مرض نوري

سبب وراثي من العمى

مرض Norrie هو اضطراب وراثي يؤدي إلى العمى عند الولادة أو بعد وقت قصير ، وفقدان السمع ، وتأخر في النمو. الطفرات في جين NDP على الكروموسوم X يسبب مرض Norrie. وهو موروث في نمط متنحٍ مرتبط بـ X. لهذا السبب ، يؤثر مرض نوري في الغالب على الأولاد. من غير المعروف عدد مرات ظهور مرض نوري.

الأعراض

قد تشمل أعراض مرض النوري ما يلي:

قد يسبب مرض نورري أيضًا مشاكل في الدورة الدموية والتنفس والهضم والإفراز.

التشخيص

إذا كانت أعراض الطفل تشير إلى مرض نوري ، سيقوم طبيب العيون (طبيب العيون ) بفحص عيني الطفل. إذا كان مرض النوري موجودًا ، فسيرى طبيب العيون شبكية غير طبيعية في الجزء الخلفي من العين. كما يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية لتحور جين NDP الموجود على الكروموزوم X.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لمرض النوري ولا توجد طريقة لوقف أو عكس فقدان الرؤية وربما السمع.

قد تكون هناك حاجة لعلاج طبي لمشاكل أخرى قد يسببها المرض ، مثل التنفس أو الهضم. يحتاج الطفل المصاب بمرض النوري إلى تعليم خاص بسبب ضعفه السمعي وفقدانه السمع.

مصادر:

> "مرض نوري." مؤشر الأمراض النادرة. 7 أبريل 2008. المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.

> Roche، O. "Norrie Disease." أمراض نادرة. يوليو 2005. OrphaNet.

> "مرض نوري." علم الوراثة Home Reference. أبريل 2007. المكتبة الوطنية للطب.

> "مرض نوري." فهرس الشروط. تشرين الأول 2005. الاتصال بأحد أفراد العائلة.