الأكثر شيوعا يؤثر على الرضع
في فقر الدم Blackfan Diamond (أو الماس Blackfan) ، ينتج نخاع العظم في الجسم خلايا دم حمراء قليلة أو معدومة. Blackfan Diamond anemia يصيب ما يقرب من 600 إلى 700 شخص في جميع أنحاء العالم. سببه غير معروف ، على الرغم من أن خطأ جيني في جين يسمى RPS19 على الكروموسوم 19 يرتبط بحوالي 25٪ من الحالات. في حوالي 10 ٪ إلى 20 ٪ من الحالات ، هناك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب.
الأعراض
Blackfan Diamond anemia موجود عند الولادة ولكن قد يكون من الصعب تحديده. في حوالي ثلث الأطفال الذين يولدون بهذا الاضطراب ، توجد عيوب جسدية مثل تشوهات اليد أو عيوب القلب ، ولكن لم يتم تحديد مجموعة واضحة من العلامات. قد تختلف الأعراض أيضًا بشكل كبير ، من معتدلة إلى حادة ومهددة للحياة.
تحمل خلايا الدم الحمراء الأكسجين في جميع أنحاء الجسم ، لذلك قد يعاني الطفل المصاب بـ Blackfan Diamond من أعراض تتعلق بعدم وجود ما يكفي من الأكسجين في الدم (فقر الدم):
- شحوب (شحوب)
- عدم انتظام ضربات القلب ، بسبب القلب في محاولة للحفاظ على الأكسجين يتحرك في جميع أنحاء الجسم
- التعب والتهيج والإغماء .
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص فقر الدم في الماس في بلاكفان خلال العامين الأولين من الحياة ، وأحيانا حتى عند الولادة ، بناء على الأعراض. على سبيل المثال ، قد يكون الطفل مشتبهاً في أنه يعاني من فقر الدم إذا كان هو أو هي باهتة دائمًا ويقصر التنفس عند شرب زجاجة الرضاعة أو الرضاعة.
غالبًا ما يشك الآباء في وجود "خطأ ما" مع أطفالهم. قد لا يتم التعرف على تشخيص فقر الدم Blackfan Diamond ، على وجه الخصوص ، على الفور ، لأن هذا الاضطراب نادر للغاية وعدد قليل من الأطباء على دراية به.
سيُظهر عدد خلايا الدم الكامل (CBC) للطفل عددًا منخفضًا جدًا من خلايا الدم الحمراء وكذلك الهيموغلوبين المنخفض.
اختبار آخر للدم سيظهر ارتفاع نشاط الأدينوزين دايمينيز (ADA). ستُظهر عينة من نخاع العظم (خزعة) أن عددًا قليلاً من خلايا الدم الحمراء الجديدة قد تم إنشاؤها.
علاج او معاملة
السطر الأول من العلاج لفقر الدم Blackfan Diamond هو إعطاء دواء الستيرويد للأطفال ، عادة بريدنيزون. حوالي 70 ٪ من الأطفال المصابين بفقر الدم Blackfan Diamond سيستجيبون لهذا العلاج ، الذي يحفز فيه الدواء إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء. ومع ذلك ، فإن هذا يعني أن الطفل سيضطر إلى تناول دواء الستيرويد لبقية حياته ، والتي لها آثار جانبية خطيرة مثل مرض السكري ، الجلوكوما ، ضعف العظام ( هشاشة العظام ) ، وارتفاع ضغط الدم . أيضا ، قد يتوقف الدواء فجأة عن العمل للشخص في أي وقت.
إذا كان شخص ما لا يستجيب لدواء الستيرويد أو يحتاج إلى جرعة عالية جدا لإبقاء خلايا دمه الحمراء مرتفعة ، فإن العلاج يصبح نقل دم. إن عمليات نقل الدم المنتظمة ستوفر خلايا الدم الحمراء ولكنها تؤدي أيضًا إلى الكثير من الحديد في الجسم . عادة ، يستخدم الجسم الحديد عند صنع خلايا دم حمراء جديدة ، ولكن بما أن الشخص المصاب بفقر الدم Blackfan Diamond لا يصنع العديد من الخلايا ، فإن الحديد يتراكم. ثم يحتاج الشخص إلى تناول الدواء الذي يخرج الحديد الزائد من الجسم.
العلاج الوحيد المتاح لفقر الدم Blackfan Diamond هو زرع نخاع العظم ، والذي يحل محل نخاع العظم المعدي لدى المريض بنخاع صحي. ومع ذلك ، فإن الزرع هو إجراء صعب ، وهو لا يعمل دائمًا. وعادة ما يتم حجزه للأشخاص الذين لا تساعدهم أدوية الستيرويد وعمليات نقل الدم.
> المصادر:
> جينان ، EC. "تشخيص وإدارة فقر الدم اللاتنسجي." ASH Education Book ، 2011، 76-81.
> المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. "Blackfan Diamond Anemia." مؤشر الأمراض النادرة ، 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "ما هو الماس الأسود فقر دم؟" 2008.