مرض وراثي يسبب الحساسية القصوى في الشمس
Xeroderma pigmentosum (XP) هو مرض وراثي يسبب الحساسية المفرطة للأشعة فوق البنفسجية. ضوء الأشعة فوق البنفسجية يدمر المادة الوراثية ( DNA ) في الخلايا ويعطل وظيفة الخلايا الطبيعية. عادة ، يتم إصلاح الحمض النووي التالفة من قبل الجسم ، ولكن أنظمة إصلاح الحمض النووي للأشخاص الذين يعانون من XP لا تعمل بشكل صحيح. في إكس بي ، يتراكم الحمض النووي التالف ويصبح مضرا لخلايا الجسم ، خاصة في الجلد والعينين.
زهرية الجلد الصباغية موروثة في نمط متنحي جسمي مقهور . يؤثر على كل من الرجال والنساء من جميع الخلفيات العرقية. من المقدر أن يحدث XP في 1 في 1،000،000 شخص في الولايات المتحدة. في بعض مناطق العالم ، مثل شمال أفريقيا (تونس والجزائر والمغرب وليبيا ومصر) والشرق الأوسط (تركيا وإسرائيل وسوريا) واليابان ، يحدث XP أكثر.
أعراض الجلد
يعاني الأشخاص المصابون بالتجلد الصباغي من أعراض جلدية وتتغير من التعرض لأشعة الشمس. قد تشمل هذه:
- حروق الشمس الشديدة غير العادية التي قد تتضمن تقرحات بعد التعرض للشمس فقط في وقت قصير
- حروق الشمس تدوم أطول من المتوقع ، في بعض الأحيان لعدة أسابيع
- تطوير الكثير من النمش في سن مبكرة
- الجلد الجاف المفرط (جفافا)
- نمو جلدي خشن (تقرنات شمسية)
- بقع داكنة غير منتظمة
- تطوير أي من الأنواع الثلاثة الشائعة من سرطان الجلد : سرطان الخلايا القاعدية ، وسرطان الخلايا الحرشفية ، أو سرطان الجلد
اسم "صباغة الجلد الصباغية" يعني "الجلد المصطبغ الجاف". التعرض للشمس مع مرور الوقت يتسبب في أن يصبح الجلد داكنًا وجافًا ومشبهًا بالرق. حتى في الأطفال ، تبدو البشرة وكأنها جلد المزارعين والبحارة الذين كانوا في الشمس لسنوات عديدة.
يعاني الأشخاص المصابون بجلد الجلد المخاطي الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا من خطر الإصابة بسرطان الجلد بأكثر من 1000 مرة من الأشخاص الذين لا يعانون من هذا المرض.
قد يتطور سرطان الجلد الأول قبل أن يبلغ الطفل الذي يعاني من إكس بي 10 سنوات من العمر ، وقد يتطور المزيد من سرطان الجلد في المستقبل. في إكس بي ، يتطور سرطان الجلد في الغالب على الوجه ، والشفتين ، وعلى العينين ، وعلى طرف اللسان.
أعراض العين
يعاني الأشخاص المصابون بجلد الجلد الصباغي أيضًا من أعراض العين والتغيرات من التعرض لأشعة الشمس. قد تشمل هذه:
- العيون حساسة بشكل مؤلم لأشعة الشمس
- عيون هي بسهولة غضب وتصبح bloodshot
- ectropion ، تحول خارج حافة الجفن
- الالتهاب (القرنية) من القرنية ، الجزء الواضحة من الجزء الأمامي من العين والذي يسمح بالضوء من خلالها
- غميرة القرنية
- سواد الجلد من الجفون. في بعض الأحيان تسقط الرموش
أعراض الجهاز العصبي
حوالي 20 إلى 30 في المائة من الأشخاص المصابين بخلل شديد في الجلد يعانون أيضاً من أعراض في الجهاز العصبي مثل:
- فقدان السمع الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت
- ضعف التنسيق
- عضلات تشنجات
- رأس أصغر من المعتاد (يسمى صغر الرأس)
- ضعف عقلي يزداد سوءًا بمرور الوقت
- النوبات
قد تظهر أعراض الجهاز العصبي في مرحلة الطفولة ، أو قد لا تظهر حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة. سيصاب بعض الأشخاص المصابين بـ XP فقط بأعراض بسيطة للجهاز العصبي في البداية ، ولكن الأعراض تميل إلى أن تصبح أسوأ مع مرور الوقت.
التشخيص
ويستند تشخيص جفاف الجلد الزهراني على أعراض الجلد والعين والجهاز العصبي (إن وجدت). يمكن أن يؤدي اختبار خاص على الدم أو عينة من الجلد إلى البحث عن عيب إصلاح الحمض النووي الموجود في إكس بي. قد يتم إجراء اختبارات لاستبعاد الاضطرابات الأخرى التي يمكن أن تسبب أعراضًا مشابهة ، مثل متلازمة كوكايين ، أو التهاب الخصيتين ، أو متلازمة روثموند-تومسون ، أو مرض هارتنوب.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لجلد الجلد المصطبغ ، لذلك يركز العلاج على أي مشاكل موجودة ومنع حدوث مشاكل مستقبلية. يجب علاج أي سرطانات أو آفات مشبوهة أو إزالتها من قبل أخصائي الجلد ( طبيب الأمراض الجلدية ).
يمكن أن يعالج أخصائي العيون (أخصائي العيون ) أي مشاكل في العين تحدث.
وبما أن ضوء الأشعة فوق البنفسجية يسبب الضرر ، فإن جزءًا كبيرًا من الوقاية من المشاكل هو حماية الجلد والعيون من أشعة الشمس. إذا اضطر شخص لديه إكس بي للخروج إلى الخارج خلال النهار ، فإنه يجب أن يرتدي الأكمام الطويلة ، والسراويل الطويلة ، والقفازات ، والقبعة ، والنظارات الشمسية مع الدروع الجانبية ، واقي الشمس. عندما تكون في الداخل أو في سيارة ، يجب إغلاق النوافذ لمنع الأشعة فوق البنفسجية من أشعة الشمس (على الرغم من أن الضوء فوق البنفسجي يمكن أن يخترق ، لذلك يجب أن يكون الشخص مكرسًا بالكامل). يجب ألا يلعب الأطفال الذين يعانون من XP في الهواء الطلق أثناء النهار.
يمكن لبعض أنواع الضوء الداخلي (مثل مصابيح الهالوجين) أن تعطي الضوء فوق البنفسجي. يجب تحديد مصادر داخلية للأشعة فوق البنفسجية في المنزل أو المدرسة أو بيئة العمل وإلغائها إن أمكن. يمكن للأشخاص الذين يستخدمون XP أيضًا ارتداء واقيات الشمس في الداخل للحماية من المصادر غير المعترف بها من الأشعة فوق البنفسجية.
الأجزاء المهمة الأخرى في الوقاية من المشاكل هي فحوصات الجلد المتكررة وفحوصات العين والفحوصات المبكرة والعلاج لمشاكل الجهاز العصبي مثل فقدان السمع.
مصادر:
"فهم Xeroderma Pigmentosum". منشورات معلومات المرضى. 2006. المركز السريري ، المعاهد الوطنية للصحة.
كريمر ، كينيث. "جفاف الجلد المصطبغ." GeneReviews. 22 أبريل 2008. GeneTests.