التصلب الجانبي الضموري

التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، المعروف أحيانًا بمرض Lou Gehrig بعد لاعب البيسبول الشهير ، هو شرط يجعل الشخص يصبح أضعف تدريجياً وتدريجياً. يرجع هذا الضعف التدريجي إلى تدهور الأعصاب في القرن الأمامي للحبل الشوكي ، الذي ينقل المعلومات من الدماغ إلى عضلات الجسم.

عندما تموت هذه الخلايا العصبية ، تبدأ العضلات التي تتواصل معها بالضمور. بالإضافة إلى ذلك ، تموت الخلايا العصبية في الدماغ أيضًا ، على الرغم من أن الخلايا العصبية التي تموت عادةً لا ترتبط بكيفية تفكير الشخص ، لذلك من المرجح أن يبقى الشخص على دراية بكيفية تطور المرض. في معظم الحالات ، يؤدي المرض إلى الشلل والوفاة في غضون خمس سنوات. حوالي عشرة في المئة من الوقت ، والناس الذين يعانون من المرض على قيد الحياة لفترة أطول.

يصيب ALS عادة الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 70 سنة ؛ ومع ذلك ، يمكن أن يحدث في أوقات أخرى في حياة الشخص. يتأثر الرجال أكثر من النساء. لحسن الحظ ، نادرًا ما يصيب مرض ALS ​​حوالي 30،000 شخص في الولايات المتحدة ، حيث يتم تشخيص حوالي 5،600 حالة جديدة من حالات الإصابة بمرض تصلب العضلات الجانبى كل عام.

أعراض المرض

تبدأ أعراض المرض عادة بالضعف. قد يبدأ هذا الضعف مع طرف واحد فقط. قد تتشنج العضلات أو تشدّد أو تنفجر تدعى "التحريفات". إذا تأثرت الساقين أولاً ، فقد يبدأ الشخص في ملاحظة أنه ينطلق أكثر أو ربما يشعر بأنه أكثر خبثًا.

إذا بدأت الأعراض في اليدين ، فقد يكون هناك في البداية بعض الصعوبة في التعامل مع الأشياء الصغيرة ، مثل وضع زر قميص أو قلب مفتاح. أقل شيوعا ، أول العضلات التي تتأثر هي تلك الموجودة في الوجه والحلق ، مما يؤدي إلى صعوبة في التحدث أو البلع. لا يوجد وخز أو خدر يرتبط بهذا الضعف.

مع تقدم المرض ، سيتفاقم الضعف وينتشر إلى مناطق أخرى من الجسم. يفقد الشخص القدرة على الكلام لأنه يفقد السيطرة على لسانه وشفتيه. في نهاية المطاف ، قد يحتاج الشخص إلى أنبوب التغذية . بما أن العضلات اللازمة للتنفّس تضعف ، يمكن توفير الدعم التنفسي ، أولاً باستخدام جهاز CPAP ثم التهوية الميكانيكية. ولأنهم لا يملكون القدرة على السعال أو إزالة الحلق ، فإن الأشخاص المصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى المتقدم يكونون عرضة للالتهاب الرئوى الطموح . في الواقع ، فإن معظم الأشخاص المصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى سينتهي بهم في النهاية بسبب الطموح أو فشل الجهاز التنفسي .

من حين لآخر ، يعاني الأشخاص المصابون بمرض تصلب العضلات الجانبى من الخرف المصاحب. أيضا ، بعض الناس يصابون بالشلل الزائف ، مما يجعل من الصعب عليهم التحكم في عواطفهم.

ما الذي يسبب ALS؟

لا تزال تجري دراسة الأسباب الحقيقية لـ ALS. ويبدو أن المرض عادة ما يصيب عفويا ، على الرغم من أن حوالي 10 في المئة من الحالات هي وراثية. اكتشف جين في عام 2001 جين يُدعى لفك الأكسيد ديسموتاز (SOD1) ، وهو إنزيم يكسر الجذور الحرة. جينات أخرى - بما في ذلك بروتين ربط الدنا TAR (TARDBP ، المعروف أيضاً بـ TDP43) ؛ fused-in-sarcoma (FUS) ، وهو خلل وراثي في ​​الكروموسوم 9 (C9ORF72) ؛ و UBQLN2 ، الذي يرمز البروتين ubiquitin-like ubiquitin؟ 2 - جميع يرتبط مع ALS.

ونتيجة لهذه التغيرات الخلوية الغامضة ، تبدأ الخلايا العصبية في القرن الأمامي للحبل الشوكي والخلايا في القشرة الدماغية في الموت.

لاحظ بعض الأشخاص وجود صلة محتملة بين إصابات الرأس وزيادة خطر الإصابة بمرض تصلب العضلات الجانبى ، على الرغم من أن هذه الحالات قد تمثل بالفعل اضطرابًا مختلفًا يعرف باسم اعتلال دماغي رضدي مزمن . المحاربين القدامى العسكريين ، وخاصة أولئك الذين خدموا في حرب الخليج ، لديهم مخاطر متزايدة لتطور أعراض المرض ، مثل بعض الرياضيين. كما تم التحقيق في التعرض للسموم ، على الرغم من عدم وجود شيء قاطع حتى الآن.

