مرض انحلالي يؤثر على الأطفال
مرض باتن هو اضطراب نادر للغاية ومميت يؤثر على الجهاز العصبي. يبدأ معظم الأطفال في إظهار أعراض تتراوح أعمارهم بين خمس وعشر سنوات ، عندما يبدأ الطفل الأصحاء سابقاً في إظهار علامات النوبات أو مشاكل في الرؤية. في كثير من الحالات ، تكون العلامات المبكرة دقيقة للغاية ، مثل البراعة ، وضعف التعلم ، وتفاقم الرؤية.
يموت معظم مرضى باتن في سن المراهقة أو في أوائل العشرينات.
مرض Batten هو الأكثر شيوعا من lipofuscinoses cerur neuronal (NCLs). في الأصل ، كان يعتبر مرض باتن أحد NCL الأحداث ، ولكن في السنوات الأخيرة ، استخدم أطباء الأطفال مرض باتن لوصف معظم حالات NCL.
مرض باتن نادر للغاية. من المقدر أن يؤثر على 1 من كل 50000 ولادة في الولايات المتحدة. في حين أن الحالات تحدث في جميع أنحاء العالم ، فإن مرض باتن أكثر شيوعًا في أجزاء من شمال أوروبا ، مثل السويد أو فنلندا.
مرض باتن هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنه يحدث فقط في الطفل إذا كان كلا الوالدين يحملان الجينات اللازمة للمرض . إذا كان الطفل لديه والد واحد فقط مع هذا الجين ، يعتبر هذا الطفل حاملة وقد ينقل الجين إلى طفله ، مما يسبب مرض باتن إذا كان شريكه يحمل الجين كذلك.
الأعراض
مع تطور الاضطراب ، يحدث فقدان السيطرة على العضلات ، وأنسجة دماغية حادة ، وضمور في أنسجة الدماغ ، وفقدان البصر ، والخرف المبكر.
التشخيص
نظرًا لأن العلامات المبكرة لمرض باتن تتضمن عادةً الرؤية ، فإن مرض باتن غالبًا ما يُشتبه به أولاً أثناء فحص العين الروتيني. ومع ذلك ، لا يمكن تشخيصه من خلال فحص العين وحده.
يتم تشخيص مرض باتن بناء على الأعراض التي يعاني منها الطفل. قد يلاحظ الآباء أو طبيب الأطفال أن الطفل قد بدأ في تطوير مشاكل في الرؤية أو النوبات .
يمكن إجراء دراسات كهربائية خاصة للعينين ، مثل الاستجابة المرئية أو رسم تخطيط كهربية القلب (ERG). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء اختبارات تشخيصية مثل تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG ، للبحث عن نشاط الاستيلاء) والتصوير بالرنين المغناطيسي ( التصوير بالرنين المغناطيسي ، للبحث عن التغييرات في الدماغ). قد يتم فحص عينة من الجلد أو النسيج (تسمى خزعة ) تحت المجهر للبحث عن تراكم الليبوفوسينات.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد بعد لعلاج أو إبطاء تطور مرض باتن ، ولكن العلاجات موجودة لإدارة الأعراض وجعل الطفل أكثر راحة. يمكن السيطرة على المضبوطات بأدوية ضد الإستسقاء ، ويمكن علاج المشاكل الطبية الأخرى حسب الحاجة. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني المريض على التمسك بالأداء البدني لأطول فترة ممكنة قبل ضمور العضلات.
وقد أظهرت بعض الدراسات أن البيانات المبكرة تشير إلى أن جرعات فيتامين C و E يمكن أن تساعد في إبطاء المرض ، على الرغم من عدم تمكن أي علاج من وقفها عن كونها مميتة.
مجموعات الدعم مثل جمعية دعم أمراض الباطنة والأبحاث تقدم الدعم والمعلومات حول العلاجات والبحوث. يمكن أن تكون مقابلة العائلات الأخرى التي مرت بنفس الشيء أو تمر بنفس المراحل دعمًا كبيرًا أثناء التعامل مع مرض باتن.
تستمر الأبحاث الطبية في دراسة الفوضى على أمل التعرف على العلاجات الفعالة في المستقبل.
مصادر:
"مرض باتن". المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015.
"ما هو مرض باتن؟" جمعية بحوث ودعم مرض الباتين ، 2015.