اختبار الوراثة في مرض باركنسون

اختبار الوراثة في مرض باركنسون يمكن أن يلعب دورا هاما في التشخيص

يمكن للاختبارات الجينية في مرض باركنسون أن تلعب دوراً مهماً في تشخيص المرض. يأمل العلماء أن تساعد المعرفة التي يقدمها علم الوراثة في نهاية المطاف على إبطاء أو وقف تقدمه.

يتم نقل الجينات في الحمض النووي ، وحدات الوراثة التي تحدد السمات التي تنتقل من الوالد إلى الطفل. نحن نرث حوالي 3 مليار زوج من الجينات من أمهاتنا وآبائنا.

إنهم يحددون لون عيوننا ، ومدى طولنا ، وفي بعض الحالات ، الخطر الذي نواجهه في تطوير بعض الأمراض.

كطبيب ، أعرف الدور الذي تلعبه الوراثة في تحديد صحتنا. درجة تأثير جيناتنا تختلف باختلاف المرض ، ولكن العوامل البيئية والوراثة تساهم في تطور المرض إلى حد ما.

اختبار الوراثة في مرض باركنسون

في مرض باركنسون ، فإن الغالبية العظمى من الحالات هي ما نسميه متفرقة دون سبب واضح. هذه الحالات "غير العائلية" تعني عدم وجود أفراد آخرين من عائلة باركنسون. ومع ذلك ، فإن ما يقرب من 14٪ من الأشخاص المصابين بمرض باركنسون لديهم قريب من الدرجة الأولى (الوالد أو الأخ أو الأخت أو الطفل) الذي يعيش أيضًا مع المرض. في هذه الحالات العائلية ، يمكن توريث الجينات الطافرة التي تسبب هذا المرض إما في نمط مهيمن أو متنحي.

عادة ما توجد العديد من الأقارب المتأثرين في جميع أنحاء الأجيال المختلفة في العائلات التي لديها جين باركنسون المهيمن. مثال على هذا النوع من الميراث هو الطفرة الوراثية SNCA التي ينتج عنها إنتاج بروتين يسمى alpha-synuclein. يتكون هذا البروتين من جثث Lewy الموجودة في أدمغة الأفراد المصابين بمرض باركنسون.

طفرات أخرى - LRRK2 ، VPS35 ، و EIF4G1 - هي أيضا موروثة بشكل هائل.

في المقابل ، يتم تمثيل الطفرات المتنحية التي تعمل كعامل خطر لتطور مرض باركنسون من خلال الحالات في غضون جيل واحد كما هو الحال في الأشقاء. تعد الطفرات الجينية PARKIN و PINK1 و DJ1 أمثلة على هذا النوع من الميراث.

هذه هي بعض الطفرات المعروفة ولكن هناك المزيد التي يتم اكتشافها بشكل مستمر. لكن ضع في اعتبارك أن معظم الأشكال الجينية لها معدلات منخفضة للتعبير أو التغلغل والتي تعني في الأساس أن مجرد وجود الجين لا يعني أنك ستحصل على مرض باركنسون. حتى في حالة الطفرات LRRK2 ، التي هي مهيمنة في الطبيعة ، فإن وجود الجين لا يساوي تطور المرض.

متى يجب إجراء اختبار وراثي لمرض باركنسون؟

قد يقترح عليك الطبيب المعالج إذا كان تشخيص مرض باركنسون الخاص بك في سن مبكرة (أقل من 40 عامًا) ، إذا تم تشخيص العديد من الأقارب في تاريخ عائلتك أيضًا ، أو إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمرض باركنسون العائلي استنادًا إلى الإثنية (أولئك الذين لديهم خلفيات يهودية أو شمالية أفريقية).

ومع ذلك ، ما هي الفائدة من إجراء الاختبار في الوقت الحالي؟

قد تكون المعلومات مهمة لتنظيم الأسرة بالنسبة لبعض الأفراد ، على الرغم من أنني كما قلت حتى لو تم تمرير الجين ، فإنه لا يساوي بالضرورة تطور المرض. على الرغم من ذلك ، فإن الخطر أكبر في الطفرات الجينية السائدة مقابل الطفرات المتنحية ، في المتوسط ​​إذا كان الشخص لديه قريب من الدرجة الأولى مع باركنسون (أي أحد الوالدين أو الأخ أو الأخت) فإن مخاطر الإصابة بالمرض تزيد بنسبة 4 إلى 9 في المائة السكان عامة.

ضع في اعتبارك أن الشخص الذي يجري اختباره حاليًا لا يوجد أي تغيير في علاج مرض باركنسون بناءً على النتائج الجينية. ولكن في المستقبل ، عندما تكون هناك علاجات لإبطاء ظهور المرض أو لمنعه من التطور على الإطلاق ، فإن تحديد هوية الأشخاص المعرضين للخطر سيكون مهمًا للغاية.

علم الوراثة اختبار والبحوث لباركنسون

على الرغم من عدم وجود فائدة مباشرة لك في الوقت الحالي ، إلا أن نتائج الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد في إجراء أبحاث باركنسون من خلال السماح للعلماء بفهم أفضل للمرض وبالتالي تطوير علاجات جديدة. على سبيل المثال ، يؤدي حدوث طفرة في الجين الذي يرمز إلى البروتين ألفا-سينوكليسين (SNCA) إلى نوع معين من مرض باركنسون العائلي. على الرغم من أن هذه الطفرة لا تمثل سوى نسبة صغيرة من الحالات ، إلا أن معرفة هذه الطفرة كانت لها تأثيرات أوسع. أدت دراسة هذه الطفرة الجينية إلى اكتشاف أن مركبات ألفا-سينوكليين تتجمع معًا لتشكل أجسام ليوي التي تم العثور عليها دائمًا في أدمغة جميع الأفراد المصابين بمرض باركنسون وليس فقط أولئك الذين يعانون من طفرة SNCA. وهكذا ، أدت طفرة جينية واحدة إلى اكتشاف حاسم في مجال أبحاث باركنسون.

اختبار علم الوراثة هو قرار شخصي للغاية ولكنه ملاحظة تحذيرية: في أي وقت يتم فيه اختبار الجينات ، خاصة في حالة مرض لا يوجد فيها أي تغيير في العلاج على أساس النتائج الوراثية ، ستكون توصيتي رؤية مستشار الوراثة لمناقشة تأثير هذه المعلومات سيكون عليك المريض ، وعائلتك.

المراجع:

بيك ، جيمس ، دكتوراه. "رؤى باركينسون: الاختبار الجيني وأنت." رؤى باركينسون: الاختبار الجيني وأنت . مؤسسة مرض باركنسون (PDF) ، 26 مارس 2013. الويب. 29 مارس 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html

فارر ، ماثيو ، دكتوراه في الطب. "علم الوراثة: مؤسسة لعلاج باركنسون في المستقبل." - مؤسسة مرض باركنسون (PDF) . مؤسسة مرض باركنسون ، شتاء 2012. الويب. 29 مارس 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics

بوشتمان ، أندرياس. "علم الوراثة من مرض باركنسون." علم الوراثة من مرض باركنسون . الرابطة الأوروبية مرض باركنسون ، الثانية على شبكة الإنترنت. 29 مارس 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons