ما هو مرض "شارتكوت ماري توث"؟

مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر تدريجيا على أعصابك

يمثل مرض Charcot-Marie-Tooth (CMT) مجموعة من الاضطرابات التي تسبب العيوب في أعصاب الذراعين والساقين. يمكن لهذه العيوب العصبية أن تتسبب في ضعف العضلات ، ضمور ، وفقدان الحواس.

أنواع مرض شاروت-ماري-توث

هناك عدة أنواع من مرض Charcot-Marie-Tooth (CMT). في اضطرابات CMT من النوع 1 ، يؤثر المرض على غمد المايلين ، الغطاء العازل للأعصاب.

في اضطرابات CMT من النوع 2 ، تتأثر الأعصاب نفسها. يؤثر نوع CMT 3 (مرض ديجيرين-سوتاس) و CMT من النوع 4 و CMT X ، مثل النوع 1 ، على غمد المايلين.

تم العثور على CMT في جميع أنحاء العالم ، مما يؤثر على الناس من جميع الخلفيات العرقية. حوالي 150،000 شخص في الولايات المتحدة لديهم CMT و 1 في 2500 في جميع أنحاء العالم يعيشون مع هذه الحالة. تم وصف CMT لأول مرة من قبل الباحثين جان ماري تشاركوت ، بيير ماري ، وهوارد هنري توث في عام 1886 ، ويعتبر Charcot-Marie-Tooth نادرة. وقد سميت CMT في بعض الأحيان بالضمور العضلي الشظوي أو المحرك الوراثي واعتلال الأعصاب الحسي.

يتم تمرير معظم حالات Charcot-Marie-Tooth وراثيا ، كما عيب الكروموسومات. ما يقرب من 15 في المئة من الحالات تحدث دون أي تاريخ عائلي لها. عادة ما يظهر المرض بين سن 15 و 20.

ما هي الاعراض؟

الإشارات الأولى لـ CMT عادة ما تكون مشيرة إلى مشاكل في القدم ، وهذا قد يشمل الكاحلين التواء ، أو التعثر ، أو الظهور الخرقاء.

مع تقدم المرض ، قد تصبح أقواس القدم مرتفعة وتصاعدت أصابع القدم. قد يكون من الصعب على الأشخاص المصابين بـ CMT رفع أقدامهم. قد يضطر الأشخاص الذين يعانون من CMT إلى المشي بحرص شديد ، ثني ركبهم لرفع قدمهم أثناء المشي.

قد يبدأ ضعف اليد بمشكلة في الكتابة أو استخدام السوستة أو الأزرار.

قد يتطور الألم وتشنج العضلات.

حتى بين أفراد العائلة نفسها ، قد تختلف شدة CMT. على سبيل المثال ، قد يلاحظ شخص واحد أي أعراض في حين أن الآخر يعاني من تشوهات في القدم وصعوبة في المشي. قد يكون الأشخاص الذين يعانون من CMT أقصر في القامة ولديهم عيون قريبة.

لا تؤثر CMT في معظم الحالات على أجزاء أخرى من الجسم مثل الدماغ أو القلب ، والقدرة العقلية ، ومتوسط ​​العمر الطبيعي. الحالة ليست مميتة ، ولكن لا يوجد علاج.

حوالي 15٪ من الأفراد المصابين بـ CMT لديهم شكل من أشكال الاضطراب المرتبط بالكروموسوم X (يسمى CMTX). وقد أظهرت الدراسات أن الأفراد الذين يعانون من CMTX قد يكون لديهم أعراض الجهاز العصبي المركزي العابر بالإضافة إلى الأعراض الأكثر شيوعًا. الحالات الشديدة من CMT قد تسبب صعوبات في التنفس كذلك.

كيف يتم تشخيص CMT؟

إذا كان الطبيب يشتبه CMT بسبب ضعف اليد والساق والقدم ، يمكن إجراء اختبارات خاصة للأعصاب ( سرعة التوصيل العصبية ، أو NCV) والعضلات ( electromyogram ، أو EMG) لتأكيد التشخيص. الاختبارات الجينية الخاصة يمكن تحديد بعض أنواع CMT.

كيف يتم علاج CMT؟

بما أنه لا يوجد علاج أو طريقة لإبطاء عملية المرض ، فإن العلاج يتركز على تخفيف الأعراض.

قد تساعد تقويمات الساق والأحذية الخاصة في المشي ، وكذلك العلاج الطبيعي . في بعض الأحيان قد تكون جراحة القدم ( العظم أو المفصل ) ضرورية لتصحيح الأقدام المشوهة. يمكن إعطاء الدواء لتخفيف آلام العضلات والتقلصات.

_مصادر:

_{جمعية ضمور العضلات. حقائق حول مرض Charcot-Marie-Tooth (CMT).}

_{Kedlaya، D. (2002). مرض تشاركوت ماري توث. إي ميديسين.}

_{المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. صفحة معلومات اضطراب اضطراب الفم-تشاركوت-ماري.}

_{Zwipp، H.، Rammelt، S.، Dahlen، C.، & Reichmann، H. (1999). المشترك تشاركووت. Orthopade ، 28 (6) ، 550-558.}