تلعب الوراثة دورًا كبيرًا في ضعف السمع والصمم لدى كل من الرضع وكبار السن. يمكن أن يعزى حوالي 60 إلى 80 في المئة من الصمم عند الرضع (الصمم الخلقي) إلى نوع ما من الحالة الوراثية.
من الممكن أيضا أن يكون هناك مزيج من فقدان السمع الوراثي وفقدان السمع المكتسب. فقدان السمع المكتسب هو ضعف السمع الذي يحدث بسبب سبب بيئي مثل الآثار الجانبية للأدوية أو التعرض للمواد الكيميائية أو الضوضاء العالية.
المتلازمات الوراثية التي تسبب فقدان السمع
ليس كل فقدان السمع الخلقي جيني ، وليس كل فقدان السمع المرتبط بالوراثة موجود عند الولادة. في حين أن غالبية فقدان السمع الوراثي لا يرتبط بمتلازمة معينة ، فإن العديد من المتلازمات الوراثية (ربما أكثر من 300) ترتبط بفقدان السمع الخلقي ، بما في ذلك:
- متلازمة آلبورت - تتميز بالفشل الكلوي وفقدان السمع الحسي العصبي التدريجي.
- متلازمة فرعية-أوتو-رينال
- X- Charcot Marie Tooth (CMT) - تسبب أيضا اعتلال الأعصاب المحيطية ، والمشاكل في القدمين ، وحالة تسمى "عجينة زجاجة شامبوين".
- متلازمة جولدينهار - يصاحبها تخلف الأذن والأنف والحنك الرخو والفك السفلي. قد يؤثر هذا على جانب واحد فقط من الوجه ، وقد تظهر الأذن بشكل جزئي.
- متلازمة جيرفيل ولانغ نيلسن - بالإضافة إلى ضعف السمع الحسّي العصبي ، تؤدي هذه الحالة أيضًا إلى عدم انتظام ضربات القلب والإغماء.
- متلازمة Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - تسبب هذه المتلازمة فقدان السمع الحسي العصبي الذي يبدأ في مرحلة الطفولة (عادة بعد أن يتعلم الطفل كيف يتكلم) ويزداد سوءًا بشكل تدريجي. كما أنه يسبب مشاكل في الحركة (تقلصات عضلية لا إرادية) وصعوبة في البلع ضمن الأعراض الأخرى.
- مرض Norrie - هذه المتلازمة تسبب أيضا مشاكل في البصر والاضطرابات العقلية.
- متلازمة المعلقة - متلازمة معلقة يسبب فقدان السمع الحسي العصبي في كلا الأذنين مع مشاكل الغدة الدرقية (تضخم الغدة الدرقية).
- متلازمه المتلازمه - متلازمه شوك له العديد من الخصائص الأخرى بالإضافة إلى فقدان السمع. قد تشمل هذه الشفة المشقوقة والحنك ، ومشاكل العين (حتى العمى) ، وآلام المفاصل أو غيرها من القضايا المشتركة ، وخصائص وجه محددة.
- متلازمة تريشر كولينز - تؤدي هذه المتلازمة إلى تخلف في عظام الوجه. قد يكون للأفراد خصائص وجه غير طبيعية ، بما في ذلك الجفون التي تميل إلى الميل إلى الأسفل والرموش الصغيرة أو الخالية من الرموش.
- متلازمة Waardenburg - بالإضافة إلى ضعف السمع ، يمكن أن تسبب هذه المتلازمة مشاكل في العين وتشوهات في صبغة (لون) الشعر والعينين.
- متلازمة العَرَض - يمكن أن تتسبب في فقدان السمع ومشاكل الدهليز (الدوخة وفقدان التوازن).
غير المتلازمات أسباب فقدان السمع الوراثي
عندما لا يكون فقدان السمع الوراثي مصحوبًا بمشاكل صحية محددة أخرى ، يطلق عليه اسم غير متلازمي. تقع غالبية فقدان السمع الجيني في هذه الفئة.
عادة ما يحدث فقدان السمع غير المتلازمي بسبب الجينات المتنحية.
وهذا يعني أنه إذا مر أحد الوالدين بالجين المرتبط بفقدان السمع ، فلن يتم التعبير عنه أو عدم حدوثه في الطفل. يحتاج كلا الوالدين إلى تمرير جينات متنحية للطفل من أجل أن يكون فقدان السمع حاضراً.
في حين أن فقدان السمع المرتبط بجين متنحي من غير المرجح أن يحدث ، فإن حوالي 70 من أصل 100 حالة من حالات فقدان السمع تكون غير متلازمة ، و 80 من كل 100 من هؤلاء الأفراد لديهم فقدان السمع الذي تسببه الجينات المتنحية. وتحدث النسبة المتبقية البالغة 20 في المائة نتيجة للجينات السائدة ، التي لا تتطلب سوى الجين من أحد الأبوين.
كيف يميز مقدمو الرعاية الخاصة بي السبب الوراثي في فقد السمع؟
إذا كنت تراجع ملاحظات طبيبك ، فقد تجد مختصرات لا تفهمها.
