ما هي أسباب متلازمة داون ؟ هل هناك أنواع مختلفة؟ هل هناك أي شيء يمكن القيام به لخفض خطر أن يكون لديك طفل مصاب بمتلازمة داون؟ هل يمكنك التنبؤ بالمخاطرة بناءً على عمرك؟ هذه ليست سوى عدد قليل من الأسئلة التي يطرحها الآباء والأمهات والآخرين.
ما هو متلازمة داون؟
تشير متلازمة داون إلى خصائص معينة تحدث لدى الأطفال والبالغين الذين لديهم عدد غير طبيعي من عدد 21 كروموسوم.
كبشر ، لدينا 46 صبغية أو 23 زوجا من الكروموسومات. يتم اعتبار 22 زوجا من الأوتوسومات ، والزوج الآخر هو الكروموسومات الجنسية - إما XY لصبي و XX للفتاة.
تحدث متلازمة داون - تثلث الصبغي 21 - عندما يكون هناك 3 كروموزومات بدلاً من عددها 21 (وبالتالي ، التثلث الصبغي 21).
فهم علم الوراثة
يحدث النوع الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون - التثلث الصبغي الكامل 21 - كنتيجة لعملية تسمى عدم الاندماج. عندما تنقسم الخلية ، يذهب واحد من كل زوج من الكروموسومات إلى كل خلية ابنة. مع عدم القدرة على الانقسام ، لا ينقسم الكروموسومين بشكل صحيح مما يؤدي إلى وجود نسختين من الكروموزوم إلى خلية واحدة ولا توجد نسخ تذهب إلى الخلية الأخرى. الخلية التي تتلقى نسختين من الكروموسوم الواحد والعشرين هي المسؤولة عن متلازمة داون.
معظم الوقت trisomies (3 نسخ من الكروموسومات) غير متوافقة مع الحياة. في البالغين ، يؤدي التثلث الصبغي 21 إلى متلازمة داون.
هناك غيرها من trisomies كذلك . يمكن للأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 18 ، متلازمة إدواردز ، أن يعيشوا في بعض الأحيان في مرحلة الطفولة. تحدث متلازمة كلاينفلتر (47 XXY) في 1 من كل 500 طفل.
أنواع
لفهم أفضل لوراثة متلازمة داون ، من المهم تحديد الأنواع المختلفة أولاً.
إكمال التثلث الصبغي 21 - يحدث التثلث الصبغي 21 الكامل كما هو موضح أعلاه ، عبر عملية تسمى عدم الاندماج.
نقل متلازمة داون أو نقل تثلث الصبغي 21- غالباً ما تبدأ عملية نقل متلازمة داون قبل فهم الوالد للطفل مع هذا النوع من متلازمة داون.
في عملية النقل ، ينكسر جزء من كروموسوم واحد ويصبح مرتبطًا بصبغي آخر أثناء الانقسام الاختزالي ، وهي عملية انقسام الخلايا التي تحدث في تكوين البويضات والحيوانات المنوية. ينتج عن هذه العملية 3 نسخ من الكروموسوم 21 ، لكن نسخة واحدة متصلة بصبغي آخر ، غالباً كروموسوم 14. وبعبارة أخرى ، فإن الطفل (الوالد الذي هو) ينتهي ب 45 كروموسوم ، لكنه يعيش ويعمل بشكل طبيعي لأن كل المواد الوراثية المطلوبة على الكروموسوم 21 لا تزال موجودة. هؤلاء الآباء الذين لديهم تفسيرات "متوازنة" ليس لديهم أي خصائص لمتلازمة داون.
عندما يكون لدى هؤلاء الآباء أطفال ، فإن الأطفال ينتهي بهم المطاف مع 3 نسخ من الكروموسوم 21 ، ولكن على خلاف الصيغ غير المتلازمة ، يرتبط الكروموسوم الإضافي بكروموسوم آخر. معرفة المزيد عن translocations .
متلازمة داون الفسيفساء - متلازمة داون الفسيفساء هو الشكل الأقل شيوعا لمتلازمة داون ويحدث كنتيجة للتغيرات الجينية التي تحدث بعد الإخصاب. في الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية ، لا تحتوي كل الخلايا على 3 نسخ من الكروموسوم 21.
الأعراض التي يعتمد عليها الطفل تعتمد على النسبة المئوية للخلايا في الجسم التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي.
كيف تثلث الصبغي 21 يحدث
كما لوحظ أعلاه ، يمكن أن يحدث التثلث الصبغي 21 من خلال عمليات عدم الانفصال أو النقل أثناء الانقسام الخلوي. لا أحد مؤكد لماذا تحدث هذه "الحوادث" في الانقسام الخلوي ، وفي الواقع ، بالنظر إلى العدد الهائل من الانقسامات الخلوية التي تحدث من تكوين الأمشاج (الحيوانات المنوية والبيض) إلى المولود الجديد ، فمن المدهش أن هذا لا يحدث بشكل متكرر.
في حالة عدم الاندماج ، حوالي 90 ٪ من الأطفال ، يأتي الكروموسوم الإضافي من الأم (البيضة).
ما يقرب من 4 ٪ من الوقت يأتي من الأب (الحيوانات المنوية) وبقية الوقت الذي يحدث بعد الإخصاب.
