الأعراض وخيارات العلاج لمتلازمة نجار

متلازمة كاربنتر هي جزء من مجموعة من الاضطرابات الوراثية المعروفة باسم acrocephalopolysyndactyly (ACSP). تتصف اضطرابات ACPS بمشاكل في الجمجمة والأصابع وأصابع القدم. يشار أحيانا إلى متلازمة كاربنتر على أنها من النوع الثاني من نوع ACPS.

علامات وأعراض متلازمة كاربنتر

تتضمن بعض العلامات الأكثر شيوعًا لمتلازمة كاربنتر أرقامًا متعددة الأقطاب أو وجود أصابع أو أصابع إضافية.

علامات أخرى شائعة تشمل حزام بين الأصابع ورأس مدبب من الرأس ، والمعروف أيضا باسم استسقاء الرأس. بعض الناس يعانون من ضعف في الذكاء ، ولكن البعض الآخر يعانون من متلازمة كاربنتر في نطاق طبيعي من القدرات الفكرية. قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة كاربنتر ما يلي:

• الإغلاق المبكر (الانصهار) للمفاصل الليفية (الغرز القحفية) في الجمجمة ، ويُطلق عليها داء الكريات القلبية. هذا يتسبب في نمو الجمجمة بشكل غير طبيعي وقد يبدو الرأس قصيرًا وواسعًا (رأسي)
• ميزات الوجه مثل الآذان المنخفضة ، والأذان غير المتماثلة ، والجسر الأنفي المسطح ، والأنف المقلوب العريض ، وطيات الجفن المنحدرة (الشقوق الجفرية) ، والجزء العلوي أو الفك السفلي الصغير المتخلف.
• أصابع قصيرة وأصابع القدم قصيرة (brachydactyly) والأصابع الشبكية أو أصابع اليدين أو أصابع القدمين (الأصابع).

بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كاربنتر ما يلي:

• الخلقية (الحالية عند الولادة) عيوب القلب في حوالي ثلث إلى نصف الأفراد

• فتق البطن
• الخصيتين غير المنجزة في الذكور
• قصر القامة
• تخلف عقلي خفيف إلى متوسط

انتشار متلازمه كاربنتر

داخل الولايات المتحدة ، هناك ما يقرب من 300 حالة معروفة من متلازمة كاربنتر. إنه مرض نادر للغاية. تتأثر فقط 1 في 1 مليون ولادة.

هو مرض متنحي جسمي مقهور.

وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا قد تأثروا بالجينات من أجل نقل المرض إلى طفلهم. إذا كان لوالدين مع هذه الجينات طفل لا تظهر عليه علامات متلازمة كاربنتر ، فلا يزال هذا الطفل حاملة للجينات ويمكنه تمريره إذا كان شريكه كذلك.

كيف يتم تشخيص متلازمة كاربنتر

بما أن متلازمة كاربنتر هي اضطراب وراثي ، يولد الطفل معها. يعتمد التشخيص على الأعراض التي يعاني منها الطفل ، مثل ظهور الجمجمة والوجه والأصابع وأصابع القدم. لا يوجد فحص دم أو أشعة إكس مطلوبة ؛ وعادة ما يتم تشخيص متلازمة كاربنتر فقط من خلال الفحص البدني.

علاج او معاملة

يعتمد علاج متلازمة كاربنتر على الأعراض التي يعاني منها الفرد وشدة الحالة. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية في حالة وجود عيب في القلب يهدد الحياة. كما يمكن استخدام الجراحة لتصحيح داء القحف البائي عن طريق فصل عظام الجمجمة المنصهرة بشكل غير طبيعي للسماح بنمو الرأس. يتم ذلك عادة على مراحل تبدأ في مرحلة الطفولة.

قد يوفر الفصل الجراحي للأصابع وأصابع القدمين ، إن أمكن ، مظهرًا أكثر طبيعية ولكن ليس بالضرورة تحسين الوظيفة ؛ كثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة كاربنتر يكافحون لاستخدام أيديهم مع مستويات عادية من البراعة حتى بعد الجراحة.

يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني والكلام الفرد مع متلازمة كاربنتر في الوصول إلى أقصى إمكاناته التنموية.

_مصادر:

_{المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. "متلازمة كاربنتر." 2007}

_{Kleppe، S. "Carpenter Syndrome". المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015.}