الفشل في نمو الأعراض الأولية
متلازمة روسيل-سيلفر هي نوع من اضطرابات النمو التي عادة ما تكون مصحوبة بميزات مميزة للوجه ، وغالبا بواسطة أطراف غير متماثلة. يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض عادةً من صعوبة في الرضاعة والنمو. على الرغم من أن المراهقين والبالغين الذين يعانون من متلازمة روسيل-سيلفر سيكونون أقصر من المتوسط ، فإن المتلازمة لا تؤثر بشكل كبير على متوسط العمر المتوقع.
يُعتقد الآن أن متلازمة روسيل-سيلفر هي اضطراب وراثي ناتج عن خلل في الكروموسوم 7 أو الكروموسوم 11. معظم الحالات ليست موروثة ولكن يُعتقد أنها ناجمة عن طفرات عفوية.
تؤثر متلازمة روسيل-سيلفر على جميع الأجناس والأشخاص من جميع الخلفيات العرقية.
الأعراض
الفشل في النمو هو العرض الأساسي لمتلازمة راسل-سيلفر. تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- انخفاض الوزن عند الولادة
- مميزات الوجه المميزة التي تشمل وجهًا مثلثًا صغيرًا (جبهته عالية تتدنى إلى الفك الصغير) وجسر الأنف البارز وزوايا الفم المنعطفة
- الرأس العادي الحجم ولكن لأن الجسم صغير ، يبدو الرأس كبيرًا بالمقارنة
- فرط نمو أحد جانبي الجسم ، مما يؤدي إلى عدم التماثل في الأسلحة و / أو الساقين
- عيوب الأصابع والقدمين ، مثل التقويس أو الانصهار
التشخيص
بشكل عام ، فإن أبرز أعراض متلازمة روسيل-سيلفر هو فشل الطفل في النمو ، وهذا قد يشير إلى التشخيص.
يولد الرضيع صغيرًا ولا يحقق أطوالًا / ارتفاعات طبيعية لسنه. قد يتم التعرف على ملامح الوجه المميزة عند الرضع والأطفال ولكن قد يكون من الصعب التعرف عليها عند المراهقين والبالغين. يمكن إجراء الاختبارات الجينية لاستبعاد الاضطرابات الوراثية الأخرى التي قد تكون لها أعراض مشابهة.
علاج او معاملة
لأن الأطفال الذين يعانون من متلازمة روسيل-سيلفر يجدون صعوبة في استهلاك السعرات الحرارية الكافية للنمو ، يحتاج الآباء إلى تعلم كيفية تحسين السعرات الحرارية ، ويمكن إعطاء صيغ خاصة ذات سعرات حرارية عالية. في كثير من الحالات ، يكون أنبوب التغذية ضروريًا لمساعدة الطفل على تحقيق التغذية المثلى.
يمكن أن يساعد علاج هرمون النمو الطفل على النمو بسرعة أكبر ، لكنه سيظل أقصر من المتوسط. برامج التدخل المبكر للأطفال الصغار مفيدة لأن بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة روسيل-سيلفر سيجدون صعوبة في مهارات اللغة والرياضيات. بالإضافة إلى ذلك ، يساعد العلاج الطبيعي والمهني في تعزيز النمو البدني.
مصدر:
Prakash-Cheng، A.، & McGovern، M. (2003). متلازمة سيلفر راسل.