فحص لمتلازمة داون أثناء الحمل

المفاهيم وراء اختبارات فحص متلازمة داون

مفهوم الفحص لمتلازمة داون أثناء الحمل

ازداد عدد خيارات الفحص لمتلازمة داون بشكل كبير في السنوات القليلة الماضية. قبل أن تتمكن من اتخاذ قرار حول ما إذا كان الاختبار ، إن وجد ، مناسبًا لك ، من المهم فهم المفهوم الكامن وراء اختبارات التحري.

قد تكون اختبارات الفحص والفحص مفاهيم صعبة على الناس فهمها.

نحن معتادون على الاختبارات الطبية التي تعطينا إجابة ، ولكن مع اختبارات الفحص ، بدلاً من الإجابة ، نحصل على تقدير للمخاطر. على سبيل المثال ، لا يمكن لاختبارات الفحص أن تخبرك بالتأكيد أن طفلك مصاب بمتلازمة داون ، يمكنه فقط أن يقدم لك تقديرًا لخطر الإصابة بطفل يعاني من متلازمة داون. استنادًا إلى تقدير المخاطر هذا وخطورة محددة مسبقًا ، سيتم تصنيف الحمل على أنه سلبي للشاشة (منخفض المخاطر) أو شاشة إيجابية (عالية المخاطر). يفصل الفحص بشكل أساسي الناس إلى مجموعتين من السكان - تلك التي تعتبر منخفضة المخاطر (الأغلبية) وتلك التي تعتبر عالية المخاطر (أقلية).

قد يبدو هذا معقدًا بعض الشيء ، لكنني أعتقد أن النظر إلى مثال مبسط سيساعدنا.

مثال لاختبار الفحص

أحد اختبارات الفحص البسيطة التي يمكن أن تقيم خطر الأم على إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو ببساطة أن تطلب من الأم سنها. وبناءً على جوابها وخطورتها ، يمكن فصل الأمهات إلى مجموعتين - اللواتي يعتبرن أقل عرضة للخطر (الشاشة سلبية) وأولئك الذين يعتبرون أكثر عرضة للخطر (الشاشة إيجابية).

لفصل الأمهات إيجابية الشاشة من الأمهات السلبية الشاشة ، دعونا نتظاهر بأن أي شخص لديه خطر أكبر من 1 في 200 (أو نصف 1 في المائة) يعتبر شاشة إيجابية. هذا الخطر من أصل 200 هو الخطر الذي نتحمله.

الآن ، دعنا نسأل أمّين ليكونا عمرهما. أمي A تبلغ من العمر 30 عامًا وتعتمد على سنها وحدها ، لذا فإن خطر إصابتها بمتلازمة داون هو 1 من 900.

وهي تعتبر "سلبية الشاشة" نظرًا لأن خطرها أقل من خطر قطع 1 من 200. لذا فإن مخاطرها منخفضة ولن يتم تقديم أي اختبار للمتابعة. ولكن ، وهذا كبير ، لكن خطرها ليس صفراً ، فهو 1 في 900. وهذا يعني أنه إذا كانت الأمهات البالغات من العمر 30 عامًا في غرفة ، فإن أحدهن سيعاني من متلازمة داون. على الرغم من أن "اختبارنا" قال أنها كانت شاشة سلبية (مخاطر منخفضة!)

الآن دعونا نسأل أمي ب سنها. أمي B تبلغ 38 سنة ، وتعتمد على عمرها وحده ، خطرها على إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو 1 من كل 180 (أو أكبر بقليل من خطر اختطار 1 من 200). نظرًا لأن مخاطرها أكبر من 1 في 200 ، فإنها تعتبر "إيجابية الشاشة" أو عالية المخاطر. من الواضح الآن أن خطرها لا يزال حوالي نصف واحد في المئة (أو أكثر من 99 في المئة من احتمال أن جنينها لا يعاني من متلازمة داون) ولكن وفقا لاختبارنا ، فإن النتيجة هي "شاشة إيجابية". في حين أنها تعتبر "شاشة إيجابية "لا يزال من الأرجح أن طفلها لا يعاني من متلازمة داون. ومع ذلك ، وبناءً على "المخاطر" التي تتعرض لها ، ستُقدم لها اختبارات تشخيصية لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون. سيكون لدى معظم النساء ، حتى مع نتيجة الفحص الإيجابي ، أطفال لا يعانون من متلازمة داون.

ومع ذلك ، يمكنك أن ترى أن الحصول على نتيجة "شاشة إيجابية" قد يثير قلقك.

مزايا وعيوب اختبارات الفحص

في حين أن اختبارات الفحص قبل الولادة لا تخبرك بالتأكيد عن كروموسومات طفلك ، إلا أن لها بعض المزايا مقارنة بالاختبارات التشخيصية مثل بزل السلى أو أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS). لأحد ، لا يوجد خطر على الحمل. معظم اختبارات الفحص هي إما اختبارات الدم أو الموجات فوق الصوتية أو مزيج من الاثنين معا ، وبالتالي لا يوجد خطر حدوث إجهاض لها كما هو الحال مع بزل السلى أو CVS. العيب هو أنهم لا يعطونك إجابة ثابتة ، بل يعطونك تقديراً لمخاطرك.

