Fanconi Anemia هو متلازمة الفشل النخاعي العظمي الموروثة النادرة التي تتميز بها قلة الكريات الشاملة (انخفاض خلايا الدم البيضاء وخلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية) والشذوذات الجسدية. انتشار أعلى في اليهود الاشكناز ، والسكان الروما في اسبانيا ، وجنوب افريقيا السود. لا ينبغي الخلط بينه وبين متلازمة فانكوني ، مرض الكلى. يتم تشخيص معظم المرضى قبل 10 سنوات من العمر.
علامات وأعراض فانكوني فقر الدم
أكثر من 50 ٪ من المرضى يعانون من تشوهات جسدية. قد تشمل هذه:
- تغيرات الجلد - بقع ناقصة التصبغ (أخف من الجلد المحيط) أو بقع المقاهي الصغيرة (مناطق القهوة الملونة)
- قصر القامة
- تشوهات الإبهام
- تشوهات في الدماغ - حجم رأس صغير ، زيادة السوائل في الدماغ
- غائبة أو تالفة الكلى
- تشوهات الأعضاء التناسلية
- التأخر التنموي
مع انخفاض عدد خلايا الدم ، قد تتطور أعراض قلة الكريات الشاملة.
- زيادة الكدمات أو النزيف (انخفاض عدد الصفائح الدموية أو نقص الصفيحات )
- التعب والبشرة الشاحبة ( الأنيميا )
- حمى ، عدوى (انخفاض عدد البيض أو قلة العدلات )
يمكن تشخيص السرطان يكون العرض الأولي. يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم Fanconi من خطر متزايد للتطور:
- سرطان الدم النخاعي الحاد
- متلازمة خلل التنسج النقوي
- سرطان الرأس والرقبة
- أورام الدماغ
- ويلمز الورم (سرطان الكلى)
- أمراض الجهاز الهضمي (GI)
- فلفار وسرطان الشرج
التشخيص
يمكن أن تكون عملية التشخيص بطيئة ، حيث يتطور العرض عادةً بمرور الوقت.
عادة ما يكون عدد الصفائح الدموية منخفضًا هو العلامة الأولى للمشاكل. ثم مع مرور الوقت ، يتناقص عدد خلايا الدم البيضاء متبوعًا بفقر الدم. ويوصف فقر الدم على أنه كربطي يعني أن خلايا الدم الحمراء أكبر من الطبيعي. تشير هذه النتائج المختبرية مع التشوهات الجسدية التي تمت مراجعتها أعلاه إلى أن Fanconi Anemia.
المرضى الذين يعانون من Fanconi Anemia هم أيضا في خطر متزايد من الإصابة بالسرطان. يمكن أن يكون عرض السرطان في سن مبكرة غير معتاد هو العرض الأولي في بعض المرضى. أيضا ، قد يتم التقاطها إذا كان العديد من أفراد العائلة نفسها يصابون بالسرطان.
عندما يشتبه في أن فانكوني أنيميا ، يرسل الدم لإجراء اختبار معملي خاص يسمى الكسر الكروموسومي. يمنع العيب الوراثي في فقر الدم Fanconi Chromosomes من القدرة على إصلاح نفسها بشكل صحيح مما يؤدي إلى فشل نخاع العظام والسرطان في سن مبكرة. إذا كان اختبار تكسر الكروموسومات يتسق مع Fanconi Anemia ، فيمكن أيضًا إرسال اختبار جيني. بالإضافة إلى تأكيد التشخيص ، تسمح هذه المعلومات للعائلة بمزيد من المعلومات حول خطر إنجاب المزيد من الأطفال بهذا المرض.
ميراث
عادة ما يتم تمرير Fanconi Anemia لأسفل في نمط متنح جسمي متنحي. وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملاً لطفلهما حتى يصاب بالمرض. في هذا السيناريو ، يكون كلا الوالدين حاملين للناقل ولديهما فرصة واحدة من كل أربع حالات لإنجاب طفل مصاب بفقر الدم Fanconi Anemia. وفي حالات نادرة ، يتم تمريرها بطريقة مرتبطة بـ X ، مما يعني أن التغيير الجيني هو على الكروموسوم X. في هذه الحالة ، يمكن للأم أن تنقل المرض إلى أبنائها.
العلاجات
عمليات نقل الدم: يتم استخدام خلايا الدم الحمراء وعمليات نقل الصفيحات لتجديد الإمداد لأن نخاع العظم غير قادر على إنتاج كميات طبيعية. يتم استخدام عمليات نقل الدم لمنع ظهور أعراض فقر الدم (التعب والإرهاق) أو نقص الصفيحات الدموية (النزيف).
أوكسي ميثولون: أوكسي ميثولون هو الستيرويد عن طريق الفم التي يمكن استخدامها لتحسين تعداد خلايا الدم. يستخدم هذا بشكل عام للمرضى الذين ليس لديهم أشقاء متاحين ليكونوا متبرعين بنخاع العظام.
زرع النخاع العظمي: يمكن أن يكون زرع النخاع العظمي علاجيا لقلة الكريات الشاملة ، ولكن لا يقلل من خطر الإصابة بالسرطان مدى الحياة. يتم رؤية أفضل النتائج عندما يمكن أن يكون الأشقاء المتطابقة متبرعين.
> المصدر:
> Bertuch A. ورث فقر الدم اللاتنسجي لدى الأطفال والمراهقين. In: UpToDate، Post، TW (Ed)، UpToDate، Waltham، MA، 2016.