عندما يكون التوحد غير معروف السبب

أسباب التوحد تبقى غامضة

في حين أن التوحد شائع بشكل متزايد ، فإن سببه غير معروف عادة. في الواقع ، فقط 15-17٪ من الحالات ناتجة عن مصدر واضح ومفهوم جيدًا. بشكل عام ، يعتقد الباحثون أن هناك مكونًا وراثيًا قويًا للتوحد وأن هناك "محفزات" بيئية قد تتسبب في ظهور أعراض لدى بعض الأفراد. بالنسبة لأي فرد ، فإن الطبيعة الدقيقة للمحفزات الجينية والبيئية غير معروفة.

عندما يكون التوحد معروفًا (ناتج عن شذوذ وراثي معروف) ، يشار إليه باسم "التوحد الثانوي". عندما يكون التوحد مجهول المنشأ ، يطلق عليه "التوحد مجهول السبب".

أسباب معروفة وغير معروفة للتوحد

في حين أن هناك أكثر من اثني عشر أسباب محددة من مرض التوحد ، ومعظمها اضطرابات وراثية نادرة جدا أو التعرض قبل الولادة. نتيجة لذلك ، حوالي 85 ٪ من مرض التوحد هو "مجهول السبب". بمعنى آخر ، في الغالبية العظمى من الحالات:

الوراثة ، الوراثة ، وخطر التوحد

تلعب الوراثة دوراً في التوحد: إن وجود طفل واحد مصاب بالتوحد يزيد من احتمال أن يكون طفلك القادم مصاباً بالتوحد. هذا هو أمر يجب أخذه بعين الاعتبار عند التخطيط لمستقبل عائلتك.

وفقًا للمعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري ، فإن " خطر أن يكون أخ أو أخت شخص مصاب بالتوحّد مجهول السبب مصابًا بالتوحد أيضًا يبلغ حوالي 4٪ ، بالإضافة إلى خطر إضافي يتراوح بين 4 إلى 6٪ لحالة أخف تتضمن اللغة والاجتماعية أو الأعراض السلوكية.

الأخوة لديهم مخاطر أعلى (حوالي 7 في المائة) من الإصابة بالتوحد ، بالإضافة إلى خطر إضافي بنسبة 7 في المائة من أعراض طيف التوحد المعتدل ، على الأخوات الذين لا تزيد مخاطرهم عن 1 إلى 2 في المائة فقط. "

في حين أننا نعلم أن الوراثة تلعب دورًا في التوحد ، إلا أننا لا نعرف بالضبط كيف أو لماذا. يبدو أن عشرات الجينات متورطة في التوحد ، وأن الأبحاث جارية. لا يوجد اختبار وراثي قائم لتحديد ما إذا كان الوالد "يحمل" مرض التوحد أو ما إذا كان الطفل (أو الجنين) يحتمل أن يصاب بالتوحد.

الطفرة الجينية قد تسبب أيضا التوحد. يمكن أن تحدث الطفرة الجينية لأسباب عديدة مختلفة وقد تكون أو لا تكون ذات صلة بعلم الوراثة للوالدين. تحدث الطفرة الجينية بشكل متكرر ولكنها لا تؤدي دائمًا إلى تحديات جسدية أو نمائية.

نظرًا لأننا نعرف القليل جدًا (حتى الآن) عن علم الوراثة والتوحد ، فمن النادر أن يتمكن أحد أخصائيي التشخيص من رسم خط مباشر بين حالة وراثية معينة وشخصية معينة.

نظريات حول التعرض البيئي

تكثر النظريات حول "انفجار" محتمل في عدد الأشخاص المصابين بالتوحد. بعد كل شيء ، فإن الزيادة الحادة في التشخيص تتزامن مع زيادة حادة في العديد من التغييرات البيئية. في الواقع ، زاد تشخيص التوحد بنفس المعدل تقريبا:

هل ساهم أي من هذه التغيرات في العالم أو كلها في أو تسبب في 85٪ من مرض التوحد؟ هناك بالتأكيد أناس يعتقدون أن الإجابة هي نعم ، وقد اختار معظمهم واحدة أو اثنتين من هذه الأسباب المحتملة للتركيز عليها.

لكن الحقيقة هي أن التوحد يقدم نفسه بشكل مختلف في الأشخاص المختلفين.

هذا يشير إلى مجموعة متنوعة من الأسباب ، وربما ، مجموعة متنوعة من المتلازمات مع بعض (ولكن ليس كل) الأعراض المشتركة.

كلمة من

الحقيقة هي أنه بالنسبة لمعظم الآباء التوحديين ، لن تكون هناك إجابة واضحة على السؤال "لماذا أصيب طفلي بالتوحد؟" في حين أن هذا يمكن أن يكون محبطًا بشكل رهيب ، إلا أن الخبر السار هو أن الأسباب لا تهم في الواقع عندما يتعلق الأمر باتخاذ إجراء من أجل مستقبل طفلك. سواء كان توحّد طفلك هو نتيجة اختلاف وراثي ، أو التعرض قبل الولادة ، أو طفرة ، أو وراثة ، فمن المرجح أن تكون نفس العلاجات والعلاجات مفيدة. فبدلاً من إنفاق الكثير من الوقت والبحث عن أسباب مالية ، يكون المسار الأفضل في معظم الحالات هو إنفاق هذا الوقت والمال والطاقة على مساعدة طفلك على الوصول إلى إمكاناته.

مصادر

> Liu X et al. مول Neurobiol. التوحد مجهول السبب: الظواهر الخلوية والجزيئية في الخلايا العصبية متعددة الخلايا الجذعية المستمدة متعددة القدرات .2017 أغسطس ؛ 54 (6): 4507-4523. دوى: 10.1007 / s12035-016-9961-8. Epub 2016 Jun 29.

> مشروع أبحاث الجينوم البشري الوطني. تعلم عن التوحد. على شبكة الإنترنت. 18 يناير 2017.

> جامعة ولاية أوريغون للصحة والعلوم. (2017 ، 31 آب). تم تحديد عامل اختطار وراثي جديد لتطور اضطراب طيف التوحد. ساينس دايلي . تم استرجاعه في 30 مارس 2018.