في معظم الأحيان هذا التقدير منخفض (الشاشة سلبية) والعديد من النساء يجدون هذا مطمئنا. ومع ذلك ، إذا كانت نتيجة الفحص الخاصة بك إيجابية ، فقد يتسبب ذلك في قدر كبير من القلق على الرغم من أنه من المرجح أن طفلك لا يعاني من متلازمة داون. إذا كانت اختباراتك تُعتبر إيجابية ، فستواجه أيضًا خيارًا من الاختبارات التشخيصية.

خطوات اتخاذ قرار حول اختبار ما قبل الولادة

عندما تفكر في قراراتك ، خذ وقتًا للحديث عن هذه الخطوات ، مع الأخذ في الاعتبار الخطوة التالية التي ستكون عليها بغض النظر عن الاختبار الذي اخترته:

• إذا كان لديك خطر متزايد من متلازمة داون استنادًا إلى عمرك ، فخذ لحظة لفهم مدى زيادة خطر متلازمة داون مع التقدم في السن. كما لوحظ ، حتى الأمهات الأكبر سنا ، على سبيل المثال ، فوق سن 40 ، هم أكثر عرضة لطفلك دون متلازمة داون من الطفل الذي لديه متلازمة داون.
• إذا كنت قلقة ، بناءً على عمرك ، من أن طفلك يعاني من خطر متزايد من متلازمة داون ، فعليك عندئذٍ أن تفكر في اختبارات فحص ما قبل الولادة (إما في الفصل الأول من الحمل في الفصل ، ومستوى B-HCG ، وفحص apha fetoprotein ، والموجات فوق الصوتية مع الثلث الأول من الحمل اختبار الطية القفوية أو المستوى الثاني من الموجات فوق الصوتية في منتصف الحمل؟) قبل إجراء هذه الاختبارات ، عليك التفكير في الخطوة التالية. إذا كانت اختبارات التحري غير الجراحية (اختبارات الدم أو الموجات فوق الصوتية) تشير إلى أنك في فئة المخاطر العالية بدلاً من المخاطر المنخفضة ، فماذا ستفعل بعد ذلك؟ إذا كنت ترغب في المضي قدمًا في بزل أمني أو CVS ، فمن المهم مراعاة ذلك مسبقًا. إذا لم تكن تمضي قدمًا في بزل أمني أو CVS ، ففكر في كيفية تعاملك مع معرفة أنك تعاني من مخاطر متزايدة أثناء الحمل. ليس هناك جواب صحيح أو خاطئ. قد يزعج بعض الناس أن يكونوا على بينة من خطر متزايد في حين أن الآخرين قد يرغبون في معرفة ما إذا كان لديهم مخاطر متزايدة من أجل التحضير لهذا الاحتمال.
• إذا كان لديك اختبار فحص غير طبيعي (أو بسبب زيادة المخاطر المرتبطة بالعمر) ، فهل تفكر في إجراء بزل أمني أو CVS؟ مع هذه الدراسات ، من المهم أن تزن المعرفة التي قد تكسبها ضد مخاطر الآثار الجانبية مثل الإجهاض. في حين أن خطر الإجهاض مع بزل السائل منخفض ، فإنه لا يزال موجودًا. ولكن قبل أن يأخذ هذا الاختبار بعين الاعتبار ما ستفعله لمعرفة النتائج وما إذا كانت ستفيدك. هل ستفعل أي شيء مختلف ، على سبيل المثال ، النظر في الإجهاض؟ هل تعلم أن لديك طفل مصاب بمتلازمة داون يساعدك على الاستعداد بشكل أفضل للولادة؟ أو ، بدلاً من ذلك ، هل أنت شخص منزعج من حملك ، وتجد أن التشخيص لا يعدك ، بل يجعلك قلقة فقط؟

The Bottom Line on Preenatal Testing for Down Syndrome

قرار إجراء اختبار ما قبل الولادة أثناء الحمل هو قرار شخصي. توفر معظم اختبارات الفحص الآباء والأمهات مع الطمأنينة. ومع ذلك ، عندما يكون اختبار فحص الشاشة إيجابيًا ، يمكن أن يكون مثيرًا للقلق. تتوفر الاختبارات التشخيصية للمتابعة ، ولكن هناك بعض المخاطر المرتبطة بها ، ويستغرق الأمر بعض الوقت للحصول على النتائج ، والتي قد يكون من الصعب بالنسبة لبعض الآباء والأمهات. عند اتخاذ قرار بشأن أي شكل من أشكال اختبار ما قبل الولادة أثناء الحمل ، من المهم أن تفكر في ماذا تعني لك نتائج الاختبار وماذا ستفعل بهذه المعلومات.

_مصادر:

_{Halliday، J.، Messerlian، G.، and G. Palomaki. تثقيف المريض: هل يجب أن يكون لدي اختبار فحص لمتلازمة داون أثناء الحمل؟ (ما وراء الأساسيات). UpToDate . تم تحديثه في 08/10/15.}