مرض فون هيبل لينداو (VHL) هو حالة وراثية تسبب نمو غير طبيعي في الأوعية الدموية في مناطق مختلفة من الجسم. هذه الزيادة غير الطبيعية يمكن أن تتطور إلى أورام وأكياس. يحدث VHL بسبب طفرة في الجين تتحكم في نمو الخلايا ، وتقع على كروموسومك الثالث.
يتأثر كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية من قبل VHL ، مع ما يقرب من 1 في 36000 لديهم الشرط.
يبدأ معظم الأشخاص بالظهور حول الأعراض في عمر 23 ، ويتلقىون في المتوسط تشخيصًا في الوقت الذي يبلغون فيه 32 عامًا.
الأعراض
معظم الأورام التي تسببها VHL غير ضارة ولكن يمكن أن تصبح سرطانية. الأورام الأكثر شيوعًا في:
- العينين. يطلق على الأورام الوعائية الدموية في الشبكية (كتل الأوعية الدموية المتشابكة) ، وهذه الأورام ليست سرطانية ولكنها قد تسبب مشاكل في العين مثل فقدان الرؤية وزيادة ضغط العين ( الجلوكوما ).
- الدماغ. إن هذه الكتل المعروفة باسم الأورام الوعائية الدموية (كتل الأوعية الدموية المتشابكة) ليست سرطانية ولكنها قد تسبب أعراض عصبية (مثل صعوبة المشي) بسبب الضغط الذي يضغط على أجزاء من الدماغ.
- الكلى. هذه الجماهير هي الأكثر احتمالا أن تصبح سرطانية. هذا النوع من السرطان ، يسمى سرطان الخلايا الكلوية ، هو السبب الرئيسي للوفاة للأشخاص الذين يعانون من VHL.
- الغدد الكظرية . تسمى pheochromocytomas ، فهي ليست عادة سرطانية ولكنها قد تسبب زيادة إنتاج الأدرينالين.
- البنكرياس. هذه الأورام عادة ليست سرطانية ، ولكن يمكن أن تتطور في بعض الأحيان إلى سرطان.
يمكن أن تتطور الجماهير أيضًا في العمود الفقري والأذن الداخلية والمسالك التناسلية والرئة والكبد. بعض الناس قد يصابون فقط بالأورام في منطقة واحدة بينما قد يتأثر آخرون في مناطق متعددة. فقط 10 في المئة من الأشخاص الذين لديهم VHL يصابون بأورام الأذن.
يجب معالجة أورام الأذن لمنع الصمم.
الحصول على التشخيص
الاختبار الوراثي ، من خلال اختبار الدم ، هو الطريقة الأكثر فعالية لتشخيص VHL. إذا كان والدك لديه VHL ، فهناك احتمال بنسبة 50 في المائة أنك قد ورثت الشرط. ومع ذلك ، ليست جميع حالات VHL موروثة. حوالي 20٪ من VHL لديهم طفرة جينية لم تنتقل من والديهم. إذا كان لديك VHL ، فهناك احتمال كبير للغاية بأن تتطور إلى ورم واحد على الأقل خلال حياتك - 97٪ من الوقت الذي تظهر فيه الأورام قبل سن الستين.
علاج او معاملة
تعتمد خيارات العلاج على مكان الورم. يمكن إزالة العديد من الأورام عن طريق الجراحة. لا يحتاج الآخرون إلى إزالتها إلا إذا كانوا يسببون الأعراض (على سبيل المثال ، ورم في المخ يضغط على دماغك).
إذا كان لديك VHL ، فسوف تحتاج إلى فحوصات فيزيائية متكررة ، وكذلك التصوير بالرنين المغناطيسي ( MRI ) أو التصوير المقطعي المحوسب ( CT ) في الدماغ والبطن والكليتين لمشاهدة الأورام الجديدة. يجب أن يتم فحص العين بانتظام.
يجب أن تبقى مراقبة عن كثب على أي الكيسات في الكلى. هذه يمكن إزالتها جراحيا للحد من خطر الإصابة بسرطان الكلى. ما يقرب من 70 في المئة من المصابين بالتهاب المفاصل الروماتويدي يصابون بسرطان الكلى في سن الستين.
ومع ذلك ، إذا لم يتطور سرطان الكلى بحلول ذلك الوقت ، فهناك فرصة جيدة لن تحدث.
مصادر:
Evans، JP (2002). مرض فون هيبل لينداو. eMedicine ، يمكن الوصول إليها على http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). حقائق VHL ،. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/