فيما يلي شرح لكيفية وصف فقدان السمع غير المتلازمي في ملاحظات الطبيب:
- اسمه من قبل هذا الاضطراب
- ___- الصمم ذات الصلة (حيث ___ هو الجين يسبب الصمم)
- اسمه من قبل موقع الجينات
- DFN يعني ببساطة الصمم
- A يعني صبغية سائدة
- B يعني جسمية مقهورة
- X تعني X- مرتبطة (تم تسليمها عبر الوالدين X كروموسوم)
- رقم يمثل ترتيب الجين عند تعيينه أو اكتشافه
على سبيل المثال ، إذا تم تحديد اضطراب في السمع بواسطة جين معين من قبل طبيبك ، فقد ترى شيئًا مشابهًا للصمم المتصل بـ OTOF. هذا يعني أن الجين OTOF كان سبب اضطراب السمع. ومع ذلك ، إذا استخدم طبيبك موقع الجين لوصف اضطراب السمع ، سترى مجموعة من النقاط المذكورة أعلاه ، مثل DFNA3. وهذا يعني أن الصمم كان مورثًا جسدًا مسيطرًا وراثيًا مع ترتيب ثالث لرسم الخرائط الجينية. ويشار أيضا إلى DFNA3 الصمم كونيكسين 26 ذات الصلة .
كيف يمكن تحديد اضطراب فقدان السمع الوراثي؟
يمكن تحديد الأسباب الجينية ، كما يشار إليها من قبل الأطباء كمسببات ، محبط للغاية. للمساعدة في تقليل الصعوبة في تحديد السبب ، يجب أن يكون لديك نهج يعتمد على الفريق. يجب أن يتكون فريقك من أخصائي أمراض الأذن والأنف والحنجرة وعلم الوراثة ومستشار الوراثة. هذا يبدو وكأنه فريق كبير ، ولكن مع أكثر من 65 من المتغيرات الجينية التي يمكن أن تسبب فقدان السمع ، سوف تحتاج إلى تقليل كمية الاختبار إذا كانت هناك حاجة إلى ذلك.
قد يكون أخصائي الأنف والأذن والحنجرة أو طبيب الأنف والأذن والحنجرة أول طبيب تراه في محاولة تحديد سبب فقدان السمع الجيني. سيقومون بعمل تاريخ مفصل ، وإكمال اختبار بدني ، وإذا لزم الأمر يحولك إلى اختصاصي السمع لإجراء جراحة السمع.
قد تشمل أعمال المختبر الأخرى داء المقوسات والفيروس المضخم للخلايا ، لأن هذه هي عدوى ما قبل الولادة الشائعة التي يمكن أن تسبب فقدان السمع عند الرضع. عند هذه النقطة ، قد يتم تحديد الأسباب الشائعة لفقدان السمع ويمكن أن تتم إحالتك إلى اختصاصي في علم الوراثة لاختبار الجينات المحددة المرتبطة بالمتلازمة المشتبه بها.
وبمجرد التعرف على المتلازمات الشائعة أو التخلص منها ، ستوصيك طبيب الأنف والأذن والحنجرة بطبيب الوراثة والمستشار الوراثي. إذا كانت هناك شكوك جينية مشتبه بها ، فإن الاختبار سيقتصر على تلك الجينات. إذا لم يكن هناك متغير جيني مشكوك فيه ، فسيقوم اختصاصي الوراثة بمناقشة خيارات الاختبار الأفضل للنظر فيها.
سيأخذ علم الوراثة المعلومات من تقييم السمع للمساعدة في استبعاد بعض الاختبارات. وقد يطلبون أيضًا اختبارات أخرى مثل رسم القلب (ECG أو EKG) للنظر في إيقاع قلبك ، والذي سيساعد أيضًا على تضييق نطاق الاختبار. الهدف هو أن يقوم عالم الوراثة بتعظيم الاستفادة من الاختبار قبل طلب الاختبارات التي قد تكون مضيعة للوقت والجهد والموارد.
> المصادر:
> الصمم الخلقي. موقع مؤسسة أبحاث السمع الأمريكي. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. تم تحديثه في مارس 2017. تم الوصول إليه في 30 أيلول 2017.
> الجينات وفقدان السمع. الأكاديمية الأمريكية لطب الأنف والأذن والحنجرة - جراحة الرأس والرقبة. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. تم الوصول إليها في 30 سبتمبر 2017.
> الاختبارات الجينية في فقدان السمع في مرحلة الطفولة: مراجعة ودراسات الحالة. موقع السمعيات على الإنترنت. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 يوليو 2011. تم الوصول إليها في 30 أيلول 2017.
> Shearer AE، Hildebrand MS، Smith RJH. السمع الوراثي وفقدان السمع. 1999 14 فبراير [تحديث 2017 يوليو 27]. In: Pagon RA، Adam MP، Ardinger HH، et al.، editors. GeneReviews® [الإنترنت]. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن ، سياتل. 1993-2017. متاح من: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/