الحصول على النمط النووي لمتلازمة داون

يمكن للنمط النووي للكروموسومات الخاصة بك اكتشاف أي تثلث صبغي

داخل كل كائن ، من البشر إلى النباتات ، هي وحدات بناء صغيرة تعرف باسم الخلايا. هذه الخلايا تختلف في الأنواع وداخل كل شخص أو حيوان أو نبات نفسه. في هذه الخلايا توجد كروموسومات تحتوي على حمض نووي ، وهو مخططنا لكيفية عملنا. في بعض الأحيان ، إما للحصول على فكرة أفضل عن الطريقة التي نعمل بها أو تشخيص الحالات الطبية ، يتم أخذ صورة ، تُعرف بالنمط النووي ، عن كروموسوماتنا.

والنمط النووي هو الطريقة الأكثر شيوعًا لتحليل كروموسومات الشخص. يمكن أن يتم ذلك على أي نسيج بشري ولكن يتم في الغالب على الدم أو الجلد أو السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية. تؤخذ الخلايا إلى المختبر ، وتزرع أو تربيتها ، وتوضع على الشرائح ، وتصويرها ، وتحليلها.

ما الذي يمكن أن يخبرك به النمط النووي؟

يمكن للنمط النووي أن يخبرك بعدد الكروموسومات التي يملكها الشخص وكذلك بنية كل كروموسوم فردي. لأن النمط النووي يعطيك معلومات عن كل كروموسوم ، يمكن أن يخبرك أيضًا بجنس الشخص. في حالة وجود اثنين من الكروموسومات X ، يكون الفرد أنثى. في حالة وجود X و Y كروموسوم ، يكون الفرد ذكرًا.

ولأن النمط النووي يعطي معلومات عن العدد الكلي للكروموسومات الموجودة ، فيمكنه تشخيص حالات مثل متلازمة داون - وجود عدد 21 كروموسوم إضافي (47 ​​كروموسوم في المجموع ، بدلاً من 46). وينظر النمط النووي أيضًا إلى بنية كل كروموسوم ، لذلك يمكنه معرفة ما إذا كان الشخص يحمل مشاكل صبغيية هيكلية مثل نقل أو حذف.

(حوالي 2 إلى 3 في المئة من حالات متلازمة داون ترجع إلى نقل إجباري يتضمن عدد 21 كروموسوم.)

كيف يختلف النمط النووي عن تحليل FISH؟

يختلف النمط النووي عن تحليل التهجين الفلوري في الموقع (FISH) لأنه يبدو عن كثب في جميع الكروموسومات التي يمتلكها الشخص.

يمنحك تحليل FISH معلومات أقل عن كل الكروموسومات. يمكن لاختبار FISH تحديد التثلث الصبغي - مثل متلازمة داون. ومع ذلك ، لا يمكن أن تعطيك كما بالمعلومات عن صورة كنموذج karotype. سيكشف النمط النووي أيضًا عن الاختلافات الهيكلية مثل عمليات النقل ، والحذف ، والكروموسومات الحلقية ، وغيرها.

تستغرق نتائج النمط النووي وقتًا أطول من نتائج تحليل FISH. يمكن أن يستغرق النمط النووي على خلايا الدم ما بين ثلاثة إلى سبعة أيام. يمكن أن يستغرق النمط النووي على خلايا السلى (الخلايا المأخوذة من بزل السلى) أو من أخذ عينات من الزغابات المشيمية من 10 إلى 14 يومًا ، وذلك حسب سرعة نمو الخلايا. سوف يعود تحليل FISH في غضون ثلاثة إلى أربعة أيام.

اختيار نوع اختبار مناسب

إذا كنت تفكر في اختبار ما قبل الولادة أو نمط كيميائي لأسباب تشخيصية ، يجب عليك مناقشة الخيار الأنسب لحالتك الخاصة. قد ترغب أيضا في مناقشة وبحث ما إذا كان التأمين سيغطي تكلفة تحليل FISH والنمط النووي. إذا كنت حاملاً بحمل شديد الخطورة ، قد يوصي طبيبك بإجراء اختبار FISH بالإضافة إلى نمط كيميائي ، بحيث يتم تلقي النتائج الأولية بشكل أسرع. قد تكون النتائج المرجوة أسرع من قبل أولئك الذين يطولون في الحمل.

مصادر:

الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG). الكشف عن تشوهات الكروموسومات الجنينية. نشرة ممارسة المركز ، العدد 77 ، يناير 2007.

المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري. الإسهاب في التهجين الموضعي (FISH) ، 2008.