نظرة عامة على الورم الدموي الوراثي
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي أو وراثي ، يُعرف أيضًا باسم مرض الحمولة الزائدة من الحديد . وينتج عن امتصاص الحديد المفرط في أمعائك (من الطعام) مما يؤدي إلى تخزين الحديد في الأعضاء ، مثل الكبد والقلب والبنكرياس.
قد يفاجأ عندما تعلم أن الخلل الوظيفي للغدة الدرقية قد ينتج أيضًا عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي . وذلك لأن الحديد يمكن أن يترسب في الغدة النخامية ، مما تسبب في الغدة الدرقية المركزي ، أو أقل شيوعا ، والغدة الدرقية ، مما تسبب الغدة الدرقية الابتدائي.
دعونا نلقي نظرة فاحصة على داء ترسب الأصبغة الدموية ، بما في ذلك كيف تتجلى هذه الحالة الوراثية المشتركة ومعالجتها.
عوامل الخطر
هناك عدد من عوامل الخطر لتطوير الاصطباغ الدموي. وبما أن داء ترسب الأصبغة الدموية hemchromatosis حالة جسمية مقهورة ، فإنك تحتاج إلى نسختين من الطفرة الوراثية لتطويرها.
علاوة على ذلك ، كونه قوقازي من أصل شمال أوروبي هو عامل خطر. بالإضافة إلى ذلك ، كونك ذكورا يزيد من فرصك في الإصابة بحالة داء ترسب الأصبغة الدموية ، لأن النساء يفقدن الحديد خلال الحيض ، لذلك يبنون حمولة أقل من الحديد. ومع ذلك ، فإن خطر المرأة يرتفع بعد انقطاع الطمث ، عندما لا تعود الحائض.
الأعراض والعلامات
لا تتطور مظاهر داء ترسب الأصبغة الدموية عادةً إلى سن متقدمة ، واعتمادًا على الأعضاء التي تتأثر ، يمكن أن يعاني الشخص من أعراض متغيرة. في الواقع ، يتم تشخيص العديد من الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية (استنادا إلى تاريخ عائلي أو اختبارات الدم العارضة) قبل أن تظهر عليهم الأعراض.
من المهم أيضًا ملاحظة أن ترسب الحديد قد يحدث داخل العضو دون أي مظاهر سريرية. على سبيل المثال ، كشفت دراسات تشريح الجثة عن رواسب الحديد في الغدة الدرقية من جميع الأشخاص المصابين بهيموكروماتويا تقريبا ؛ ومع ذلك ، فإن معظم الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لا يعانون من قصور الغدة الدرقية (نقطة مهمة يجب وضعها في الاعتبار).
بشكل عام ، على الرغم من ذلك ، فإن الأعراض والعلامات الأكثر شيوعًا للاصطباغ الدموي تتضمن:
- التعب المستمر
- ألم يشبه التهاب المفاصل في المفاصل ، على وجه الخصوص ، الاصبعين الأوسط
- تغيرات في لون البشرة ، صفراء ، برونزية ، رمادية ، زيتون
- ضعف
- ألم في البطن (على اليمين من كبد متضخم)
- ارتفاع السكر في الدم
- اختبارات وظائف الغدة الدرقية غير طبيعية
- اختبارات وظائف الكبد غير طبيعية
- مستويات عالية من الحديد في الدم
مع تطور الحالة ، في حالة تركها دون علاج ، يمكن أن يتطور الشخص:
- داء السكري
- تلف الكبد
- ضرر القلب
- خلل الغدة الدرقية
- ضعف جنسى
- الغياب أو عدم انتظام الدورة الشهرية
التشخيص والاختبار
إذا كنت تعاني من أعراض الحديد الزائد وطبيبك بالكشف عن مستويات عالية من الحديد في الدم ، يمكنه عندئذ طلب فحص دم لجين ترسب الأصبغة الدموية (hemochromatosis gene).
علاوة على ذلك ، ووفقًا للمعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى ، يجب اتباع إرشادات الاختبار التالية:
- يجب أن يكون إخوة الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم فحص دمهم للطفرة C282Y (جينة هيموكروماتية).
- يجب على الآباء والأمهات والأطفال والأقارب المقربين للأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة hemchromatosis أن يفكروا في الاختبار.
- يجب على الأطباء اختبار الأشخاص الذين يعانون من إجهاد شديد ومستمر ، أو أمراض الكبد غير المبررة ، أو آلام المفاصل ، أو مشاكل في القلب ، أو عدم القدرة على الانتصاب ، أو مرض السكري.
وأخيرًا ، للتأكيد على وجه التحديد على تورط الغدة الدرقية في داء ترسب الأصبغة الدموية ، فإن التصوير بالرنين المغناطيسي للغدة الدرقية يمكن أن يكشف عن رواسب الحديد.
علاج او معاملة
يعالج داء الورم الدموي من خلال "سفك الدماء" أو الفصد - وهو في الأساس عملية بسيطة لإعطاء الدم. سيقوم طبيبك بتطوير جدول منتظم لجراحة الفصد ، كعلاج للاصطباغ الدموي.
كلمة من
داء الصباغ الدموي هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعا في الولايات المتحدة ، والخبر السار هو أن مظاهره الخطيرة ، مثل الكبد والقلب ومرض الغدة الدرقية ، يمكن منعها في كثير من الأحيان بالرعاية المناسبة.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من زيادة حموضة الحديد أو أعراض غير معروفة ، فمن المنطقي أن تتحدث مع طبيبك حول إجراء الاختبار.
> المصادر:
> Schrier SL، Bacon BR. (2018). المظاهر السريرية وتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. In: UpToDate، Mentzer WC (Ed)، UpToDate، Waltham، MA.
> Tamagno G، De Carlo E، Murialdo G، Scandellari C. A possible link between hemochromatosis الوراثي والتهاب الغدة الدرقية المناعة الذاتية. مينيرفا ميد . 2007 ديسمبر ؛ 98 (6): 769-72.