الورم العصبي الليفي من النوع 1 الأعراض والعلاج

الورم العصبي الليفي هو اضطراب في الجهاز العصبي الوراثي الذي يتسبب في نمو الأورام حول الأعصاب. هناك ثلاثة أنواع من الورم العصبي الليفي: النوع 1 (NF1) ، النوع 2 (NF2) ، والشفوانوما . ما يقدر ب 100،000 أمريكي لديهم شكل من أشكال الورم العصبي الليفي. الورم العصبي الليفي يحدث في كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية.

ورم ليفي عصبي 1 قد يكون موروثًا في نمط سائد جسمي جسيم أو قد يكون ناتجًا عن طفرة جينية جديدة في الفرد.

يقع جين الورم العصبي الليفي 1 على الكروموسوم 17.

الأعراض

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو النوع الأكثر شيوعاً من الورم الليفي العصبي. يحدث في حوالي 1 في 4000 ولادة. تشمل أعراض NF1 ما يلي:

العديد من الأطفال الذين لديهم NF1 لديهم محيط رأس أكبر من المعتاد ويكونون أقصر من المتوسط. ما يقرب من 50 ٪ لديهم مشاكل في النطق ، أو صعوبات التعلم ، أو النوبات ، أو فرط النشاط. قد يعاني الأفراد المصابون بـ NF1 أيضًا من الصداع أو العيوب في القلب أو ارتفاع ضغط الدم أو مرض الأوعية الدموية (اعتلال وعائي).

التشخيص

غالبًا ما تظهر أعراض NF1 عند الولادة أو بعد فترة وجيزة ، وغالبًا ما تكون موجودة في عمر 10 سنوات.

لكي يتم تشخيص الأطفال مع NF1 ، يجب أن يظهروا على الأقل اثنين من الأعراض المذكورة أعلاه. بالإضافة إلى الفحص البدني ، يمكن للأطباء استخدام مصابيح خاصة لفحص الجلد في بقع مقهى أو لايت. في NF1 ، توجد ستة أو أكثر من هذه البقع ، ويقيس قطرها أكثر من 5 ملم في الأطفال أو أكثر من 15 ملم في القطر في المراهقين والبالغين.

التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، الأشعة السينية ، التصوير المقطعي المحوسب (CT) ، والاختبارات الأخرى يمكن القيام به للبحث عن الأورام الليفية العصبية والعظام غير الطبيعية. يمكن إجراء الاختبارات الجينية عن طريق فحص الدم للكشف عن العيوب في جين NF1.

علاج او معاملة

الأطباء لا يعرفون كيفية وقف نمو الأورام في الورم العصبي الليفي. يمكن استخدام الجراحة لإزالة الأورام التي تسبب الألم أو مشاكل في الرؤية أو السمع. يمكن استخدام العلاجات الكيميائية أو الإشعاعية لتقليل حجم الأورام. في NF1 ، يمكن علاج بعض تشوهات العظام ، مثل الجنف ، مع جراحة أو تقويم الأسنان.

يمكن إدارة الأعراض الأخرى مثل الألم أو الصداع أو النوبات بالأدوية أو العلاجات الأخرى.

مصادر:

> "ورقة حقيقة الورم العصبي الليفي." اضطرابات. 13 ديسمبر 2007. المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.

> "التعلم عن الورم العصبي الليفي." اضطرابات وراثية محددة. 27 تشرين الثاني 2007. المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري.