HLA-DQ2: جين المرض الإكلينيكي الأولي

مرض الاضطرابات الهضمية هو حالة وراثية ، مما يعني أنك بحاجة إلى الجينات "الصحيحة" لتطويرها وتشخيصها. HLA-DQ2 هو واحد من اثنين من جينات مرض الاضطرابات الهضمية ، ويصادف أنه الجين الأكثر شيوعا المتورط في مرض الاضطرابات الهضمية (HLA-DQ8 هو الآخر يسمى "الجين الزلاقي").

يعتقد معظم الأطباء أنك بحاجة إلى نسخة واحدة على الأقل من HLA-DQ2 أو HLA-DQ8 لتطوير مرض الاضطرابات الهضمية.

أساسيات الوراثة في Celiac

يمكن للوراثة أن تكون موضوعًا مُربكًا ، كما أن علم الوراثة للمرض الزلاقي مثير للارتباك بشكل خاص. إليك شرحًا مبسطًا إلى حد ما.

كل شخص لديه جينات HLA-DQ. في الواقع ، يرث الجميع نسختين من جينات HLA-DQ - واحدة من أمهم وواحدة من والدهم. هناك العديد من الأنواع المختلفة من جينات HLA-DQ ، بما في ذلك HLA-DQ2 و HLA-DQ8 و HLA-DQ7 و HLA-DQ9 و HLA-DQ1 .

انها المتغيرات الجينية HLA-DQ2 و HLA-DQ8 التي تزيد من خطر الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية.

بما أن الجميع يرث جينات HLA-DQ (واحدة من كل والد) ، فمن الممكن أن يكون لدى الشخص نسخة واحدة من HLA-DQ2 (غالباً ما تكون مكتوبة على هيئة HLA-DQ2 heterozygous) ، نسختين من HLA-DQ2 (HLA-DQ2 متماثل) ، أو أي نسخ من HLA-DQ2 (HLA-DQ2 سالبة).

بالإضافة إلى ذلك ، هناك ثلاثة إصدارات مختلفة على الأقل من الجين HLA-DQ2. واحد ، المعروف باسم HLA-DQ2.5 ، يمنح أعلى خطر للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية. حوالي 13 ٪ من سكان القوقاز في الولايات المتحدة يحملون هذا الجين المحدد.

ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين لديهم إصدارات أخرى من HLA-DQ2 معرضون أيضًا لخطر الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية.

إذا كان لدي الجين ، ما هو مخاطري؟

هذا يعتمد على.

الأشخاص الذين لديهم نسختين من HLA-DQ2 (نسبة صغيرة جدًا من السكان) يحملون أعلى خطر شامل لمرض الاضطرابات الهضمية. وفقا لتقدير مخاطر الملكية استنادا إلى الأبحاث المنشورة التي تم تطويرها من قبل خدمة الاختبارات الجينية MyCeliacID ، يحدث مرض الاضطرابات الهضمية في الأشخاص الذين لديهم نسختين من DQ2 بمعدل حوالي 31 مرة من السكان بشكل عام.

الأشخاص الذين لديهم نسختين من HLA-DQ2 لديهم أيضًا خطرًا متزايدًا لنوع واحد على الأقل من مرض الاضطرابات الهضمية الحرارية (والذي يحدث عندما لا يبدو أن النظام الغذائي الخالي من الغلوتين يعمل على التحكم في الحالة) ، وبالنسبة للإلتهاب المعوي المعوي سرطان الغدد الليمفاوية ، وهو نوع من السرطان المرتبط بمرض الاضطرابات الهضمية.

الناس الذين لديهم نسخة واحدة فقط من HLA-DQ2 لديهم حوالي 10 أضعاف خطر "السكان العاديين" لمرض الاضطرابات الهضمية ، وفقا ل MyCeliacID. أولئك الذين يحملون كل من HLA-DQ2 و HLA-DQ8 ، جينة مرض الاضطرابات الهضمية الأخرى ، لديهم حوالي 14 مرة من خطر "السكان العاديين".

العوامل الأخرى هي المعنية

ليس كل من يحمل HLA-DQ2 يطور مرض الاضطرابات الهضمية - فالجين موجود في أكثر من 30٪ من سكان الولايات المتحدة (خاصة أولئك الذين لديهم تراث جيني لأوروبا الشمالية) ، لكن حوالي 1٪ فقط من الأمريكيين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية.

يعتقد الباحثون أن هناك العديد من الجينات الأخرى المشاركة في تحديد ما إذا كان الشخص الذي لديه حساسية وراثية في الواقع يتطور في هذه الحالة ، لكنه لم يحدد بعد جميع الجينات المعنية.

_مصادر:

_{آل توما A. وآخرون. كريات الدم البيضاء البشرية Antigen – DQ2 متماثلة اللواقح وتطور مرض السيلياك المقاوم للأمعاء والاعتلال المعوي- ورم الغدد اللمفاوية التائية للخلية. طب الجهاز الهضمي السريري وأمراض الكبد. مارس 2006 ؛ 4 (3): 315-9.}

_{MyCeliacID خطر الطبقية الجدول. تم الوصول إليه في 20 آذار 2012.}

_{Ploski R. et al. في HLA-DQ (alpha 1 * 0501، beta 1 * 0201) - قابلية المواجهة في مرض الاضطرابات الهضمية: تأثير جرعات محتمل لـ DQB1 * 0201. مستضدات الأنسجة. 1993 أبريل ؛ 41 (4): 173-7.}

_{فادر دبليو وآخرون. ويرتبط تأثير جرعة الجين HLA-DQ2 في مرض الاضطرابات الهضمية مباشرة إلى حجم واتساع استجابة الخلايا التائية الخاصة بالغلوتين. وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم. 2003 14 تشرين الأول (أكتوبر). 100 (21): 12390–12395.}