مرض الاضطرابات الوراثية

تحديد مخاطرك لتطوير مرض الاضطرابات الهضمية

يرتبط مرض الاضطرابات الهضمية بالوراثة ، مما يعني أنك لا يمكن أن تصاب بالاضطرابات الهضمية إلا إذا كنت تحمل الجينات التي تؤهبك لها. لذلك ، يستخدم الأطباء بشكل متزايد الاختبار الجيني لمرض الاضطرابات الهضمية لتحديد ما إذا كان الشخص لديه الاستعداد لتطوير هذه الحالة.

تقريبا الجميع يأكلون الغلوتين ، وهو بروتين موجود في حبوب القمح والشعير والجاودار.

ومع ذلك ، في الأشخاص الذين لديهم الجينات الصحيحة ، قد يؤدي تناول الغلوتين في نهاية المطاف إلى مرض الاضطرابات الهضمية ، وهو حالة من أمراض المناعة الذاتية التي تسبب خلايا الدم البيضاء الخاصة بمرض مكافحة الأمراض الخاصة بك في مهاجمة بطانة الأمعاء الدقيقة.

ليس كل من يحمل جينات مرض الاضطرابات الهضمية في نهاية المطاف سيصاب بمرض الاضطرابات الهضمية - في الواقع ، في حين أن ما يصل إلى 40 ٪ من السكان لديهم واحد أو كل من الجينات اللازمة ، فقط 1 ٪ من السكان يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية. لذا فإن امتلاكك للقدرة الوراثية لا يعني أنك سوف تشخص بمرض الاضطرابات الهضمية وتحتاج إلى التخلي عن الغلوتين. في الواقع ، يتم تكديس الصعاب ضدها.

ومع ذلك ، يمكن للاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية أن تقدم قطعة أخرى من الألغاز التشخيصية ، خاصة في الحالات التي يكون فيها التشخيص غير واضح أو حيث تحاول تحديد احتياجات الاختبار المستقبلية.

مرض جنائي اختبار الوراثية تبحث عن اثنين من الجينات

تحمل معي - هذا معقد.

توجد الجينات التي تؤهبك لمرض الاضطرابات الهضمية في مركب HLA-class II الخاص بحمضنا النووي ، وتُعرف باسم جينات DQ.

كل شخص لديه نسختين من جين DQ - واحد من أمهم وواحد من والدهم. هناك أنواع عديدة من جينات DQ ، ولكن هناك نوعان من العوامل التي تشارك في الغالبية العظمى من حالات مرض الاضطرابات الهضمية: HLA-DQ2 و HLA-DQ8 .

ومن بين هؤلاء ، يعتبر HLA-DQ2 الأكثر شيوعًا بين عامة الناس ، خاصة بين الأشخاص ذوي التراث الأوروبي - حوالي 30٪ أو أكثر من الأشخاص الذين ينحدرون من أسلافهم من هذا الجزء من العالم يحملون HLA-DQ2.

يعتبر HLA-DQ8 أكثر ندرة ، حيث يظهر في حوالي 10٪ من إجمالي عدد السكان ، على الرغم من أنه شائع جدًا في الأشخاص من أمريكا الوسطى والجنوبية.

وقد أظهرت الدراسات أن حوالي 96 ٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم عن طريق خزعة مع مرض الاضطرابات الهضمية يحملون DQ2 ، DQ8 أو مزيج من الاثنين. بما أنك تحصل على جين DQ واحد من أمك وواحد من والدك ، فيمكن أن يكون لديك نسختين من DQ2 ، نسختين من DQ8 ، نسخة واحدة من DQ2 وواحدة من DQ8 ، أو نسخة واحدة من DQ2 أو DQ8 مع جين DQ آخر.

في أي حال ، إذا كنت تحمل نسخة واحدة من DQ2 أو DQ8 ، فستعتبر أن لديك خطر أعلى بكثير من مرض الاضطرابات الهضمية. هناك بعض الأدلة على أن حمل نسختين من أحد الجينات (إما DQ2 أو DQ8) قد يزيدان من مخاطرك بشكل أكبر.

