سيداتي ، يجب أن تحصل على اختبار BRCA؟

تزيد طفرات BRCA1 و BRCA2 من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

يعرف الكثير منكم أن اختبار BRCA له علاقة بسرطان الثدي والمبيض. ومع ذلك ، هذا هو كل شيء يعرفه معظم الناس عن طفرات BRCA1 و BRCA2 ، وإذا لم يكن اختبار أنجلينا جولي إيجابيا للطفرة BRCA1 ، وبعد ذلك تلقي استئصال الثدي الاتقائي (استئصال الثدي الاختياري) وبعد ذلك استئصال البوق أو المبيض الوقائي في وقت لاحق (الانتخاب الاختياري لل قناتي فالوب والمبايض) ، معظم الأمريكيين لا يعرفون حتى هذا القدر.

قد يدعي المتهكم أن حقيقة أن معظم الناس لا يعرفون الكثير عن اختبار BRCA أمر جيد. بعد كل شيء ، لا يزال هناك الكثير لا نعرفه عن طفرات BRCA ، ويعتقد الكثيرون أنه لا ينبغي لنا أن نعتمد على اختبار يكتشف طفرة أننا الآن قليلون على اتخاذ قرارات صحية مثل استئصال الثدي الوقائي واستئصال المبيض في من أجل منع السرطان في المستقبل.

ومع ذلك ، وبالرغم مما يقوله النقاد ، فإن الكثير من الأطباء ما زالوا يؤمنون بقوة اختبار BRCA من أجل الكشف عن استعدادهم لسرطان الثدي والوفاة الوراثي - خاصة لأنه على عكس سرطان الثدي ، لا يوجد فحص جيد لسرطان المبيض. لأن اختبار BRCA شائع وقد يمنح فائدة صحية وقائية في أقلية من النساء ، إنها فكرة جيدة بالنسبة لك لفهم أفضل لهذه الطريقة التشخيصية.

BRCA الطفرات

BRCA1 و BRCA2 هي جينات الكابتة للورم. عندما ترث المرأة طفرات في أي من هذه الجينات التي تؤثر على كلا الأليتين ، فإن خطر الإصابة بالسرطان الوراثي وسرطان المبيض يزداد.

على وجه التحديد ، مع طفرات BRCA1 و BRCA2 ، يزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي في نهاية المطاف بأكثر من 80 في المائة ؛ في حين أن خطر الاصابة بسرطان المبيض هو حوالي 40 في المئة مع طفرة BRCA1 و 20 في المئة مع طفرة BRCA2 .

سرطان الثدي والمبيض المرتبط بطفرات BRCA عادة ما يكون عدوانيًا وعادة ما يصيب الأصغر سناً (أعتقد أن النساء في منتصف العشرينات).

من أجل محاربة هذا التهديد الخبيث ، خرج الأشخاص الأذكياء جدا بفحص دم أو فحص وراثي يمكن إجراؤه في العيادة الخارجية أو الإعداد السريري.

يجب أن تحصل على اختبار ل BRCA ؟

أولاً ، 5 في المائة فقط من سرطان الثدي قابل للتوريث وتنتقل من أمهاتك أو من الملوثات العضوية الثابتة. وبالتالي ، فإن اختبار BRCA ليس للجميع ، وليس بأي حال إجراء تدقيق عام.

عند التفكير فيما إذا كنت مرشحًا جيدًا لاختبار BRCA ، سيأخذ طبيبك بعين الاعتبار عوامل الخطر التالية:

• اشكنازي التراث اليهودي
• من الدرجة الأولى مع سرطان الثدي قبل 50
• النسبية مع سرطان الثدي الثنائي
• التاريخ الشخصي أو العائلي لسرطان المبيض
• تاريخ عائلي من سرطان البريتوني
• كل من سرطان الثدي أو المبيض موجود في أحد الأقارب
• اثنين أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان الثدي
• ذكر أحد أفراد الأسرة مع سرطان الثدي

إذا كان لديك تاريخ عائلي لطفرة BRCA ، فأنت تختبر فقط لنوع طفرة BRCA التي تجري في عائلتك: BRCA1 أو BRCA2 .

ماذا تفعل إذا كنت تريد اختبار إيجابي لطفرة BRCA1 أو BRCA2؟

هناك الكثير من النقاش حول كيفية المضي قدما في نتيجة اختبار BRCA1 أو BRCA2 إيجابية. فيما يلي بعض استراتيجيات إدارة المخاطر المحتملة:

• المراقبة الروتينية بما في ذلك تصوير الثدي بالأشعة السينية ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، الموجات فوق الصوتية وقياس مستضد السرطان 125 ؛

• chemoprevention مع العلاج الكيميائي وكلاء تاموكسيفين أو رالوكسيفين ؛
• استئصال الثدي الحد من المخاطر أو استئصال المبيض.

يرجى ملاحظة أن إزالة الثديين. المبيض وقناتي فالوب هو مجرد خيار واحد لإدارة المخاطر ، واختيار هذا الخيار يعتمد على وضعك السريري المحدد. وعلاوة على ذلك ، على الرغم من أن استئصال الثدي يزيل معظم أنسجة الثدي ، فإنه لا يزيل جميع أنسجة الثدي ، ولا تزال هناك فرصة ضئيلة لأنك لا تزال تعاني من السرطان. وأخيرًا ، لا تتم هذه الجراحة إلا بعد أشهر من الاستشارة الوراثية والتقييم الجراحي.

إذا كنت تشعر بأنك عرضة لخطر الإصابة بالسرطان الوراثي أو سرطان المبيض ، فمن الأفضل مناقشة هذا الشك مع طبيب الرعاية الأولية أو طبيب التوليد وأمراض النساء.

وتجدر الإشارة إلى أن مركز السيطرة على الأمراض يوحي بأن النساء المعنيات يستخدمن أداة معرفة: BRCA لتقييم المخاطر الشخصية. بعد الحصول على تاريخ شخصي وعائلي مفصل ، قد يقرر طبيبك أنك مرشح جيد لاختبار BRCA1 أو BRCA2 .

_{مصادر مختارة}

_{Hunt KK، Robertson JR، Bland KI. الثدي. In: Brunicardi F، Andersen DK، Billiar TR، Dunn DL، Hunter JG، Matthews JB، Pollock RE. محرران. مبادئ شوارتز للجراحة ، 10 هـ . نيويورك ، نيويورك: ماكجرو هيل. 2014. تم الوصول إليه في 25 حزيران 2015.}

_{LeBlond RF، Brown DD، Suneja M، Szot JF. الجهاز التناسلي للأنثى والأنثى. In: LeBlond RF، Brown DD، Suneja M، Szot JF. محرران. فحص التشخيص DeGowin ، 10e . نيويورك ، نيويورك: ماكجرو هيل. 2015 .. تم الوصول إليه في 25 يونيو 2015.}