يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة عين القطة من مظهر مميز جدًا
متلازمة عين القطة (CES ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة شميد-فراكارو) ، هي حالة ناتجة عن شذوذ الكروموسومات وتسمى بعد شكل العين الشبيه بالقطط الذي يسببه. CES هو نتيجة لخلل وراثي في الكروموسوم 22 ، والذي يتسبب في وجود جزء إضافي من الكروموسوم.
حدوث متلازمة العين القطة
تؤثر متلازمة عين القطة على كل من الذكور والإناث ويقدر أنها تحدث في 1 في 50000 إلى 1 في 150،000 فرد.
إذا كان لديك CES ، فأنت على الأرجح الشخص الوحيد في عائلتك يعاني من الحالة حيث أنه شذوذ كروموسومي مقابل جين.
أعراض متلازمة العين القطة
إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بـ CES ، فقد تواجه مجموعة واسعة من الأعراض. حوالي 80٪ إلى 99٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة عين القطة لديهم الأعراض الثلاثة التالية:
- صغيرة من الجلد (علامات) من الأذنين الخارجية
- المنخفضات في الجلد (حفر) من الأذنين الخارجي
- غياب أو عرقلة فتحة الشرج (رتق الشرج)
تتضمن الأعراض الأخرى الأكثر شيوعًا لمتلازمة شميد-فراكارو ما يلي:
- عدم وجود نسيج من الجزء الملون من واحدة أو كلتا العينين (قزحية العين الصفراء)
- عيوب خلقية في القلب
- تشوهات الضلع
- فتحات مائلة لأسفل بين الجفنين العلوي والسفلي
- عيوب المسالك البولية أو الكلى
- قصر القامة
- الحنك المشقوق
- عيون واسعة
- الإعاقة الذهنية
هناك عيوب خلقية أخرى أقل شيوعًا ، والتي لوحظت كجزء من الحالة أيضًا.
أسباب متلازمة العين القط
وفقا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) ، لا يفهم السبب الدقيق لمتلازمة العين القط. في بعض الحالات ، يبدو أن الشذوذ الكروموسومي ينشأ عشوائياً بسبب خطأ في كيفية انقسام الخلايا الإنجابية للوالد. في هذه الحالات ، يكون لدى والدك كروموسومات طبيعية.
في حالات أخرى ، يبدو أنها ناتجة عن نقل متوازن في أحد والديك.
تحدث الترميز عندما تنقطع أجزاء من كروموسومات معينة ويتم إعادة ترتيبها ، مما يؤدي إلى تحويل المواد الوراثية ومجموعة متغيرة من الكروموسومات. إذا كانت عملية إعادة ترتيب الكروموسومات متوازنة - بمعنى أنها تتكون من مجموعة من الجينات المتغيرة ولكنها متوازنة - فإنها عادة ما تكون غير ضارة للناقل. ومع ذلك ، إذا كان لديك CES ، فإن إعادة ترتيب الكروموسومات قد تزيد من خطر نزول تطورك الكروموسومي غير الطبيعي لأطفالك.
في بعض الحالات ، قد يكون أحد والدي الطفل المصاب مصابًا بالكروموسوم في بعض خلايا الجسم ، وفي بعض الحالات ، يُظهر بعض السمات المعينة للاضطراب. تشير الأدلة إلى أن هذا الشذوذ الكروموسومي قد ينتقل عبر عدة أجيال في بعض العائلات. ومع ذلك ، كما ذكر أعلاه ، قد يكون التعبير عن الميزات المرتبطة متغيرًا. نتيجة لذلك ، يمكن تحديد الأشخاص الذين لديهم ميزات متعددة أو شديدة فقط.
قد يوصى بتحليل الكروموسومات والمشورة الوراثية لأولياء الأطفال المتأثرين للمساعدة في تأكيد أو استبعاد وجود بعض التشوهات التي تنطوي على الكروموسوم 22 ولتقييم مخاطر التكرار.
تشخيص وعلاج متلازمة عين القطة
إذا كان لديك متلازمة العين القط ، فهذا يعني أنك ولدت معها. عادة ، سيقوم طبيبك بتشخيصك أنت أو طفلك على أساس الأعراض التي لديك. يمكن للاختبارات الجينية ، مثل النمط النووي ، أن تؤكد وجود عيب جيني معين في الكروموسوم 22 - ثلاثة أضعاف أو أربعة أضعاف أجزاء من الكروموسوم - وهذا مرتبط بـ CES.
يعتمد أسلوب CES على الأعراض التي تعاني منها أنت أو طفلك. قد يحتاج بعض الأطفال إلى جراحة لإصلاح العيوب الخلقية في الشرج أو القلب. معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة العين القطنية لديهم متوسط عمر متوقع ما لم يكن لديهم مشاكل جسدية تهدد حياتهم مثل خلل القلب الشديد.
> المصادر:
مركز المعلومات الوراثية والأمراض النادرة. متلازمة عين القطة. المركز الوطني للنهوض بالعلوم التحولية. وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية. المعاهد الوطنية للصحة. تم تحديثه في 13 أبريل 2015.
> المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD). متلازمة عين القطة. نشرت عام 2017.