كيف يتم تشخيص ضمور العضلات

يعد الحصول على تشخيص دقيق لحالة الضمور العضلي أحد التحديات التي تطرحها الحالة. بشكل عام ، يحدث ضمور العضلات بسبب غياب أو خلل في بروتين يسمى dystrophin ، والذي يعمل عن طريق إنشاء جسر بين ألياف العضلات والمنطقة المحيطة ، مما يساعد على نقل تقلصات العضلات إلى المناطق المجاورة.

عندما لا يعمل هذا البروتين بشكل صحيح أو غائب ، يحدث الهزال العضلي والضعف. اختبار لهذا البروتين ، من بين الاختبارات الأخرى ، يساعد بشكل صحيح لتشخيص ضمور العضلات.

يساعد تحليل الأعراض أيضًا على التمييز بين تسعة أنواع مختلفة من ضمور العضلات. يتم تمييزها عن طريق عرضها السريري.

الفحص الذاتي واختبار المنزل

عادة ما يتم التشخيص الأولي للحثل العضلي عند ظهور الأعراض. مع ملاحظة كيف يعمل جسمك - وتغييره - يمكن أن يدفعك إلى الشك في ضمور العضلات.

ضمور دوشين العضلي ، النوع الأكثر شيوعًا ، لديه مجموعة محددة من الأعراض التي تقود الناس إلى الاستنتاج بأنه قد يكون لديهم هذا المرض. قد تشمل هذه الأعراض:

• ضعف العضلات حول الحوض والوركين والساقين ، مما يسبب صعوبة في المشي ومراقبة الجذع.
• سن مبكرة. يؤثر ضمور العضلات عادة على الأطفال ، وخاصة نوع دوشين أو بيكر.

• صعوبة الوقوف والمشي.
• غير مستقر أو مشية تضيق.
• الخرقاء والسقوط.

إذا كنت تعاني من أي من هذه الأعراض ، فلا بد من زيارة الطبيب على الفور. يمكن له أو لها إجراء فحص واختبار سريري لتأكيد - أو استبعاد - ضمور العضلات والحصول على أفضل علاج لحالتك.

الضمور العضلي هو مرض وراثي وموروث من أحد والديك. والتاريخ العائلي للحالة هو أيضا دليل على أن هذا المرض يسبب أعراضك.

المختبرات والاختبارات

وبمجرد أن يقوم الطبيب بإجراء تقييم سريري لضعف عضلاتك ، فإنه قد يطلب إجراء اختبارات خاصة للتأكد من التشخيص. قد تشمل هذه:

• تحاليل الدم. يتم إطلاق الإنزيمات المحددة في مجرى الدم عندما يكون هناك هزال للعضلات. هذه الانزيمات ، التي تسمى المصل الكرياتين كيناز وألدولاز المصل ، قد تدل على أن هزال العضلات يحدث بسبب ضمور العضلات.
• الاختبارات الجينية. بما أن ضمور العضلات هو حالة وراثية ، فقد يتم إجراء اختبار وراثي عليك وعلى والديك لتحديد ما إذا كان جين dystrophin محدد موجودًا على كروموسوم X الخاص بك. هذا يمكن أن يؤكد تشخيص الحثل العضلي.
• اختبار القوة. اختبار القوة باستخدام مقياس ديناميكي يمكن أن يعطي قياسًا دقيقًا لقوتك ويمكنه أن يقود الطبيب إلى تأكيد الحثل العضلي.
• خزعة العضلات. الخزعة العضلية هي اختبار يتم فيه إزالة جزء صغير من نسيج العضلات وفحصه تحت المجهر. قد يكشف الفحص معلومات حول الجينات المحددة والبروتين الذي يسبب ضمور العضلات ، مما يؤدي إلى التشخيص.

• اختبار القلب. في بعض الأحيان ، يمكن أن يؤثر ضمور العضلات على أنسجة عضلات القلب. قد يتم إجراء اختبار القلب لتحديد ما إذا كان قلبك متأثراً بحالتك.
• اختبار Electromyogram (EMG) . يتم إجراء اختبار EMG لقياس وظيفة العضلات. انخفاض وظيفة العضلات قد يشير إلى ضمور العضلات.

عادة ، لا يتم تشخيص تشوه العضلات عن طريق اختبار أو قياس محدد. بدلا من ذلك العديد من الاختبارات ويتم استخدام العرض السريري لتشكيل تشخيص دقيق لحالتك.

التصوير

على الرغم من أن تشخيص الحثل العضلي يتم بشكل كبير عن طريق الفحص السريري ، والاختبارات الجينية ، واختبارات الدم ، قد يطلب الطبيب اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) .

يستخدم هذا لتقييم حجم العضلات والأنسجة. وغالبًا ما يتم التخلص من العضلات ، يتم استبدالها بنسيج دهني. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم هذا.

تشخيص متباين

حتى لو كان لديك ضعف في جسمك (أو منطقة واحدة من جسمك) ، فهذا لا يعني بالضرورة أن لديك ضمور عضلي. حالات أخرى قد تسبب أيضا ضعف العضلات. قد تشمل هذه:

• اعتلال النخاع العنقي أو القطني. هذا هو الضعف الناجم عن ضغط العصب المحيطي في عمودك الفقري.
• الظروف العصبية. الحالات العصبية والعضلية الأخرى قد تسبب الضعف. قد تشمل هذه التصلب المتعدد (MS) أو التصلب الجانبي الضموري (ALS) .
• ضعف بسبب الدواء. بعض الآثار الجانبية للأدوية يمكن أن تسبب آلام في العضلات وضعف. يمكن أن يساعدك الطبيب والصيدلي في تحديد ما إذا كان هذا يسبب ضعفك.

إذا كنت تشعر بأي نوع من الهزال العضلي الشاذ أو الضعف ، يجب عليك مراجعة الطبيب على الفور. يمكن له أو لها إجراء فحص شامل والحكم في أو الخروج من تشخيص ضمور العضلات. بهذه الطريقة ، يمكنك البدء في أفضل علاج لحالتك.

> المصدر:

> Korschun، H. (2007، July 3). اكتشاف وتشخيص ضمور العضلات المتقدم من خلال اختبار وراثي جديد. اخبار طبية اليوم. تم استرجاعه في 21 يونيو 2012 من http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php