علامات مبكرة ومتقدمة لمرض التليف الكيسي ، مرض متطور ووراثي
عادة ، تزيد أعراض التليف الكيسي مع تقدم المرض. تؤدي الحالة ، التي يسببها جين معيب ، إلى تراكم طبقة سميكة من المخاط في الرئتين (انسداد المسالك الهوائية وتؤدي إلى العدوى وتلف الرئة وفشل الجهاز التنفسي) والبنكرياس (يمنع الجسم من تحطيم الطعام بشكل صحيح امتصاص العناصر الغذائية) ، وغيرها من الأجهزة.
لا يسمح الجين المعيب للجسم بنقل الماء والملح من وإلى الخلايا ، مما يؤدي إلى إفرازات (عادة ما تكون رقيقة ومائية في الأشخاص الأصحاء مقابل كثيف جداً ولزج في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي). الإفرازات السميكة هي ما تسد الأعضاء وتمنع التشغيل السلس للجسم.
الأعراض المبكرة للتليف الكيسي
معظم الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي يشبهون الأطفال الأصحاء تماماً لأن المرض لا يسبب أي تشوهات ظاهرة في المراحل المبكرة. حوالي 20 ٪ من الوقت ، فإن الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي سيعانون من انسداد معوي خطير عند الولادة يدعى علوص العقي. نادراً ما يحدث هذا النوع من الانسداد إلا إذا كان الطفل مصاباً بالتليف الكيسي ، لذلك إذا حدث ذلك ، فإنه عادة ما يعتبر أول أعراض المرض.
أعراض التليف الكيسي المشترك
إذا لم يتم الكشف عن التليف الكيسي عند الولادة ، عادة ما تبدأ الأعراض الأخرى في الظهور في السنة الأولى أو الثانية من الحياة ، مثل:
- ضعف كسب الوزن. يمنع الانسداد في البنكرياس والغدد المعوية الجهاز الهضمي من العمل بشكل صحيح. الأطعمة التي تؤكل تمر عبر الجسم دون امتصاص العديد من العناصر الغذائية ، مما يؤدي إلى نمو الفقراء. إذا لم يستعد الطفل ولادة وزنه عند الولادة من 4 إلى 6 أسابيع من العمر أو يظهر نمطًا مستمرًا من النمو الضعيف ، فقد يبدأ الطبيب في الاشتباه في تليف البنكرياس الحوصلي.
- شهية كبيرة. لأن المواد الغذائية لا يتم امتصاصها من الأطعمة ، يحاول الدماغ تلبية متطلبات الطاقة في الجسم عن طريق إرسال إشارات الجوع. غالباً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي شهوات نهمة ويمكنهم استهلاك كميات هائلة من الطعام دون زيادة الوزن.
- ضخم، زيتي، كريهة الرائحة حركات الأمعاء. الجهاز الهضمي سيء الأداء لديه مشكلة خاصة هضم الدهون والبروتينات. يتم إفراز الكثير من ما يمكن امتصاصه عادة بواسطة جهاز هضمي سليم من الأمعاء ، مما يؤدي إلى حركات الأمعاء غير الطبيعية التي تحدث عادة في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي.
- السعال المتكرر والتهابات الجهاز التنفسي. وكثيراً ما يكون السعال وصعوبة التنفس والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة هي الأعراض الأولى التي يعترف بها آباء وأمهات الأطفال المصابين بالتليف الكيسي.
- البشرة المالحة. يتداخل الخلل الوراثي الذي يسبب التليف الكيسي مع قدرة الجسم على تحريك الملح داخل وخارج الخلايا. يتم إفراز الملح الذي لا يمكن امتصاصه من خلال الجلد من خلال الغدد العرقية ، مما يؤدي إلى علامة منبهة للعرق المذاق المالح. في بعض الأحيان ، قد يكون هناك رواسب الملح مرئية على الجلد. إفراز الملح بواسطة الغدد العرقية هو أساس الاختبار الأكثر شيوعًا لتشخيص التليف الكيسي.
علامات متقدمة ومضاعفات CF
الأعراض المتقدمة للتليف الكيسي ليست عادة أعراض المرض نفسه ، ولكن أعراض الضرر الذي يسببه التليف الكيسي مع مرور الوقت. في الوقت الذي تظهر فيه هذه الحالات ، يعرف معظم الناس بالفعل أنهم مصابون بالتليف الكيسي ويعيشون مع المرض لبعض الوقت. المضاعفات التالية هي أعراض متقدمة لـ CF:
- تأخر البلوغ. في بعض الأحيان ، ينظر إلى البلوغ المتأخر في الفتيات المصابات بالتليف الكيسي نتيجة لسوء التغذية.
- العقم. معظم الذكور المصابين بالتليف الكيسي يعانون من العقم بسبب إفرازات تحجب مرور الحيوانات المنوية. قد تعاني المرأة من العقم نتيجة مخاط عنق الرحم السميك الذي يمنع دخول الحيوانات المنوية إلى الأعضاء التناسلية.
- داء السكري. مع مرور الوقت ، يؤدي التلف الذي يصيب البنكرياس بالتليف الكيسي إلى توقفه عن إنتاج كمية كافية من الأنسولين. حوالي 15 ٪ من مرضى التليف الكيسي الذين يصلون إلى سن البلوغ سوف يصابون بمرض السكري المعتمد على الأنسولين.
- مرض الكبد. تسبب انسداد القنوات الصفراوية في الكبد في حدوث ندبات وتلف في الكبد في حوالي 5٪ من مرضى التليف الكيسي. إذا حدث تلف في الكبد ، فإنه عادة ما يظهر عند البالغين.
- أمراض المرارة. تخزن المرارة مادة تسمى الصفراء التي يتم إنشاؤها بواسطة الكبد وتساعد في هضم الدهون. في كثير من الناس المصابين بالتليف الكيسي ، تكون الصفراء سميكة ولا يمكنها المرور عبر القناة الصفراوية لمغادرة المرارة . معظم الوقت لا ينتج عنه أعراض ، ولكن حوالي 10٪ من التليف الكيسي سيتطور إلى حصى في المرارة تتطلب الجراحة.
- التهاب البنكرياس. عندما يترك الصفراء المرارة ، فإنها تنتقل إلى الأمعاء الدقيقة من خلال القناة الصفراوية المشتركة التي يتم تشاركها مع البنكرياس. إذا كانت حصوة المرارة تترك المرارة وتعلق في القناة الصفراوية المشتركة ، فإن إفرازات البنكرياس لا يمكن أن تمر. هذا يسبب تورم وتهيج مؤلم جدا للبنكرياس المعروف باسم التهاب البنكرياس ، والذي يتطلب التدخل الجراحي.
مصدر:
مؤسسة التليف الكيسي. حول التليف الكيسي. 10 أبريل 2016