كيف يتم تشخيص المرض؟

يجب أن يتم تشخيص المرض من قبل طبيب أعصاب.

يمكن لأطباء الأعصاب الذين يقيّمون الأمراض العصبية الحركية مثل ALS أن يتحدثوا عن مزيج من "إشارات العصبونات الحركية العلوية والسفلية" المطلوبة لإجراء التشخيص. تشير بعض نتائج الفحص البدني ، مثل ردود الفعل الأوتوماتيكية العميقة مفرطة النشاط ، إلى أن الضعف يرجع إلى مرض في النخاع الشوكي أو الدماغ. عادة ما تُعزى نتائج الفحص الأخرى ، مثل التحزُّم ، إلى تلف في الأعصاب بعد ترك الحبل الشوكي. لأن أمراض الخلايا العصبية الحركية مثل ALS تدمر المنطقة حيث تتواصل الخلايا العصبية الحركية العليا النازلة من الدماغ مع الخلايا العصبية الحركية السفلى التي تخرج من العمود الفقري ، فإن علامات العصبونات الحركية العلوية والسفلية تظهر في ALS وتكون مطلوبة للتشخيص.

غالبًا ما تؤدي خطورة تشخيص المرض إلى اختبارات إضافية لاستبعاد أمراض أخرى أكثر قابلية للعلاج يمكن أن تحاكي مرض التصلب الجانبي الضموري. يمكن إجراء تخطيط كهربية العضل (EMG) ودراسة التوصيل العصبي لاستبعاد إمكانية الإصابة بأمراض مثل الوهن العضلي الوبيل أو الاعتلال العصبي المحيطي. يمكن إجراء مسح بالرنين المغناطيسي لاستبعاد أمراض الحبل الشوكي الأخرى ، مثل الأورام أو التصلب المتعدد.

اعتمادا على قصة الشخص الفرد والامتحان البدني ، يمكن إجراء اختبارات إضافية لمثل هذه الأمراض مثل فيروس نقص المناعة البشرية ، لايم أو مرض الزهري . يجب أن يفكر المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض تصلب العضلات الجانبى بشدة في الحصول على رأي ثان.

كيف يتم علاج المرض؟

وقد ثبت أن دواء واحد فقط ، Riluzole ، فعال على الإطلاق في تحسين بقاء المرضى المصابين بمرض تصلب العضلات الضموري. لسوء الحظ ، فإن التأثير متواضع ، وإطالة البقاء على قيد الحياة فقط بمتوسط ​​يتراوح من ثلاثة إلى خمسة أشهر.

لكن هناك مساعدة. يمكن أن يساعد العمل مع فريق من المهنيين الطبيين في التخفيف من العديد من أعراض المرض. يمكن أن يشمل هذا الفريق طبيب أعصاب ، معالجين فيزيائيين ، معالجين للخطابة والعلاج المهني وخبراء في معدات التغذية والجهاز التنفسي.

قد يشارك العاملون الاجتماعيون في المساعدة في ترتيب مجموعات الدعم وكذلك الضرورات القانونية ، مثل الإرادة الحية والتوكيل . خاصة قرب نهاية الحياة ، يستفيد العديد من المرضى من العمل مع خبراء في الرعاية الملطفة والرعاية .

يمكن أن يساعد العمل مع المهنيين المؤهلين المرضى الذين يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري على العيش بقية حياتهم بشكل مستقل ومريح قدر الإمكان.

> المصادر:

_{AE Renton، E Majounie، A Waite، et al. إن تكرُّر تكرار هكسانوكليوتيد في C9ORF72 هو السبب في وجود ALS-FTD للكروموسوم 9p21. Neuron 2011؛ ​​72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21.}

_{HX Deng، W Chen، ST Hong، KM Boycott، GH Gorrie، SN Siddique، Y Yang، F Fecto، Y Shi، H Zhai، H Jiang، M Hirano، E Rampersaud، GH Jansen، S Donkervoot، EH Bigio، BR Brooks ، K Ajroud، R Sufit، JL Haines، E Mugnaini، MA Pericak Vace، T Siddique، Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-started ALS and ALS / dementia، Nature 477، pp 211-215 Sep 8، 2011}

_{AC McKee، BE Gavett، RA Stern، CJ Nowinski، RC Cantu، NW Kowall، DP Perl، ET Hedley-Whyte، B Price، C Sullivan، P Morin، HS Lee، CA Kubilus، DH Daneshvar، M Wulff، AE Budson. اعتلال بروتيني TDP-43 ومرض العصبون الحركي في اعتلال الدماغ المزمن. ي Neuropathol إكسب نيورول. آب 2010}

_{AH Ropper، MA Samuels. آدامز ومبادئ فيكتور للأعصاب ، الطبعة التاسعة: The McGraw-Hill Companies، Inc.، 2009.}