في التسعينات ، بدأ الباحثون يلاحظون أن الأطفال المصابين بالتوحد لديهم أدمغة أكبر من أولئك الذين لا يعانون من هذا الشرط. على وجه التحديد ، أظهرت الدراسات بأثر رجعي بعد الأطفال في سن 2 في سن 4 سنوات زيادة محيط الرأس وحجم الدماغ.
واستناداً إلى هذه الملاحظات ، تم الافتراض بأن نمو الدماغ يمكن أن يستخدم بطريقة ما كمؤشر حيوي لتحديد مبكر لمرض التوحد لدى الرضع.
(المرقم الحيوي هو مزيج من الكلمات "البيولوجية" و "علامة" ويشير إلى مؤشرات أو إشارات موضوعية يمكن قياسها بطرق دقيقة وقابلة للتكرار). ومع ذلك ، فإن توقيت توسع الدماغ والعلاقة بين هذه الظاهرة والتغيرات السلوكية النمطية من اضطراب طيف التوحد (ASD) لا تزال مجهولة.
أظهر بحث جديد نُشر في مجلة نيتشر أن تغيرات الدماغ التي تؤدي إلى زيادة نمو المخ تبدأ في سن مبكرة تصل إلى 6 أشهر لدى الأطفال الذين تم تشخيصهم بالتوحد في وقت لاحق. يقترح هذا البحث أن التصوير التشخيصي المبكر (أي التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير بالرنين المغناطيسي ) لدى الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بالتوحد قد يساعد في التنبؤ بالتشخيص المستقبلي لهذه الحالة.
اضطراب طيف التوحد فحصها
يشير اضطراب طيف التوحد إلى مجموعة واسعة من الأعراض السريرية والمهارات ومستويات الإعاقة. فيما يلي بعض الخصائص المشتركة للدلالة على مرض التوحد :
- صعوبة التواصل مع الآخرين
- صعوبة في التفاعل مع الآخرين
- اهتمامات أو أنشطة محدودة
- السلوكيات المتكررة
- المصالح النمطية
- الانشغال بالأشياء أو أجزاء من الأشياء
- عدم وجود العفوية
- ضعف في العين إلى العين ، وتعبيرات الوجه ، ووضع الجسم
- حساسية غير عادية للبيئة غير الحية
- صعوبة في الأداء الاجتماعي والعمل والحياة الشخصية
هذه الأعراض عادة ما تبدأ في الظهور في حوالي عمر 2 سنة - قبل هذا الوقت ، لم يتم تشخيص مرض التوحد بشكل قاطع. وبعبارة أخرى ، فإن الأطفال الذين ينتهي تشخيصهم بأنهم مصابون بالشلل الدماغي تتراوح أعمارهم بين سنتين و 3 سنوات لا يظهرون عادةً على أنهم مصابون باضطراب طيف التوحد قبل السنة الأولى من العمر.
بعض الأشخاص المصابين بالتوحد يعانون من ضعف خفيف فقط ، مثل الذين يعانون من متلازمة أسبرجر والذين يوصفون في كثير من الأحيان بأنها "عالية الأداء". يعاني أشخاص مصابون بالتوحد من إعاقة شديدة. يذهب عشرون في المائة أو أكثر من الأطفال المصابين بالتوحد إلى العيش حياة ذاتية مكتفية ذاتيا. إشارات الإنذار الإيجابية تشمل القدرة على التواصل باستخدام الكلام في سن الخامسة أو السادسة والمهارات غير اللفظية العادية.
على الرغم من عدم وجود علاج أو علاج خاص بالتوحد ، إلا أن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في تحسين الأداء وتخفيف الأعراض. يتطلب العلاج مدخلات من عدة أنواع من المهنيين الصحيين ويركز على المهارات الاجتماعية واللغوية والتكيفية (المساعدة الذاتية).
تقدر المراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC) أنه تم تحديد واحد من كل 68 طفلاً مصابًا باضطراب طيف التوحد ، وتؤثر هذه الظروف على الأشخاص من جميع الأعراق والأعراق والخلفيات الاجتماعية والاقتصادية. ويزيد احتمال الإصابة بالـ ASD بنسبة 4.5 مرات في الأولاد مقارنة بالفتيات.
عند هؤلاء الرضع المعرضين لمخاطر عالية أو أولئك الذين لديهم الأخ الأكبر سنا مع ASD ، تقفز فرص تطوير الحالة إلى واحد من كل خمسة.
