فهم الاختلافات في Alleles
إذا كنت تقرأ عن حالة وراثية ، فربما صادفت المصطلح "متماثل الزيجوت" أو "متغاير الزيجوت"؟ لكن ماذا تعني هذه المصطلحات؟ وما هي النتائج العملية لكونها "متماثلة اللواقح" أو "متخالف" لجين معين؟
ما هو الجين ؟
قبل تحديد الزيجوت متماثلة اللواقح ، يجب أن نفكر أولاً في الجينات. يحتوي كل من الخلايا الخاصة بك على امتدادات طويلة جدا من الحمض النووي (حمض deoxyribonucleic).
هذه هي المواد الموروثة التي تحصل عليها من كل من والديك.
يتكون الحمض النووي من سلسلة من المكونات الفردية تسمى النيوكليوتيدات. هناك أربعة أنواع مختلفة من النيوكليوتيدات في الحمض النووي: الأدينين (A) ، الجوانين (G) ، السيتوزين (C) ، الثايمين (T). داخل الخلية ، يتم العثور على الحمض النووي عادة مجمعة في الكروموسومات (وجدت في 23 زوجا مختلفا).
الجينات هي أجزاء محددة جدا من الحمض النووي مع غرض متميز. يتم استخدام هذه الأجزاء من قبل الآلات الأخرى داخل الخلية لعمل بروتينات محددة. البروتينات هي لبنات البناء المستخدمة في العديد من الأدوار المهمة داخل الجسم ، بما في ذلك الدعم الهيكلي ، وتشوير الخلايا ، وتيسير التفاعل الكيميائي ، والنقل. تقوم الخلية بإنتاج البروتين (من كتل البناء والأحماض الأمينية) عن طريق قراءة تسلسل النيوكليوتيدات الموجود في الحمض النووي. تستخدم الخلية نوعًا من نظام الترجمة لاستخدام المعلومات في الحمض النووي لبناء بروتينات محددة ذات هياكل ووظائف محددة.
الجينات المحددة في الجسم تحقق أدوارًا متميزة. على سبيل المثال ، الهيموجلوبين عبارة عن جزيء بروتين معقد يعمل على حمل الأكسجين في الدم. يتم استخدام عدة جينات مختلفة (موجودة في الحمض النووي) من قبل الخلية لجعل أشكال البروتين المحددة اللازمة لهذا الغرض.
ترث الحمض النووي من والديك.
بشكل عام ، نصف الحمض النووي الخاص بك يأتي من أمك ، والنصف الآخر من والدك. بالنسبة لمعظم الجينات ، ترث نسخة واحدة من أمك وواحدة من والدك. (ومع ذلك ، هناك استثناء يتضمن زوجًا معينًا من الكروموسومات يسمى الكروموسومات الجنسية. وبسبب الطريقة التي تعمل بها الكروموسومات الجنسية ، لا يرث الذكور سوى نسخة واحدة من جينات معينة).
الاختلافات في الجينات
الشفرة الوراثية للبشر متشابهة تماماً: أكثر من 99 في المئة من النيوكليوتيدات التي هي جزء من الجينات هي نفسها عبر جميع البشر. ومع ذلك ، هناك بعض الاختلافات في تسلسل النيوكليوتيدات في جينات محددة. على سبيل المثال ، قد يبدأ أحد أشكال الجين بالتسلسل A T TGCT ، وقد يبدأ شكل آخر A C TGCT بدلاً من ذلك. تسمى هذه الاختلافات الجينية المختلفة بالأليل.
في بعض الأحيان لا تحدث هذه الاختلافات فرقاً في البروتين النهائي ، ولكن في بعض الأحيان يحدث ذلك. قد تسبب اختلافاً بسيطاً في البروتين الذي يجعله يعمل بشكل مختلف قليلاً.
ويقال إن الشخص متماثل في الجينات إذا كان لديه نسختان متطابقتان من الجين. في مثالنا ، سيكون هذا نسختين من نسخة الجين التي تبدأ بـ " T TGCT" أو نسختين من الصيغة التي تبدأ بـ "A C TGCT". Heterozygous تعني فقط أن الشخص لديه نسختان مختلفتان من الجين (واحد موروث من أحد الوالدين ، والآخر من الوالد الآخر).
في مثالنا ، سيكون للنسخة المتغايرة نسخة واحدة من الجين الذي يبدأ بـ "A C TGCT" وكذلك نسخة أخرى من الجين الذي يبدأ "A T TGCT".
طفرات الأمراض
العديد من هذه الطفرات ليست مشكلة كبيرة ، وتساهم فقط في التنوع البشري العادي. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي طفرات محددة أخرى إلى مرض الإنسان. وهذا غالبا ما يتحدث عنه الناس عندما يذكرون "متماثلي الزيجوت" و "متغاير الزيجوت": نوع محدد من الطفرات التي يمكن أن تسبب المرض.
مثال واحد هو فقر الدم المنجلي . في فقر الدم المنجلي ، هناك طفرة في نوكليوتيد واحد يسبب تغير في النوكليوتيدات في جين (يسمى جين β-globin).
هذا يسبب تغيير مهم في تكوين الهيموغلوبين. وبسبب هذا ، تبدأ خلايا الدم الحمراء التي تحمل الهيموجلوبين في الانهيار قبل الأوان. هذا يمكن أن يؤدي إلى مشاكل مثل فقر الدم وضيق في التنفس.
