فهم الصرع العضلي في الصرع

متلازمات الصرع هي حالات تتميز بأنماط النوبات وربما الأعراض الأخرى المرتبطة بها. إذا كنت تعاني من نوبات متكررة ، فمن المفيد أن يعرف فريقك الطبي ما إذا كان لديك أحد متلازمات الصرع بسبب وجود طرق علاج محددة مفيدة لكل منها.

الصرع الرمع العضلي هو أحد متلازمات الصرع المعترف بها وهو من أكثر الأمراض شيوعًا.

إذا تم تشخيصك أنت أو طفلك به ، فقد تكون الأعراض مخيفة ومحبطة ، وقد تبدو غير مرتبطة ببعضها البعض - لكن العديد من التجارب التي تواجهها تشكل جزءًا من هذا الشرط وهناك علاج طبي فعال.

الأعراض

يتميز الصرع الرمعي الصخري بالأحداث بثلاثة أنواع من النوبات المرضية التي تبدأ في مرحلة الطفولة ، والتي تتراوح عادة بين 5 إلى 15 عامًا. وتتمثل إحدى مميزات هذه المتلازمة في أن أنواع النوبات تتطور مع وصول الأطفال إلى مرحلة المراهقة والبلوغ.

نوبات الغياب

قد يبدأ الأطفال الذين يعانون من الصرع الرمعي في سن المراهقة بنوبات الصرع ، وغالبا ما يشار إليها باسم نوبات الصرع الصغيرة في مرحلة الطفولة المبكرة. وينظر إلى هذه النوبات على أنها نوبات "التقسيم إلى الخارج" التي يكون الطفل غير مدرك لمحيطها وغير قادر على الاستجابة لبضع ثوان.

تُعد نوبات الغياب قصيرة ولا تترافق مع حركات جسدية غير طبيعية أو غير منتظمة ، لذا قد لا تتم ملاحظتها.

إذا كان الطفل يعاني من نوبات الغياب بشكل متكرر ، فقد يدرك الآباء والمعلمون أن هذه الحلقات ليست بسيطة ، وأنهم تغيرات لا إرادية في الوعي.

نوبات رمع عضلي

هذه النوبات تبدأ عادة في الظهور بعد عدة سنوات من نوبات الغياب. وهي تتكون من حركات الرجيج المفاجئة للأذرع أو الساقين أو الجسم ، فضلاً عن انخفاض مستوى الوعي.

أحيانا تحدث أثناء فترات النعاس ، إما عند النوم أو عند الاستيقاظ من النوم.

نوبات معممة منشطمة عامة

بعد بضعة أشهر إلى بضع سنوات بعد بدء نوبات الرمع العضلي ، يبدأ الشباب المصابون بالصرع الرمعي الصدري بالظهور بنوبات صرعية منشطية عامة ، أو ما يُشار إليه غالباً باسم نوبات الصرع الكبرى . هذه النوبات هي أكثر شدة ، والتي تنطوي على حركات لا إرادية وتصلب في الجسم ، يرافقه انخفاض الوعي أو تخرج.

قد يصاب الأشخاص المصابون بالصرع الرملي في الأحداث بنوبات تحدث أكثر من نوع واحد من النوبات في غضون بضع دقائق.

التشخيص

ويستند تشخيص الصرع الرمع العضلي للأحداث على عدد من العوامل التي تميز هذه المتلازمة. العوامل التي سيأخذها الطبيب في الاعتبار عند تحديد ما إذا كان لديك صرع رمع عضلي صغير ما يلي:

نوع نوبة الرمع العضلي هو علامة تجارية لصرع رمع عضلي صغير ، لكن نوبات الرمع العضلي يمكن أن تحدث مع متلازمات الصرع الأخرى كذلك.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن أكثر من نصف الأشخاص الذين يعانون من الصرع الرمع العضلي في السن لديهم أنماط غير طبيعية من نشاط الموجة الدماغية ، والتي يمكن رؤيتها على تخطيط كهربية الدماغ (EEG).

