مرض البول شراب القيقب (MSUD) هو اضطراب وراثي يتسبب في تلف في الدماغ وتنكس الجهاز العصبي التدريجي. ينتج العيب الوراثي الذي ينتج MSUD في عيب في الإنزيم يدعى dehadrogenase متفرع السلسلة alpha-keto acid ، (BCKD) ، وهو ضروري لتفكك الأحماض الأمينية leucine ، isoleucine ، و valine. بدون إنزيم BCKD ، تتراكم هذه الأحماض الأمينية لمستويات سامة في الجسم.
يحصل MSUD على اسمها من حقيقة أن البول عند مستويات مرتفعة من الأحماض الأمينية في الدم ، يأخذ البول على رائحة حلوة مميزة.
يحدث مرض البول شراب القيقب في حوالي 1 لكل 180،000 ولادة حية ويؤثر على كل من الذكور والإناث. يؤثر MSUD الناس من جميع الخلفيات العرقية ، ولكن تحدث معدلات أعلى من الاضطراب في السكان التي يوجد فيها الكثير من الاختلافات ، مثل المجتمع المينونايت في ولاية بنسلفانيا (الولايات المتحدة).
الأعراض
هناك عدة أنواع من مرض البول شراب القيقب. عادةً ما ينتج عن الشكل الأكثر شيوعًا (الكلاسيكي) أعراضًا عند الولدان الذين تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 7 أيام. قد تشمل هذه الأعراض:
- التغذية السيئة
- قيء
- ضعف كسب الفقراء
- زيادة الخمول (صعوبة في الاستيقاظ)
- مميزة رائحة السكر المحترق على البول
- التغييرات في العضلات ، وتشنجات العضلات ، والنوبات
إذا تُرك دون علاج ، سيموت هؤلاء الأطفال مع الأشهر الأولى من الحياة.
الأفراد الذين يعانون من MSUD متقطع ، الشكل الثاني الأكثر شيوعا من هذا الاضطراب ، تتطور بشكل طبيعي ولكن عندما تظهر سوء علامات MSUD الكلاسيكية.
المتوسط MSUD هو شكل أكثر ندرة. الأفراد الذين لديهم هذا النوع لديهم 3-30 ٪ من المستوى الطبيعي لإنزيم BCKD ، لذلك قد تبدأ الأعراض في أي عمر.
في MSUD المستجيب للالثيامين ، يظهر بعض التحسن عند إعطاء مكملات الثيامين .
شكل نادر جدا من الاضطراب هو MSUD القصيري E3 ، حيث يكون لدى الأفراد إنزيمات استقلابية إضافية ناقصة.
التشخيص
إذا كان يشتبه مرض البول شراب القيقب على أساس الأعراض الجسدية ، وخاصة رائحة البول مميزة ، يمكن إجراء اختبار الدم للأحماض الأمينية. إذا تم اكتشاف alloisoleucine ، يتم تأكيد التشخيص. يتم إجراء الفحص الروتيني للأطفال حديثي الولادة في MSUD في عدة ولايات داخل الولايات المتحدة
علاج او معاملة
العلاج الرئيسي لمرض البول شراب القيقب هو تقييد الأشكال الغذائية من الأحماض الأمينية الثلاثة ليسين ، isoleucine ، وفالين. يجب أن تكون هذه القيود الغذائية مدى الحياة. هناك العديد من الصيغ والأطعمة التجارية للأفراد الذين يعانون من MSUD.
أحد المخاوف من علاج MSUD هو أنه عندما يكون الفرد المصاب مريضا أو مصابا أو لديه جراحة ، فإن هذا الاضطراب يتفاقم. يحتاج معظم الأفراد إلى دخول المستشفى خلال هذه الأوقات للإدارة الطبية لمنع حدوث مضاعفات خطيرة.
لحسن الحظ ، مع الالتزام بالقيود الغذائية والفحوصات الطبية المنتظمة ، يمكن للأفراد المصابين بمرض البول شراب القيقب أن يعيشوا حياة طويلة وصحية نسبياً.
مصادر:
Bodamer، OA (2003). شراب خشب القيقب من أمراض البولية. إي ميديسين.
Morton DH، Strauss KA، Robinson DL، et al. تشخيص وعلاج مرض شراب القيقب: دراسة شملت 36 مريضا. طب الأطفال 2002 ؛ 109: 999.