على الرغم من أن بعض الطفرات النادرة قد ارتبطت بتطور التوحد ، إلا أن معظم حالات الإصابة لا يمكن تتبعها لتحديد عوامل الخطر الجينية أو الطفرات المحددة. وبالتالي ، كان هناك اهتمام كبير مؤخرا في تطوير أدوات التشخيص غير الوراثية لإلقاء الضوء على ASD.
الدور المحتمل لمسح الدماغ المبكر في ASD
في دراسة الطبيعة المشار إليها أعلاه ، استخدم الباحثون التصوير بالرنين المغناطيسي لفحص أدمغة 106 رضاعة عالية الخطورة لتغييرات الدماغ. هؤلاء الرضع عالية المخاطر لديهم أيضا أشقاء كبار السن مع ASD.
تم فحص الرضع في ستة و 12 و 24 شهرا. بالإضافة إلى ذلك ، قام الباحثون بفحص أدمغة 42 رضيعًا معرضًا لخطر الإصابة بالتوحد.
تم تشخيص خمسة عشر من الرضع المعرضين للخطر في وقت لاحق مع ASD في عمر سنتين. في هؤلاء الرضع ، بدأت التغيرات الدماغية تظهر بين 6 و 12 شهرا من العمر. علاوة على ذلك ، أعقب هذه التغييرات زيادة نمو الدماغ بين 12 و 24 شهرًا. وبشكل أكثر تحديدا ، أظهر الباحثون أنه في الفترة ما بين 6 و 12 شهرا من العمر ، كان هناك توسع مفرط في المناطق السطحية القشرية في القذالي ، وإلى حد أقل ، الفص الصدغي والجبني للدماغ. نمو مساحة السطح القشري هو مقياس لحجم الطيات على الجزء الخارجي من الدماغ. ويشارك الفص القذالي في معالجة المعلومات الحسية.
ارتبطت هذه التغيرات في المساحة السطحية للقشرة الدماغية في وقت لاحق بزيادة نمو المخ والعجز الاجتماعي في نهاية المطاف لدى الأطفال الذين تم تشخيصهم باضطراب طيف التوحد عند سنتين من العمر. علاوة على ذلك ، يشبه هذا النمط من التمدد المفرط زيادة طبيعية ، وإن كانت أكثر تقييدًا ، في منطقة سطح القشرية التي تظهر عند الرضع الذين لا يعانون من التوحد.
وفقا للباحثين:
"نماذج التنبؤ التي تم تطويرها من خوارزميات تستند إلى السلوكيات خلال مرحلة الطفولة لم توفر قوة تنبؤية كافية لتكون مفيدة سريريًا. وجدنا أن خوارزمية التعلم العميق التي تستخدم في المقام الأول معلومات المساحة السطحية من التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عند عمر 6 أشهر و 12 شهرًا تنبأت بالتشخيص لمدة 24 شهرًا لمرض التوحد لدى الأطفال المعرضين لخطر كبير في التوحد. "
باستخدام خوارزمية التعلم العميق ، يقترح الباحثون أنه يمكنهم التنبؤ بالتوحد في ثمانية من 10 أطفال في خطر كبير لهذه الحالة.
آثار
من دون شك ، فإن نتائج هذه الدراسة التي تجرى على الفحص الدماغي مثيرة ومحفوفة بالمحتمل. مرة أخرى ، وفقا للباحثين:
"قد يكون لهذه النتيجة آثار على الكشف المبكر والتدخل ، بالنظر إلى أن هذه الفترة قبل دمج السمات المحددة ل ASD والعمر النموذجي للتشخيص. يتميز الجزء الأخير من السنوات الأولى والثانية المبكرة من الحياة بزيادة اللدونة العصبية نسبة إلى الأعمار المتأخرة ، وهو وقت لم يثبت فيه بعد العجز الاجتماعي المرتبط بالتوحد. قد يكون التدخل في هذا السن أكثر فعالية من التطور في وقت لاحق ".
بعبارة أخرى ، يقترح الباحثون أن خوارزميتهم يمكن أن تمهد الطريق للاكتشاف المبكر والتدخل المبكر للرضع ذوي الخطورة العالية - التدخلات التي يمكن أن تكون أكثر فعالية لأن دماغ الرضيع أكثر قابلية للتغيير والتكيف. كما يمكن للتدخلات السابقة مساعدة العلماء على اختبار التدخلات بشكل أفضل ومعرفة ما إذا كان العلاج يعمل في وقت أبكر مما كان ممكناً من قبل.