تعتبر أنماط تخطيط الدماغ هذه نشاطًا عاديًا في الخلفية مصحوبًا بتصريفات الموجات المرتدة المصاحبة ، ومجموعات متعددة من موجات الارتجاج ، و / أو التصريفات البؤرية أثناء الاستيقاظ. قد تظهر دراسات EEG للنوم نمطًا من مجمعات موجات متعددة أو ثلاث إلى أربع مجمعات موجة Hz.

لا يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي الدماغي للشخص المصاب بالصرع الرمعي عند الصغار بالضرورة أي أنماط محددة تشير إلى التشخيص. قد تظهر طرق حديثة لدراسات تصوير الدماغ المتطورة بعض السمات في الصرع الرمع العضلي عند الصغار ، لكن البحث في هذه الاتجاهات لا يزال جديدا إلى حد ما ، وبالتالي لا توجد معايير محددة للصرع الرمع العضلي عند الأطفال استنادا إلى دراسات تصوير الدماغ.

دور علم الوراثة

بشكل عام ، هناك ميل وراثي للصرع الرمع العضلي عند الصغار. الناس الذين لديهم فرصة أكبر من متوسط ​​وجود أفراد الأسرة مع أي نوع من أنواع الصرع.

لم يتم تحديد الجينات النوعية أو أنماط الوراثة بشكل نهائي كمسؤولة عن الصرع الرمع العضلي عند الصغار ، ولكن كان هناك ثلاث تشوهات وراثية قد تكون مرتبطة بصرع رعي عضلي الأحداث: rs2029461 SNP في GRM4 . rs3743123 في CX36 ، و rs3918149 في BRD2 .

علاج او معاملة

هناك العديد من طرق العلاج التي تدخل في الاعتبار.

الأدوية

هناك أدوية مضادة للصرع فعالة. وتشمل هذه حمض الفالبرويك ، ليفيتيراسيتام ، توبيراميت ، زونيسياميد ، لاموتريجين ، وكلونازيبام.

معظم الناس الذين لديهم الصرع الرمع العضلي الصغير يحتاجون فقط لأخذ دواء واحد مضاد للصرع ، والذي يوصف بأنه وحيد. إذا كنت تعاني من آثار جانبية ، فإن طبيبك سوف يحولك إلى دواء آخر. إذا كنت لا تواجه تحسنًا مناسبًا لنوباتك ، فقد يقوم طبيبك إما بتحويل الوصفة الطبية إلى دواء آخر أو وصف توليفة من أكثر من دواء واحد للتحكم الأمثل بالنوبات.

إدارة نمط الحياة

بشكل عام ، كما هو الحال مع العديد من الأشخاص المصابين بالصرع ، هناك بعض عوامل نمط الحياة التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النوبات. تشمل أكثر الأسباب شيوعًا للنوبات المرضية في الصرع الرمعي للأحداث ، الحرمان من النوم ، وتناول الكحول ، وتناول الأدوية المعروفة لزيادة خطر النوبات ، والتعرض لأضواء الخفقان والإجهاد الشديد. تجنب هذه المشغلات نمط الحياة هو عنصر هام في الوقاية من الاستيلاء.

الأدوية لتجنب

ومن المثير للاهتمام ، من المعروف أن بعض الأدوية المضادة للضبط لتزيد من نوبات الصرع رمع الصخور. يمكن للكاربامازبين ، oxcarbazepine ، والفينيتوين أن يفاقم نوبات الغياب والرمية العضلية. الجابابنتين ، pregabalin ، tiagabine ، و vigabatrin يمكن أيضا أن تزيد من حدة النوبات ، بما في ذلك النوبات المعممة ، وبالتالي لا توصف عادة لهذا الشرط.

العملية الجراحية

بشكل عام ، لا تعتبر جراحة الصرع هي الطريقة المعتادة لعلاج الصرع العضلي المصاب بالأحداث. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يكون خيارًا إذا لم تتحسن النوبات مع الدواء.

