اضطراب الأيض الموروث
مرض لي هو اضطراب استقلابي موروث يضر بالجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب البصرية). مرض اللي هو سبب مشاكل في الميتوكوندريا ، مراكز الطاقة في خلايا الجسم.
يمكن أن يكون الوراثة التي تسبب مرض ليه موروثة بثلاث طرق مختلفة. قد تكون موروثة على الكروموسوم X (الأنثوي) كنقص وراثي لإنزيم يدعى pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx).
قد يكون مورثًا كوضع مقهور جسدي مقهور يؤثر على تجمع إنزيم يدعى السيتوكروم-سي-أوكسيديز (COX). كما يمكن توريثه كطفرة في الحمض النووي في ميتوكوندريا الخلية.
الأعراض
تبدأ أعراض مرض لي عادةً بين سن 3 أشهر وسنتين. بما أن المرض يؤثر على الجهاز العصبي المركزي ، قد تشمل الأعراض ما يلي:
- ضعف قدرة مص
- صعوبة في رفع الرأس
- فقدان المهارات الحركية كان لدى الطفل مثل إمساك حشرجة خشونة
- فقدان الشهية
- قيء
- التهيج
- البكاء المستمر
- النوبات
عندما يصبح مرض لي أسوأ مع مرور الوقت ، قد تشمل الأعراض ما يلي:
- ضعف عام
- نقص في العضلات (نقص التوتر)
- نوبات الحماض اللبني (تراكم حامض اللبنيك في الجسم والدماغ) التي قد تضعف التنفس ووظائف الكلى
- مشاكل قلبية
التشخيص
يعتمد تشخيص مرض لي على الأعراض التي يعاني منها الرضيع أو الطفل.
قد تظهر الاختبارات وجود نقص في ديهيدروجيناز البيروفات أو وجود الحماض اللبني. قد يعاني الأفراد المصابون بمرض لي من رقع متناظرة من التلف في الدماغ يمكن اكتشافها عن طريق فحص الدماغ. في بعض الأفراد ، قد يكون الاختبار الجيني قادرا على تحديد وجود طفرة جينية.
علاج او معاملة
يشمل علاج مرض ليغ عادة الفيتامينات مثل الثيامين (فيتامين ب 1). قد تركز العلاجات الأخرى على الأعراض الموجودة ، مثل العقاقير المضادة للنوبات أو أدوية القلب أو الكلى. يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني والكلام الطفل في الوصول إلى إمكاناته التنموية.
مصادر:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page". اضطرابات. 13 فبراير 2007. المنظمة الوطنية للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
> "مرض لي". مؤشر الأمراض النادرة. 17 ديسمبر 2007. المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
> ماكنير ، تريشا. "مرض لي." بي بي سي الصحة. يوليو 2006.