ما يجب معرفته عن مرض مينكيز

اضطراب وراثي يؤثر على استقلاب النحاس

مرض مينكس هو مرض تنكسي عصبي نادر ، مميت في كثير من الأحيان يؤثر على قدرة الجسم على امتصاص النحاس. تعرف على أصول المرض ، بالإضافة إلى الأعراض والتشخيص وخيارات العلاج.

أصول

في عام 1962 ، نشر طبيب يدعى جون مينكس وزملاؤه في جامعة كولومبيا في نيويورك مقالا علميا عن خمسة ذكور رُضَّع يعانون من متلازمة وراثية مميزة.

هذه المتلازمة ، المعروفة الآن باسم مرض مينكيس ، مرض مينكيس للشعر الخفيف أو متلازمة مينكيس ، تم تحديدها على أنها اضطراب في استقلاب النحاس في الجسم.

وبما أن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لا يستطيعون امتصاص النحاس بشكل صحيح ، فإن الدماغ والكبد وبلازما الدم يحرمون من هذه المغذيات الأساسية. وبالمثل ، فإن أجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك الكلى والطحال والعضلات الهيكلية تتراكم الكثير من النحاس.

من الذي يحصل مرض مينكس؟

يحدث مرض مينيكيس في الناس من جميع الخلفيات العرقية. الجين المعني هو على الكروموزوم X (الأنثوي) ، مما يعني أن الذكور هم عادة المصابون بهذا الاضطراب. لا تعاني الإناث اللاتي يحملن عيب الجين عادة من أعراض ما لم توجد ظروف وراثية غير عادية أخرى. يقدر أن مرض مينكيس يحدث في أي مكان من فرد واحد لكل 100،000 مولود حي إلى واحد من بين كل 250 ألف مولود حي.

الأعراض

هناك العديد من الاختلافات في مرض مينكيس ، وقد تتراوح الأعراض من معتدلة إلى حادة.

يتميز الشكل الحاد أو الكلاسيكي بأعراض مميزة ، تبدأ عادة عندما يكون عمر الشخص شهرين أو ثلاثة. تشمل الأعراض ما يلي:

• فقدان المعالم التنموية (على سبيل المثال ، الطفل لم يعد قادراً على حمل حشرجة)
• تصبح العضلات ضعيفة و "مرن" ، مع انخفاض قوة العضلات
• النوبات
• نمو ضعيف

• فروة الرأس الشعر هو قصيرة ، متفرق ، خشن ، و الملتوية (يشبه الأسلاك) و قد يكون أبيض أو رمادي
• الوجه لديه خدين ترهل ووجوه بارزة

الأفراد الذين يعانون من اختلاف مرض مينكيس ، مثل اكس كلوكس لاكسا ، قد لا يكون لديهم جميع الأعراض أو قد يكون لهم بدرجات مختلفة.

التشخيص

يظهر الأطفال الذين يولدون بمرض مينكس الكلاسيكي عند الولادة ، بما في ذلك شعرهم. غالباً ما يبدأ الآباء بالاشتباه في أن هناك خطأ ما عندما يبلغ عمر طفلهم حوالي شهرين أو ثلاثة أشهر ، عندما تبدأ التغيرات في الحدوث. في الأشكال الأكثر اعتدالا ، قد لا تظهر الأعراض حتى يكبر الطفل. قد يكون لدى الإناث اللواتي يحملن الجين المعيب شعيرات ملتوية ، ولكن ليس دائمًا. هذا ما يبحث عنه الأطباء لإجراء التشخيص:

• انخفاض مستويات النحاس و السيرولوبلازمين في الدم ، بعد أن يكون الطفل عمره ستة أسابيع (لم يكن التشخيص قبل ذلك)
• مستويات عالية من النحاس في المشيمة (يمكن اختبارها في الأطفال حديثي الولادة)
• مستويات كاتيكول غير طبيعية في الدم والسائل النخاعي (CSF) ، حتى في الأطفال حديثي الولادة
• يمكن لخزعة الجلد اختبار استقلاب النحاس
• الفحص المجهري للشعر سيظهر تشوهات مينكس

خيارات العلاج

وبما أن مينكس يعوق قدرة النحاس على الوصول إلى خلايا الجسم وأعضائه ، فمن المنطقي أن يؤدي الحصول على النحاس إلى الخلايا والأعضاء التي تحتاج إليه إلى المساعدة على عكس هذا الاضطراب ، صحيح أنه ليس بهذه البساطة.

لقد حاول الباحثون إعطاء الحقن العضلي من النحاس ، مع نتائج مختلطة. يبدو أنه في وقت سابق في سياق المرض يتم إعطاء الحقن ، وأكثر إيجابية النتائج. وتستجيب الأشكال الأكثر اعتدالا من هذا المرض بشكل جيد ، لكن الشكل الحاد لا يظهر تغيرا كبيرا. لا يزال هذا النوع من العلاج ، فضلا عن الآخرين ، قيد التحقيق.

يركز العلاج أيضًا على تخفيف الأعراض. بالإضافة إلى الأخصائيين الطبيين ، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني في زيادة الإمكانات. سيوصي خبير التغذية أو أخصائي التغذية بتناول نظام غذائي عالي السعرات الحرارية ، غالباً مع إضافة ملاحق لحليب الأطفال.

سيحدد الفحص الجيني لعائلة الفرد الناقلين ويقدم المشورة والتوجيه بشأن مخاطر التكرار.

إذا تم تشخيص طفلك بمرض مينكيس ، قد ترغب في التحدث إلى طبيبك حول الفحص الجيني لعائلتك. سيحدد الفحص هوية الناقلين ويمكن أن يساعد طبيبك في تقديم المشورة والتوجيه بشأن مخاطر التكرار ، والتي تدور حول واحد من كل أربع حالات حمل. التعرف على مؤسسة مينكس ، وهي منظمة غير ربحية للعائلات التي تأثرت بمرض مينكيس ، يمكن أن تساعدك في العثور على الدعم.

_مصادر:

_{Kaler، SG (2002). مينكس مرض الشعر غريب. إي ميديسين.}

_{مؤسسة مينكس. (الثانية). نظرة عامة على البحوث.}