حاليا ، من غير المعروف ما إذا كان التدخل المبكر يمكن أن يحسن النتائج السريرية على المدى الطويل في المرضى الذين يعانون من مرض التوحد. ومع ذلك ، يدعم العديد من الخبراء فكرة أن مثل هذه التدخلات المبكرة تقدم العلاج على الرغم من عدم وجود البحوث في هذا المجال.
وتجدر الإشارة إلى أن نتائج تجربة الاتصال الوليدي للتوحد (PACT) - وهي أكبر وأطول دراسة لتدخلات التوحد حتى الآن - تدعم أن تعليم الآباء للأطفال المصابين بالتوحد كيفية التفاعل بشكل أفضل مع أطفالهم يوفر فوائد يمكن أن تمتد لسنوات.
ومع ذلك ، ركزت هذه التدخلات التدريبية على آباء الأطفال الذين يعانون من التوحد الأساسي الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 4 سنوات وليس الأطفال أنفسهم . وعلاوة على ذلك ، انخفضت آثار هذه التدخلات مع مرور الوقت وكانت مشكوك فيها إلى حد كبير. بدلا من تخفيف القلق ، انخفض تدخل PACT السلوكيات المتكررة ومهارات الاتصال المحسنة.
تجدر الإشارة إلى أن دراسة الفحص الدماغي تفحص الرضع المعرضين لخطر الإصابة بتطور ASD وليس أكبر عدد من الأطفال الذين يعانون من التوحد الذين ليس لديهم أشقاء أكبر سنا مع هذه الحالة. ومع ذلك ، يقدم هذا العمل دليلاً على المفهوم الذي يمكن تطبيقه لاحقًا على الآخرين المعرضين لخطر الإصابة بالتوحد. ومع ذلك ، لكي يتم تطبيقه على عموم السكان ، فإن تطوير "مخطط نمو للدماغ" له قابلية تطبيق واسعة يجب أن يتحقق - وهو أمر بعيد المنال ظاهريًا.
علاوة على ذلك ، قبل أن تكون هذه النتائج قابلة للتطبيق السريري ، يجب إجراء دراسات متابعة كبيرة لدعم نتائج البحث هذه. يجب أن يدرس البحث المستقبلي أيضًا ما إذا كانت إمكانات خوارزمية الدراسة الحالية يمكن دمجها مع أنواع أخرى من المتنبئات ، بما في ذلك السلوك والفيزياء الكهربية وعلم الوراثة الجزيئية وطرائق التصوير الأخرى ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي للدماغ كله. وتجدر الإشارة ، كما ذكرنا من قبل ، أننا لم نوضح بعد التحولات الجينية المسؤولة عن الغالبية العظمى من حالات التوحد. ومع ذلك ، يبقى تحليل هذه العوامل الوراثية مجالًا نشطًا للأبحاث والاهتمام للكثيرين.
أخيراً ، يمكن أن تجعل الاختلافات في ماسحات التصوير بالرنين المغناطيسي وطرق استخلاص البيانات من الصعب تكرار هذه النتائج. بعبارة أخرى ، تختلف ماسحات التصوير بالرنين المغناطيسي ، وقد تجعل هذه الاختلافات من الصعب تكرار التغييرات الدقيقة ، ولكن المهمة ، التي تمت ملاحظتها في الدراسة الحالية.
> المصادر
> Callaway ، يمسح E. Brain فحوصات مبكرة لحدوث التوحد لدى الأطفال المعرضين للخطر. الطبيعة: أخبار والتعليق. 2017/2/15.
> Hazlett، HC et al. نمو المخ المبكر عند الرضع المعرضين لمخاطر عالية لاضطراب طيف التوحد. طبيعة. 2017؛ 542: 348-351.
> ليدفورد ، توصلت دراسة التوحد إلى أن التدخل المبكر له تأثيرات دائمة. الطبيعة: أخبار والتعليق. 2016/10/25.
> المخللات ، وآخرون. علاج التواصل الاجتماعي بوساطة الوالدين للأطفال الصغار المصابين بالتوحد (PACT): متابعة طويلة الأمد لتجربة عشوائية مضبوطة. 2016؛ 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. الفصل 34. التوحد والاضطرابات التنموية المنتشرة. In: Ebert MH، Loosen PT، Nurcombe B، Leckman JF. محرران. التشخيص والعلاج الحالي: الطب النفسي ، 2 هـ نيويورك ، نيويورك: ماكجرو هيل. 2008.