وقد أظهرت دراسة واحدة على الأقل أن جينًا آخرًا محددًا ، وهو HLA-DQ7 ، يهيئ الأفراد أيضًا للاصابة بمرض الاضطرابات الهضمية. في الواقع ، في هذه الدراسة ، قام 2٪ من الأشخاص المصابين بمرض الاضطرابات الهضمية الذي تم اختباره بأخذ عينات من الخزعة HLA-DQ7 ، ولكن ليس DQ2 أو DQ8. ومع ذلك ، هناك بعض الجدل حول ما إذا كان وجود DQ7 في الواقع يجعلك مصابا بمرض الاضطرابات الهضمية ، والاختبار الجيني في الولايات المتحدة لا يعترف حاليًا بـ DQ7 كـ "جينة مرض الاضطرابات الهضمية".

بالإضافة إلى ذلك ، تشير الأبحاث الجديدة إلى أنك لست بحاجة إلى حمل HLA-DQ2 أو HLA-DQ8 من أجل تطوير حساسية الغلوتين غير المجرية.

قد تكون هناك جينات HLA-DQ إضافية تشارك في حساسية الغلوتين. اقرأ المزيد في هل تحتاج إلى جينات محددة لتطوير حساسية الغلوتين؟

اختبار الجينات الكيسية ينطوي على شاشة بسيطة

اختبار للجينات مرض الاضطرابات الهضمية ليست مجتاحة على الإطلاق. ستقوم إما بتزويد المختبر بعينة من دمك ، أو استخدام مسحة لجمع بعض الخلايا من داخل خدك ، أو استخدام حقنة أو قنينة لجمع بعض من لعابك. يتم تحليل دمك أو خلايا الخد أو اللعاب من قبل المختبر. أي من هذه الطرق تنتج نتائج دقيقة على قدم المساواة.

معظم الأشخاص لديهم اختبار جيني يتم إجراؤه بالتزامن مع اختبارات أخرى يطلبها الطبيب.

ومع ذلك ، فمن الممكن (على الرغم من تكلفة) للحصول على الاختبار دون تدخل الطبيب.

هناك مكانان يمكنك إجراؤه من دون أمر الطبيب: Enterolab ، وهو مختبر متخصص في دالاس ( Enterolab يقوم أيضاً باختبار حساسية الغلوتين ) ، وخدمة الاختبارات الجينية 23andMe.com.

مقابل 150 دولارًا (يتم دفعها في وقت تقديم الطلب) ، ستقوم Enterolab بتحليل جيناتك وتخبرك بجينات HLA-DQ التي تحملها ، بما في ذلك ما إذا كنت تحمل أحد الجينين الرئيسيين لمرض الاضطرابات الهضمية. يتم إجراء الاختبار باستخدام خلايا تم جمعها باستخدام مسحة في داخل خدك ، لذلك لا يوجد سحب دموي. بمجرد مسح خدك وشحن العينة ، يتم إرسال النتائج إليك عبر البريد الإلكتروني في غضون ثلاثة أسابيع تقريبًا.

مع 23andMe.com ، وفي الوقت نفسه ، سوف تبصق في قارورة وإرسال القارورة للاختبار. وتقدم الشركة اختبار الجينات على مرض الاضطرابات الهضمية من خلال خيار "الصحة والنسل" ، والذي يكلف نحو 200 دولار. سوف يقدم تقريرك أيضًا معلومات مفصلة عن أسلافك ، وبيانات عن الأقارب الوراثية.