بشكل عام ، هناك ثلاثة احتمالات مختلفة:
- شخص متماثل في جين β-globin العادي (له نسختان عاديتان)
- شخص ما متغاير الزيجوت (لديه نسخة واحدة عادية ونسخة واحدة غير طبيعية)
- شخص ما متماثل الزيجوت لجين β-globin غير طبيعي (له نسختان غير طبيعيتان)
الأشخاص الذين هم متخالفون مع جين الخلية المنجلية لديهم نسخة واحدة غير متأثرة من الجين (من أحد الوالدين) ونسخة واحدة متأثرة من الجين (من الوالد الآخر). هؤلاء الناس لا يحصلون على أعراض فقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين هم متماثلي اللواقح لجين β-globin غير طبيعي يحصلون على أعراض فقر الدم المنجلي.
هل تحصل على Heterozygotes على الإطلاق من الأمراض الوراثية؟
نعم ، لكن ليس دائمًا. ذلك يعتمد على نوع المرض. في بعض أنواع الأمراض الوراثية ، من شبه المؤكد أن الشخص المتخالف يحصل على هذا المرض.
في الأمراض التي تسببها الجينات السائدة ، يحتاج الشخص إلى نسخة سيئة واحدة فقط من الجين ليواجه مشاكل. أحد الأمثلة على ذلك هو اضطراب هنتنغتون الذي يصيب الجهاز العصبي. إن الشخص المصاب بجين واحد فقط متأثر (موروث من أي من الوالدين) سيصاب بالتأكيد بالمرض بشكل متغاير الزيجوت. (سيتأثر أيضا زيجوت متماثل (homozygote) يتلقى نسختين غير عاديتين من المرض من كلا الوالدين ، ولكن هذا أقل شيوعًا بالنسبة للجينات السائدة في المرض.)
ومع ذلك ، بالنسبة للأمراض المتنحية ، مثل فقر الدم المنجلي ، لا تحصل على متغايرة الزيجوتية للمرض. (ومع ذلك ، في بعض الأحيان قد يكون لديهم تغييرات خفية أخرى ، وهذا يتوقف على المرض.)
ماذا عن كروموسومات الجنس؟
الكروموسومات الجنسية هي الكروموسومات X و Y التي تلعب دوراً في التمايز بين الجنسين. ترث النساء اثنين من الكروموسومات X ، واحدة من كل والد. لذلك يمكن اعتبار الإناث متماثلة الزيجوت أو متخالف الزيجوت حول سمة محددة على الكروموسوم X.
الرجال هم أكثر مربكة قليلا. ترث كروموسومين جنسيين مختلفين: X و Y. لأن هذين الكروموسومين مختلفان ، لا تنطبق المصطلحات "متماثلة اللواقح" و "heterozygous" على هذين الصبغيين على الرجال. ربما سمعت عن أمراض مرتبطة بالجنس ، مثل الحثل العضلي الدوشيني . تظهر هذه أنماط وراثة مختلفة من الأمراض المقيدة أو المهيمنة القياسية الموروثة من خلال الكروموسومات الأخرى (تسمى autosomes).
ميزة Heterozygote
بالنسبة لبعض الجينات المرضية ، من الممكن أن يكون أن تكون متغايرة الزيجوت يعطي الشخص مزايا معينة. على سبيل المثال ، من المعتقد أن كونك متغاير الزيجوت لجين فقر الدم المنجلي قد يكون وقائيا إلى حد ما بالنسبة للملاريا ، بالمقارنة مع الأشخاص الذين ليس لديهم نسخة غير طبيعية.
ميراث
لنفترض نسختين من الجين: A و a. عندما يكون لدى شخصين طفل ، هناك عدة احتمالات:
- كلا الوالدين هما AA. سيكون جميع أبنائهم أيضا AA (متماثل ل AA).
- كلا الوالدين أأ. ثم سيكون كل من أطفالهم أأ أيضا (متماثل ل AA).
- أحد الوالدين هو Aa ووالد آخر هو Aa. يتمتع طفلهما بفرصة 25 في المائة لأن يكونا AA (متماثلة اللواقح) ، فرصة 50 في المائة لأن يكونا Aa (heterozygous) ، وفرصة 25 في المائة ل aa (متماثلة اللواقح)
- أحد الوالدين هو Aa والآخر هو أأ. طفلهم لديه فرصة 50 في المئة من كونه Aa (متغايرة الزيجوت) وفرصة 50 في المئة من aa (متماثلة اللواقح).
- أحد الوالدين هو Aa والآخر هو AA. طفلهم لديه فرصة 50 في المئة من AA (متماثلة اللواقح) وفرصة 50 في المئة من Aa (متخالف).
كلمة من
دراسة علم الوراثة معقدة. إذا كان هناك حالة وراثية في عائلتك ، فلا تتردد في استشارة أخصائي الصحة حول ما يعنيه هذا بالنسبة لك.
> المصادر:
> Berg JM، Tymoczko JL، Stryer L. Biochemistry. 6 الطبعة. نيويورك ، نيويورك: WH Feedman and Company؛ 2007.
> Frenette PS، Atweh GF. مرض الخلايا المنجلية: الاكتشافات القديمة والمفاهيم الجديدة والوعد المستقبلي. مجلة التحقيقات السريرية . 2007؛ 117 (4): 850-858. دوى: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، Hamosh A. Genetics in Medicine 7 th ed. Philadelphia، PA: Sauders Elsevier؛ 2007.