كيف يتم تمرير العيب الجين CF في الأسر
قد تندهش عندما علمت أن التليف الكيسي ليس مرضًا نادرًا. يؤثر على نحو 30،000 شخص في الولايات المتحدة و 100،000 شخص في جميع أنحاء العالم ، هو المرض الوراثي المتنحي الأكثر شيوعا بين القوقازيين. كما يحدث المرض في أعراق أخرى ، ولكن أقل بكثير.
يحدث التليف الكيسي بسبب خلل في جين منظم الغشاء التليف الكيسي (CFTR).
هناك أكثر من 1200 طفرة معروفة للجين CFTR يمكن أن تسبب التليف الكيسي. تعتمد طريقة عيب الجين CFTR هذا من الوالدين على الأطفال على بعض العوامل.
جسمية مقهورة وغير مرتبطة بالجنس
جميع البشر لديهم 22 زوجا من الكروموسومات غير المرتبطة بالجنس واثنين من الكروموسومات المرتبطة بالجنس. يُطلق على الأزواج الـ 22 غير المرتبطة بالجنس اسم الكروموسومات الجسدية. يحدث الجين المعيب في التليف الكيسي (CFTR gene) في الزوج السابع من الكروموسومات. بما أنه يحدث في واحد من أول 22 زوج من الكروموسومات ، فإن خلل التليف الكيسي هو وراثي. لا علاقة له بالجنس ، لذلك لم يتم نقل المرض من قبل الأم أو الأب فقط ويمكن أن يحدث في أي من الجنسين.
يعني المتنحى أن الكروموسومات في كل زوج يجب أن تكون معيبة من أجل الإصابة بالمرض - يجب على كلا الوالدين أن يكونا حاملين للجين الخاص بالطفل. إذا كان لدى شخص كروموسوم واحد معيب ، سيكون هو أو هي ناقلة لكنه لن يصاب بالمرض.
كيف يمكن للطفل أن يرث التليف الكيسي إذا لم يحدث أحد في العائلة؟
وبما أن التليف الكيسي هو سمة متنحية ، فيجب أن يتلقى الطفل جينات معيبتين لكي يولد بالمرض. كما هو الحال مع جميع أزواج الكروموسومات ، يتم ورث واحد من الأم وتوارثها من الأب. وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يحملا سمة التليف الكيسي أو أن يكونا مصابين بالتهاب الكبد نفسه من أجل الحصول على طفل مصاب بالتليف الكيسي.
الناس الذين لديهم ناقلات لديها جين واحد معيبة واحد فقط. لن يكون لديهم CF ولن يكون لديهم أي أعراض. حوالي 4 ٪ من جميع القوقازيين هم حاملات التليف الكيسي.
إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين CFTR متحور ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يكون طفلهما مصابًا بالتهاب سيوروفان أو 50٪ من احتمال أن يكون الجنين حاملاً للجين ولكن لا يصاب بالمرض و 25٪ الطفل لن يكون الناقل على الإطلاق.
قد يكون هناك أجيال عديدة من الناقلين في الأسرة دون أن يصاب أي شخص بالمرض. في كثير من الأحيان ، لا يعرف الناس أنهم ناقلات حتى ولادة الطفل مع قوات التحالف. يتوفر الاختبار الجيني لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل عيب في التليف الكيسي ، ولكن لا يتم ذلك عادة ما لم يكن لدى الزوجين سبب للاشتباه في أنهما قد يكونان حاملين.
في الواقع ، يمكن اختبار الأطفال والبالغين على حد سواء للحصول على جين CF المتحور عبر مسحة الفم أو عينة الدم لمعرفة ما إذا كانوا حاملين. على الرغم من أن اختبارات الحامل دقيقة للغاية ، إلا أن بعض الطفرات غير قابلة للاكتشاف ، لذا فإن الشخص الذي يختبر سلبية في حالة حدوث طفرة في التليف الكيسي قد يكون حاملةً فعلاً.
مصادر:
بويل ، النائب ، دكتوراه في الطب. "الكبار التليف الكيسي." مجلة الجمعية الطبية الأمريكية. 2007 298: 1787-1793.
علم الوراثة من التليف الكيسي. جامعة فرجينيا النظام الصحي. 7 نوفمبر 2005.