الاختبار الجيني لا يساوي التشخيص

بما أن ليس كل من يحمل جينة سليكية يختلط مع تشخيص مرض الاضطرابات الهضمية (معظم الناس لا يتطورون حتى مع الجين ، في الواقع) ، فإن الاختبار الجيني الإيجابي لا يساوي التشخيص. (انظر: لقد أجريت فحوصات إيجابية في اختبار الجينات الزلاقي) ، هل يجب أن أذهب خاليًا من الغلوتين؟ )

كل اختبارك الوراثي للأمراض الاضطرابات الهضمية هو وضعك في ما يعتبره الأطباء مجموعة "عالية الخطورة" لمرض الاضطرابات الهضمية. ولذلك ، فإن الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية مفيدة بشكل رئيسي لاستبعاد مرض الاضطرابات الهضمية في الحالات التي تظهر فيها أعراض الاضطرابات الهضمية . في بعض الحالات ، قد يكون لدى شخص ما نتائج اختبار الاضطرابات الهضمية غير واضحة المعالم ، ويمكن لاختبار الجينات مساعدة الطبيب على إجراء التشخيص المناسب.

اختبارات الجينات مفيدة أيضا لاستبعاد مرض الاضطرابات الهضمية في أفراد الأسرة من المصابين بحساسية. ينصح باختبار مرض السيلياك للأقارب بمجرد تشخيص شخص ما في عائلتك ، ولكن إذا كنت تعلم أنك تحمل جين مرض الاضطرابات الهضمية ، فيجب أن يتم متابعتك عن كثب.

وأخيرًا ، من الممكن استخدام اختبارات الجينات لمعرفة ما إذا كان مرض الاضطرابات الهضمية ممكنًا في شخص يستهلك بالفعل نظامًا غذائيًا خالٍ من الغلوتين .

تحتاج إلى أن يكون تناول الغلوتين لاختبار داء الاضطرابات الهضمية التقليدية لتكون دقيقة. ومع ذلك ، يدرك بعض الناس أن تناول الطعام الخالي من الغلوتين يجعلهم يشعرون بتحسن ، وإزالة بروتين الغلوتين من وجباتهم الغذائية قبل الخضوع لاختبار مرض الاضطرابات الهضمية. إذا قرروا لاحقا أنهم يريدون تشخيصا ، فإن لديهم خيارين: محاولة تحدي الغلوتين ، أو الخضوع للاختبار الجيني.

لا تحتاج إلى تناول الغلوتين في اختبار الجينات المزمنة ، ولكن الاختبار لا يحدد إلا إذا كان لديك القدرة على الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية ، وليس إذا كان لديك بالفعل. لذلك ، على الرغم من أن الاختبارات الجينية لا يمكنها تقديم إجابات مطلقة حول ما إذا كان لديك بالفعل مرض الاضطرابات الهضمية ، فإن الكثير من الناس يفضلون ذلك على تحدي الغلوتين لأنه لا يتطلب منهم العودة على الغلوتين للحصول على مزيد من المعلومات حول حالتهم.

هناك الكثير مما لا نعرفه حتى الآن عن مرض الاضطرابات الهضمية ، وليس من الواضح لماذا بعض الناس الذين يعانون من جينات مرض الاضطرابات الهضمية يصابون بها بينما البعض الآخر لا يفعل ذلك. ومع ذلك ، يمكن للاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية أن تساعد في تحديد الخطر على حالة أفراد الأسرة ، وفي الحالات غير الواضحة تمامًا.

_مصادر:

_{مركز مرض الاضطرابات الهضمية في جامعة كولومبيا. الاختبارات السريرية والجينية. تم الوصول إليه في 5 كانون الثاني 2012.}

_{المعاهد الوطنية للصحة. مؤتمر تطوير المعاهد NIH على مرض الاضطرابات الهضمية. تم الوصول إليه في 5 كانون الثاني 2012.}

_{Sacchetti L. وآخرون. التمييز بين الاضطرابات الهضمية وغيرها من الاضطرابات المعدية المعوية في الطفولة من قبل المستضد السريع لمفاوية الإنسان الكتابة. الكيمياء السريرية. أغسطس 1998 ، المجلد. 44، No. 8، p. 1755-1757.}

_{جامعة شيكاغو مركز مرض الاضطرابات الهضمية. الاختبارات الجينية . تم الوصول إليه في 5 كانون الثاني 2012 ..}