Aplasia cutis congenita هو اضطراب جلدي يتسبب في ولادة الأطفال مع رقعة مفقودة من الجلد. قد تحدث Aplasia cutis congenita بحد ذاتها أو كعرض من أعراض الاضطرابات الأخرى مثل متلازمة يوهانسون-بليزارد ومتلازمة آدامز-أوليفر. قد تكون موروثة Aplasia cutis congenita أو تحدث دون أي تاريخ عائلي للحالة. يؤثر هذا الاضطراب على كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية ويحدث في 1 من كل 10،000 ولادة.
الباحثون غير متأكدين من الجينات التي تسبب عدم تنسج الخلع ، ولكنها تشك في أن الجينات التي تؤثر على نمو الجلد قد تكون طفيفة. في بعض الحالات ، قد يكون السبب في هذه الحالة هو التعرض لميثيمازول ، وهو دواء يستخدم لعلاج فرط نشاط الغدة الدرقية . قد تحدث أيضًا حالات أخرى بسبب فيروس أو أي إصابة للطفل أثناء الحمل. إذا كانت الحالة موروثة ، فعادة ما يتم تمريرها بواسطة أحد الأبوين.
العلامات والأعراض
سوف يفتقد الطفل المولود مع عدم تنسج الكزاز الخلقي رقعة من الجلد ، وعادة ما يكون على فروة الرأس (70 في المائة من الأفراد). يمكن أن تحدث البقع المفقودة أيضًا على الجذع أو الذراعين أو الساقين. معظم الأطفال لديهم قطعة واحدة فقط من الجلد ؛ ومع ذلك ، قد يكون العديد من تصحيحات مفقود. غالبًا ما يتم تغطية المنطقة المصابة بغشاء شفاف رفيع ، ويتم تعريفه جيدًا وليس ملتهبًا. قد تبدو المنطقة المفتوحة كقرحة أو جرح مفتوح. في بعض الأحيان يشفى الجزء المفقود من الجلد قبل ولادة الطفل.
عادة ما تكون القطعة المفقودة مستديرة ولكنها قد تكون بيضاوية أو مستطيلة أو على شكل نجمة. يختلف حجم الرقعة.
إذا حدث خلل التنسج في فروة الرأس ، فقد يكون هناك عيب في الجمجمة تحت الرقعة المفقودة. في هذه الحالة ، غالبا ما يكون هناك نمو مشوه للشعر حول الرقعة ، والمعروف باسم علامة طوق الشعر.
إذا تأثر العظم ، فهناك خطر متزايد للإصابة بالعدوى. إذا تعرض العظم لخطر شديد ، قد يتعرض غطاء الدماغ ويزداد خطر النزيف.
الحصول على التشخيص
يتم تشخيص Aplasia cutis congenita على أساس مظهر جلد الرضيع. يمكن ملاحظة العيوب مباشرة بعد الولادة. إذا كان الشفاء يلتئم قبل ولادة الطفل ، فسوف يفقد الشعر من المنطقة المصابة. لا توجد اختبارات معملية محددة مطلوبة لتشخيص الحالة. يجب فحص العيوب الكبيرة جدا في فروة الرأس ، خاصة تلك التي بها علامة طوق الشعر ، لمعرفة عيوب العظم أو الأنسجة الرخوة.
علاج او معاملة
في معظم الأحيان ، العلاج الوحيد المطلوب لنقص التنسج الخلقي هو التطهير اللطيف للمنطقة المصابة وتطبيقات سلفاديازين الفضة لمنع التصحيح من الجفاف. معظم المناطق المصابة سوف تشفى من تلقاء نفسها على مدى عدة أسابيع ، مما يؤدي إلى تطوير ندبة أصلع. وعادة ما تقترب العيوب العظمية الصغيرة من تلقاء نفسها خلال السنة الأولى من الحياة. يمكن تجنب الجراحة عادة إلا إذا كانت منطقة الجلد المفقودة كبيرة ، أو تتأثر عدة مناطق من فروة الرأس.
مصادر:
كرو ، م. (2005). Aplasia cutis congenita. إي ميديسين
الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة. Aplasia Cutis Congenita