلث السكان واحدًا من الجينين أو كليهما من أجل الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية ، ولكن أقل من 1٪ فقط سيصابون بالفعل بالمرض.
لذا من الواضح أن هناك عوامل أخرى تلعب دوراً ، ولن تدركك الاختبارات الجينية هذه العوامل الأخرى ، التي لم نكتشفها حتى الآن.
ومع ذلك ، يجد بعض الناس أن المعلومات الوراثية مفيدة لمعرفة ما إذا كانت الاضطرابات الهضمية ممكنة حتى - على سبيل المثال ، إذا كانوا يعانون من أعراض متعددة قد تشير إلى مرض الاضطرابات الهضمية ، ولكن اختبارات الدم الزلاقي أو حتى التنظير لم تقدم إجابات واضحة.
من الممكن أيضًا استخدام الاختبار الجيني للمساعدة في تحديد خطر الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية إذا كنت حاليًا خالية من الغلوتين نظرًا لأن اختبارات الدم للاضطرابات الهضمية لا تعمل إذا كنت لا تتناول الغلوتين. ومع ذلك ، لا يتفق جميع الأطباء على فائدة هذا الاختبار في الممارسة العملية.
خيارات الاختبار الوراثي Celiac المتاحة
يتم اختبار معظم الناس الذين يحصلون على الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية من خلال مكاتب الأطباء. يمكن أن يكون الاختبار مكلفًا (عادةً في نطاق عدة مئات من الدولارات ، على الرغم من أني رأيت سعرًا يزيد عن 500 دولار) ، ومن الأرجح أن يكون التأمين الصحي الخاص بك مشمولًا إذا طلب منك الطبيب ذلك.
هناك خيارات اختبار وراثي مباشرة للمستهلك للاضطرابات الهضمية (ولظروف أخرى) التي لا تتطلب أوامر الطبيب. ومع ذلك ، يجب أن تضع في اعتبارك أن هذه الاختبارات قد تعطيك أو لا تعطيك جميع المعلومات التي تريدها ، وقد يصعب تفسير بعضها.
يمكن أن يقدم أخصائي طبي مدرّب - وخاصة مستشار جيني - منظوراً قيّماً في تفسير النتائج ، وهو سبب آخر للنظر في الذهاب إلى طبيبك.
23andMe سوف تقدم معلومات ولكنها قد لا تكون مفيدة
23andMe.com ، والذي يستخدم عينة من لعاب لعزل الحمض النووي الخاص بك ، يحلل الجينات الخاصة بك عن النسب ، صفات محددة (مجعد مقابل الشعر على التوالي ، على سبيل المثال) ، وللأقارب الوراثية.
كما تنتقل الشركة إلى اختبار الاستعداد الوراثي لظروف معينة مرتبطة بوضوح بالوراثة ، بما في ذلك مرض الاضطرابات الهضمية.
تشمل الاختبارات الجينية الأخرى التي وافقت عليها إدارة الأغذية والأدوية FDA: مرض الزهايمر ، ومرض باركنسون ، والورم الدموي الوراثي (وهو مرض يوجد فيه الكثير من الحديد في جسمك) ، ووهب الجلطة الوراثي ، وهو اضطراب تخثر الدم.
عند الموافقة على هذه الاختبارات ، وجدت إدارة الأغذية والعقاقير أنها آمنة وفعالة (المعيار القانوني للموافقة) ، لكنها حذرت من أن المعلومات الجينية هي مجرد قطعة واحدة من اللغز. يجب على أي شخص يستخدم 23andMe.com لتحديد مخاطرها الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية أو أي حالة أخرى التشاور مع الطبيب لمناقشة نتائجها.
الخط السفلي
من الممكن الحصول على اختبار جيني لمرض الاضطرابات الهضمية من خلال 23andMe.com كجزء من الاختبار الشامل للشركة. كجزء من الخدمة ، ستعرف إذا كنت تحمل الجينات لمرض الاضطرابات الهضمية. سترى أيضًا أجزاء العالم التي أتت منها أسلافك ، والحصول على معلومات حول عدة آلاف من الأقارب الوراثية التي كنت على يقين من عدم معرفتك بها. ومع ذلك ، حتى لو كان لديك الجينات ، فإن ذلك لن يخبرك إذا كنت تعاني بالفعل من مرض الاضطرابات الهضمية أو إذا كنت ستطوره في المستقبل.
في هذه الأثناء ، إذا كان مرض الاضطرابات الهضمية يحدث في عائلتك ، فقد تتمكن من الحصول على اختبار جيني لمرض الاضطرابات الهضمية من خلال طبيبك. إذا طلب الطبيب إجراء الاختبار ، فهناك العديد من المختبرات المتاحة للقيام بذلك ، وقد يغطي التأمين ذلك.
في كلتا الحالتين ، يجب عليك التحدث مع طبيبك حول الاختبار. قد يكون من المفيد أيضًا التحدث مع مستشار وراثي بمجرد حصولك على النتائج ، حيث يمكن أن يساعدك هذا المستشار في فهم نتائجك وتقييم مخاطرك.
> المصدر:
> البيان الصحفي لإدارة الغذاء والدواء الأمريكية. "تسمح إدارة الأغذية والأدوية بتسويق أول اختبارات مباشرة للمستهلك توفر معلومات عن المخاطر الجينية لظروف معينة." 6 أبريل 2017.