المراجع

وعادةً ما تكون نوبات الصرع الرمعي عند الأطفال محدودة ذاتيًا ، مما يعني أنها تنتهي من تلقاء نفسها دون أن تصبح طويلة أو خطيرة. بطبيعة الحال ، فإن أخذ نوبة الصرع على الإطلاق ، ولو لفترة وجيزة ، أمر يجب أخذه على محمل الجد. لذلك ، إذا كنت تعاني من الصرع الرمع العضلي ، فأنت بحاجة إلى تناول الدواء الخاص بك لتقليل شدة وتكرار نوباتك.

مع مرور الوقت ، يعاني العديد من الشباب الذين تم تشخيص إصابتهم بالصرع الرملي الصدري من بعض التحسنات في النوبات ، وحوالي 10 إلى 30 في المائة يتحسن بدرجة كافية لدرجة أنه قد لا تكون هناك حاجة إلى العلاج خلال فترة البلوغ.

الصفات المرتبطة الصرع رمع الصخور

الشخصية

وقد أشارت بعض الدراسات البحثية إلى أن الأطفال والشباب البالغين المصابين بالصرع رمعي الأحداث قد يكون لديهم درجة من الوعي الاجتماعي أو المشكلات الاجتماعية المتناقصة. ومع ذلك ، فإن هذه السمات ليست متسقة بالنسبة لكل من لديه متلازمة ، ولا يبدو أن هناك عجزًا سلوكيًا داخليًا. وقد اقترح بعض الباحثين الطبيين أن التأثير النفسي للعيش مع النوبات كشخص بالغ قد يكون السبب وراء بعض القضايا النفسية والاجتماعية المرصودة.

المخابرات

القدرات المعرفية والإجراءات الاستخبارية للأشخاص الذين يعانون من الصرع الرمع العضلي عند الأطفال هي في المتوسط ​​نفس قدرات الأقران الذين لا يعانون من الصرع.

اضطرابات النوم

هناك اضطرابات النوم المرتبطة الصرع رمعي الأحداث. قد تؤدي هذه الاضطرابات إلى نوم أقل كفاءة ، والذي يظهر كإرهاق. يبدو أن الأدوية المستخدمة للتحكم في النوبات لها تأثير إيجابي على مشاكل النوم هذه.

كلمة من

الصرع يسبب الإجهاد ، وعدم اليقين ، والقلق بالنسبة لأولئك الذين لديهم حالة ولأهلهم. حقيقة أن الصرع رمع الصدف الأحداث هو متلازمة الصرع معترف بها مع العلاج المعروف والتكهن يمكن تخفيف بعض من عدم اليقين هذا.

يتطلب التعايش مع الصرع بعض التعديلات على نمط الحياة ، بما في ذلك تجنب مسببات الصرع ، وتناول الأدوية على النحو المعتاد ، والكشف عن الآثار الجانبية عند بدء استخدام أدوية جديدة ، والوعي باحتياطات السلامة التي تؤثر على القيادة ومخاطر السقوط. الغالبية العظمى من الناس الذين يعيشون مع الصرع رمع الصخور الأحداث يعانون من السيطرة على النوبات الجيدة مع الأدوية وقادرة على العيش حياة صحية ومنتجة دون قيود كبيرة.

> المصادر:

> Koepp MJ، Thomas RH، Wandschneider B، Berkovic SF، Schmidt D. Concepts and trouroversies of juvenile myoclonic epilepsy: still > an غامض > epilepsy. خبير مراجعة Neurother. 2014 (14)؛ (7): 819-31.

> Santos BPD، Marinho CRM، Marques TEBS، et al. القابلية الوراثية في الصرع العضلي في الأحداث: مراجعة منهجية لدراسات الارتباط الجيني. بلوس واحد. 2017 (12)؛ (6): e0179629.