يحتوي الكروموسوم 16 على آلاف الجينات. دور هذه الجينات هو توجيه إنتاج البروتين ، والذي يؤثر على مجموعة متنوعة من الوظائف في الجسم. لسوء الحظ ، ترتبط العديد من الحالات الوراثية بمشاكل مع الجينات الموجودة على الكروموسوم 16. يمكن للتغييرات في بنية أو عدد نسخ الكروموسوم أن تسبب مشاكل في الصحة والتنمية.
أساسيات الكروموسومات
الكروموسومات هي التركيبات التي تحافظ على جيناتك ، والتي توفر التعليمات التي توجه تطور الجسم وعمله. هناك 46 صبغية ، تحدث في 23 زوجا ، وتحتوي على الآلاف من الجينات. داخل كل زوج ، يتم ورث واحد من الأم وواحد من الأب. في حين يجب أن يكون لدى كل شخص 46 صبغيًا في كل خلية من خلايا الجسم ، فإن الكروموسومات يمكن أن تكون مفقودة أو مكررة ، مما يؤدي إلى فقدان أو جينات إضافية. هذه الانحرافات يمكن أن تسبب مشاكل في الصحة والتنمية. ترتبط الحالات الصبغية التالية بالكروموسوم 16.
تثلث 16
في التثلث الصبغي 16 ، بدلاً من الزوج العادي ، توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 16. ويقدر أن تثلث الصبغي 16 يحدث في أكثر من 1٪ من حالات الحمل ، مما يجعله أكثر التثلثية شيوعًا لدى البشر. لسوء الحظ ، هذا أيضًا يجعل تثلث الصبغي 16 أكثر الأسباب الصبغية شيوعًا للإجهاض ، لأن الحالة غير متوافقة مع الحياة.
Trisomy 16 Mosaicism
في بعض الأحيان قد تكون هناك ثلاث نسخ من الكروموسوم 16 ، ولكن ليس في جميع خلايا الجسم (بعضها يحتوي على نسختين عاديتين). هذا ما يسمى الفسيفساء. تشمل أعراض التثلث الصدفي 16 الفسيفساء:
- نمو ضعيف للجنين أثناء الحمل
- عيوب القلب الخلقية ، مثل عيب الحاجز البطيني (16 بالمائة من الأفراد) أو عيب الحاجز الأذيني (10 بالمائة من الأفراد)
- ميزات الوجه غير عادية
- الرئة المتخلفة أو مشاكل الجهاز التنفسي
- الشذوذات العضلية الهيكلية
- فتح الإحليلي منخفض جدا (hypospadias) في 7.6 في المئة من الأولاد
هناك أيضا زيادة خطر الولادة المبكرة للأطفال الرضع الذين يعانون من تريسومي 16 الفسيفساء.
16 P ناقص (16 عامًا)
في هذا الاضطراب ، جزء من الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 16 مفقود. اضطراب مرتبط بـ 16p- هو متلازمة روبنشتاين-تايبي .
16 P Plus (16p +)
قد يتسبب تكرار بعض أو كل ذراع الصبغي القصير (p) القصير في:
- ضعف نمو الجنين أثناء الحمل والرضيع بعد الولادة
- جمجمة صغيرة مستديرة
- رموش صغيرة وحواجب
- وجه مستدير مستدير
- الفك العلوي البارز مع الفك السفلي الصغير
- جولة الأذنين مجموعة منخفضة مع التشوهات
- الشذوذ الإبهام
- ضعف عقلي شديد.
16 س سالب (16q-)
في هذا الاضطراب ، جزء من الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 16 مفقود. قد يعاني بعض الأفراد الذين يعانون من اضطرابات النمو ونوبات النمو الشديدة ، وبعض الحالات الشاذة في الوجه والرأس والأعضاء الداخلية والجهاز العضلي الهيكلي.
16 Q Plus (16q +)
قد ينتج عن ازدواجية بعض أو كل ذراع الكروموسوم 16 الطويل الأعراض التالية:
- نمو ضعيف
- الضعف العقلي
- رأس غير متماثل
- جبهته العالية مع أنف قصير وبارز أو شفة عليا رقيقة
- التشوهات المشتركة
- الشذوذات البولي التناسلي.
16p11.2 متلازمة الحذف
هذا هو حذف جزء من الذراع القصير للكروموسوم البالغ 25 جينة ، مما يؤثر على واحد من زوج الكروموسوم 16 في كل خلية. غالباً ما تأخر الأفراد الذين يولدون بهذه المتلازمة بالتطور ، والإعاقة الذهنية ، واضطراب طيف التوحد. ومع ذلك ، البعض ليس لديهم أعراض. يمكنهم أن يمروا هذا الاضطراب لأطفالهم ، الذين لديهم المزيد من الآثار الشديدة.
16p11.2 الازدواجية
هذا هو الازدواج من نفس الجزء 11.2 ويمكن أن يكون لها أعراض مشابهة مثل الحذف. ومع ذلك ، فإن المزيد من الأفراد الذين يعانون من الازدواجية ليس لديهم أعراض.
كما هو الحال مع متلازمة الحذف ، يمكن أن يمروا بالكروموسوم غير الطبيعي لأطفالهم الذين قد يظهرون تأثيرات أكثر حدة.
اضطرابات أخرى
هناك العديد من المجموعات الأخرى من الحذف أو الازدواجية في أجزاء من الكروموسوم 16. يجب إجراء المزيد من الأبحاث حول جميع اضطرابات الكروموسوم 16 لفهم آثارها الكاملة على الأفراد المتأثرين بها.
مصادر
> لمحة موجزة (و Basic) عن اضطرابات Chromosome 16. اضطرابات في كروموسوم 16 مؤسسة. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> الكروموسوم 16. المكتبة الوطنية الأمريكية للطب الوراثة https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.