جينات نظام المناعة المرتبطة بالمرض
تعتبر جيناتك عاملاً مهمًا في ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد أم لا ، كما تدعمه كل من الدراسات الأسرية والعلمية.
الدراسات الأسرية كدليل على أن الجينات تلعب دورا في مرض التصلب العصبي المتعدد
في عموم السكان ، هناك فرصة واحدة من 750 فرصة (0.1٪) أن يطور الشخص مرض التصلب العصبي المتعدد. لكن التوائم المتطابقة لشخص مصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد لديها تقريباً فرصة بنسبة 25 إلى 40٪ لتطور مرض التصلب العصبي المتعدد ، ولأخ أو طفل شخص مصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد فرصة بنسبة 3 إلى 5٪.
الدراسات العلمية كدليل على أن الجينات تلعب دورا في مرض التصلب العصبي المتعدد
وجدت دراسة أجريت عام 2007 ونشرت في مجلة نيوإنجلند للطب وجود عامل خطر جيني جديد لمرض التصلب المتعدد (MS). تُظهر الدراسة أن الأشخاص الذين لديهم اختلافات معينة في جينات مختلفة في جهاز المناعة (IL7RA و IL2RA) هم أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد مقارنة بالأشخاص الذين ليس لديهم هذه الطفرات.
IZ7RA و IL2RA هي بروتينات تقود أعمال نوع واحد من الخلايا المناعية (الخلايا التائية). بينما تتحكم الجينات في كيفية صنع البروتينات في الجسم ، فإن التغيرات في نوع البروتين تمثل اختلافًا في علم الوراثة.
قد تساهم النسخة المرتبطة بالبروتين MS في البروتين MS عن طريق توجيه تلك الخلايا المناعية لمهاجمة الجهاز العصبي ، مما يؤدي إلى إزالة الميالين وتقرحات في الدماغ والحبل الشوكي. هذا الضرر ، بدوره ، يسبب مجموعة كبيرة من أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد . ومن المثير للاهتمام أن طفرات IL2R ارتبطت بمرض السكري من النوع 1 ومرض جريفز ، وكذلك اضطرابات المناعة الذاتية .
دعم عدد من الدراسات الأخرى وجود صلة بين مرض التصلب العصبي المتعدد والجينات التي تتحكم في جهاز المناعة لدى الشخص. الجزء الصعب هو أن هناك على الأرجح عددًا كبيرًا من التغييرات الجينية ، يقدر أنها من 50 إلى 100 من قبل جمعية MS الوطنية ، التي تحدد خطر إصابة الشخص بمرض التصلب العصبي المتعدد وإذا ما قاموا بتطوير مرض التصلب العصبي المتعدد ، فكم هي درجة حرارته.
تحليل البيانات الوراثية لمرض التصلب العصبي المتعدد أمر معقد ويستهلك الكثير من الوقت ، ولكنه جدير بالاهتمام ، خاصة إذا كان بإمكانه تحسين علاجات مرض التصلب العصبي المتعدد بشكل أفضل.
الحد الأدنى
من المهم أن نفهم أنه على الرغم من أن الجينات تلعب دوراً مهماً في تطوير مرض التصلب العصبي المتعدد وربما الدورة التي تليها ، إلا أنها ليست كل شيء. بمعنى آخر ، مرض التصلب العصبي المتعدد ليس مرضًا موروثًا بشكل مباشر ، لذلك ليس هناك ما يضمن أنك ستفعل أو لا تحصل عليه بناءً على تاريخ عائلتك (أو رمزك الوراثي الفردي).
بدلا من ذلك ، فإن الطريقة التي يتطور بها مرض التصلب العصبي المتعدد وتتجلى في الشخص هي على الأرجح معقدة ، تنطوي على ديناميكية بين جينات الشخص وبيئته. على سبيل المثال ، قد تؤدي سلسلة من التغيرات الجينية إلى جعل الشخص أكثر عرضة للتطور عند الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد عند تعرضه لمحرك بيئي معين ، مثل الفيروس (على الرغم من أننا لا نعرف تلك المحفزات الدقيقة حتى الآن).
وحتى الآن ، لا يقوم الأطباء بإجراء اختبارات جينية على الأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد أو أفراد عائلات المصابين بالتصلب المتعدد. ولكن مع تقدم الأبحاث الجينية لمرض التصلب العصبي المتعدد (وهو سريع جداً) ، قد يختلف العلاج بناءً على التركيب الجيني الفردي للشخص.
مصادر:
Gourraud، PA، Harbo، HF، Hauser، SL، & Baranzini، SE (2012). علم الوراثة من التصلب المتعدد: مراجعة محدثة. Immunological Reviews ، Jul؛ 248 (1): 87-103.
International Generics Genetics Consortium، et al. (2007). أليلات المخاطر لمرض التصلب المتعدد التي تم تحديدها من خلال دراسة جينوم وايد. New England Journal of Medicine، Aug 30؛ 357 (9): 851-62.
جمعية MS الوطنية. من يحصل على مرض التصلب العصبي المتعدد؟ (علم الأوبئة).
جمعية MS الوطنية. الحقائق الأساسية: علم الوراثة.
Sadovnick، AD، et al. (1993). دراسة مستندة على عدد السكان من التصلب المتعدد في التوائم: التحديث. حوليات علم الأعصاب ، مارس ؛ 33 (3): 281-5.