العظمية العظمية هو مرض عظمي يجعل العظام كثيفة للغاية ، مما يؤدي إلى كسر العظام بسهولة. التعرق العظمي يسبب خلايا عظمية خاصة تسمى osteoclasts للعمل بشكل غير طبيعي. عادة ، تحلل ناقضات العظم الأنسجة العظمية القديمة مع نمو أنسجة العظام الجديدة. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من ترقق العظام ، فإن خلايا ناقضة العظم لا تكسر النسيج العظمي القديم. هذا العظم يتراكم يسبب العظام لتكبر.
في الرأس والعمود الفقري ، هذا النمو المفرط يضغط على الأعصاب ويسبب مشاكل عصبية. في العظام التي يتكوّن فيها نخاع العظم عادة ، يتسبب النمو الزائد في نخاع العظم.
هناك عدة أنواع من ترقق العظام: اعتلال عظمي سائد وراثي ، وراثي تجلمي مقهور ، وعرق صبغي وسيط وسيط. يعتمد نوع الحالة وشدة الحالة على كيفية ورثها.
اعتلال عظمي سائد جسدي (ADO)
كان هذا النوع من هشاشة العظام عادةً ما يُسمى مرض ألبيرز-شونبرغ بعد أخصائي الأشعة الألماني الذي وصفه لأول مرة ، وعادة ما يكون موجودًا لدى البالغين بين 20 و 40 عامًا. يعاني البالغون الذين يعانون من ترقق العظام من كسور عظمية متكررة لا تتم معالجتها جيدًا. قد تحدث أيضًا العدوى العظمية (التهاب العظم والنقي) والألم والتهاب المفاصل التنكسية والصداع. ADO هو شكل خفيف من هشاشة العظام. بعض الناس قد لا يكون لديهم أي أعراض ملحوظة.
ADO هو الشكل الأكثر شيوعًا لتخثر العظم. ما يقرب من 1 من بين كل 20.000 شخص لديهم هذا النوع من الشرط. الأشخاص الذين لديهم ADO يرثون نسخة واحدة فقط من الجين ، مما يعني أنه جاء من أحد الوالدين فقط (المعروف باسم الوراثة المهيمنة الجسدية). أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بتخلخل العظام لديهم فرصة بنسبة 50٪ لتمرير الحالة إلى أطفالهم.
جسمية مقهورة اعتلال Osteopetrosis (ARO)
ARO ، المعروف أيضا باسم خثارة العظام الطفلي الخبيثة ، هو شكل شديد من أشكال هشاشة العظام. ARO يبدأ في التأثير على الطفل قبل ولادته. الرضع الذين يعانون من ARO لديهم عظام هشة للغاية (تم مقارنة قوامها مع العصي من الطباشير) التي تنكسر بسهولة. أثناء عملية الولادة ، قد تنكسر عظام الكتف.
يظهر تخرل العظام الخبيث عند الرضع عادة عند الولادة. خلال السنة الأولى من الحياة ، سيصاب حوالي 75 في المائة من الأطفال المصابين بتخلف العظم الطفلي الخبيث بمشاكل دموية مثل فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) ونقص الصفيحات (انخفاض عدد الصفائح الدموية في الدم). تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- مستويات منخفضة من الكالسيوم (والتي يمكن أن تسبب النوبات)
- الضغط على العصب البصري في الدماغ (مما يؤدي إلى ضعف البصر أو العمى)
- فقدان السمع
- شلل في الوجه
- كسور العظام المتكررة
هذا النوع من هشاشة العظام نادر الحدوث ، ويؤثر على شخص واحد من بين كل 250000 شخص. تحدث الحالة عندما يكون لكل من الوالدين جين غير طبيعي يتم تمريره إلى الطفل (يسمى الوراثة المتنحية الجسدية). الآباء والأمهات لا يعانون من هذا الاضطراب ، على الرغم من أنهم يحملون الجين. كل طفل لديه لديه فرصة 1 من 4 من الولادة مع ARO.
إذا تُرك دون علاج ، فإن متوسط عمر الأطفال الذين يعانون من ARO أقل من عشر سنوات.
اعتلال الرؤية المتوسطة الوسيطة (IAO)
و osteopetrosis المتوسطة autosomal هو شكل آخر نادر من هشاشة العظام. تم الإبلاغ عن حالات قليلة فقط من الشرط. يمكن توريث IAO من أحد الوالدين أو كليهما ، وعادة ما يصبح واضحا خلال فترة الطفولة. قد يكون لدى الأطفال المصابين بـ IAO خطر متزايد لكسور العظام ، بالإضافة إلى فقر الدم. عادة لا يعاني الأطفال الذين يعانون من IAO من تشوهات في النخاع العظمي تهدد الحياة والتي يعاني منها الأطفال المصابون بالـ ARO. ومع ذلك ، قد يطور بعض الأطفال رواسب الكالسيوم غير الطبيعية في الدماغ ، مما يؤدي إلى إعاقات ذهنية.
يرتبط الشرط أيضا إلى الحماض الأنبوبي الكلوي ، وهو نوع من أمراض الكلى.
OL-EDA-ID
في حالات نادرة للغاية ، يمكن أن يكون ورثت العظام من خلال كروموسوم X. يعرف هذا باسم OL-EDA-ID ، وهو اختصار للأعراض التي تسببها الحالة - ترقق العظام ، وذمة لمفية (انتفاخ غير طبيعي) ، خلل التنسج الأدمي غير العضوي (حالة تؤثر على الجلد والشعر والأسنان والغدد العرقية) ، وعوز المناعة. الأشخاص المصابون بـ OL-EDA-ID معرضون للإصابات الحادة المتكررة.
خيارات العلاج
كل من الأشكال البالغة والطفولة من ترقق العظام قد تستفيد من حقن Actimmune. يؤخر نشاط (Antferon gamma-1b) تطور ترقق العظام الخبيث الطفلي لأنه يسبب زيادة في ارتشاف العظم (انهيار أنسجة العظام القديمة) وفي إنتاج خلايا الدم الحمراء.
زرع نخاع العظم هو العلاج الكامل الوحيد المتاح لتخلف العظام الخبيث. عملية زرع نخاع العظام لديها العديد من المخاطر ، ولكن الفوائد - تجنب وفيات الأطفال - يمكن أن تفوق المخاطر.
وتشمل العلاجات الأخرى التغذية ، بريدنيزون (يساعد على تحسين عدد خلايا الدم) ، والعلاج البدني والمهني .
مصادر:
المعاهد الوطنية للصحة. معلومات للمرضى حول هشاشة العظام.
علم الوراثة Home Reference. تصخر العظم. (2016)