عوامل الخطر
عوامل الخطر المعروفة الوحيدة لمتلازمة داون في هذا الوقت ما يلي:
- زيادة سن الأمهات
- وجود طفل سابق مع متلازمة داون
- وجود تاريخ عائلي لمتلازمة داون
من المهم ملاحظة أن عاملي الخطر الثاني هما عاملان خطران فقط بالنسبة لـ trisomy 21 ، وبالتالي فهي عوامل اختطار أقل من 5٪ من حالات متلازمة داون.
من المهم أيضًا ملاحظة أنه لا توجد أي بيئة (مثل السموم والمواد المسببة للسرطان ، إلخ) أو العوامل السلوكية المرتبطة بتطور متلازمة داون. بخلاف زيادة سن الأم ، يبدو أنه يحدث بشكل عشوائي.
عمر الأم
تزيد الإصابة بمتلازمة داون بوضوح مع سن الأم ، رغم أنه من المهم إدراك أن ما يقرب من 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن 35 عامًا.
خطر متلازمة داون مع التقدم في السن هو:
- العمر 25 - 1 في 1200
- العمر 30 - 1 في 900
- العمر 35 - 1 في 350
- العمر 40 - 1 في 100
- العمر 45 - 1 في 30
- العمر 49 - 1 من 10
زيادة المخاطر مع المواليد في المستقبل
إذا كان الوالدان لديهما طفل مصاب بمتلازمة داون ، فإن هذا الخطر المتمثل في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون هو 1 من كل 100 حالة. ومع ذلك ، يمكن أن تكون هذه المخاطر أعلى أو أقل ، اعتمادًا على نوع متلازمة داون.
عندما يكون الطفل مصاباً بمتلازمة داون الانتقالية ، قد تساعد المشورة الوراثية في تحديد ما إذا كانت الأم ، أو الأب ، أو لا الحاملتين ، وبالتالي خطر الحمل في المستقبل.
هل هي موروثة؟
يعتبر نوع واحد فقط من متلازمة داون - متلازمة داون انتقال - قابلا للتوريث. وبما أن هذا النوع من متلازمة داون لا يمثل سوى 4٪ فقط من حالات متلازمة داون ، ومن ثم يعتقد أن ثلث هؤلاء الأطفال قد ورثوا الانتقال ، فإن حوالي 1٪ فقط من متلازمة داون هو "وراثي" حاليًا.
بالنسبة لأولياء أمور الأطفال المصابين بمتلازمة داون بسبب الانتقال ، قد يكون هناك احتمال متزايد لمتلازمة داون في حالات الحمل في المستقبل. وذلك لأن أحد الوالدين قد يكون حاملة متوازنة للنقل. في بعض الأحيان لا يكون أي من والدا الطفل مع التثلث الصبغي 21 هو ناقل متوازن ، وفي مثل هذه الحالة لا يوجد خطر متزايد لمتلازمة داون في حالات الحمل في المستقبل. فيما يتعلق بالمشورة الوراثية ، من المهم أيضًا أن يعرف آباء الأطفال الذين لديهم نقل ذاتي أن أطفالهم الآخرين يمكن أن يكونوا حاملين للنقل المتوازن ، وأنفسهم قد يكونون عرضة لخطر طفل مصاب بمتلازمة داون في المستقبل.
اختبار ما قبل الولادة
يوصي العديد من أطباء التوليد بأن النساء اللواتي يحملن في سن 35 أو أكثر يخضعن لاختبارات ما قبل الولادة لمتلازمة داون. هذا قرار شخصي للغاية وهو مجرد دليل. يمكن للأزواج أن يختاروا الخضوع للاختبار في عمر أصغر أو أن يختبروه في سن أكبر.
الاستشارة الوراثية
اعتمادا على الاختبارات التي يجري النظر فيها ، والتاريخ الشخصي والعائلي للحالات الطبية ، يختار بعض الأزواج الخضوع للاستشارة الوراثية. هذا مفيد في بعض الطرق
- لن يتنبأ عمر الأم وحده بنسبة 80٪ تقريبًا من ولادة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ، من جهة ، ويمكن أن تكون هناك مخاطر حمل أخرى في النساء فوق سن 35.
- هناك اضطرابات وراثية أخرى ، مثل تشوهات صبغية الجنس التي يمكن العثور عليها في بعض ، ولكن ليس غيرها ، الاختبارات التي تُجرى عادة لمتلازمة داون.
- بعض الاضطرابات الوراثية تدار في عائلات لا نختبرها.
هناك سؤال مهم آخر يجب طرحه قبل إجراء الاختبار ، وهو سبب رغبتك في معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون. هل يمكنك أن تفعل أي شيء بشكل مختلف؟ هل تعتقد أنه سيساعدك على الاستعداد للمستقبل؟ يمكن للمستشار الوراثي مساعدتك في طرح هذه الأسئلة واتخاذ الخيارات الأفضل بالنسبة لك فيما يتعلق بالإختبار.
خيارات الاختبار
هناك العديد من خيارات الاختبار المتاحة لمتلازمة داون ، كل منها يتم في وقت مختلف من الحمل ، ولديه درجة مختلفة من الحساسية ، والنوعية ، والإيجابيات الزائفة (المصطلحات الطبية التي تعني في الأساس القدرة على التقاط شيء بدون الوالدين المخيفين دون سبب .) بعض الاختبارات المتوفرة تشمل:
- اختبار بروتين ألفا فيتو بروتين مصل - تعرف على خلافات ألفا فيتوبروتين ، ثلاثية ، رباعية ، أو خماسية.
- اختبار الموجات فوق الصوتية - عادة ما يتم إجراء اختبار الطية القشرية لمتلازمة داون بين 11 و 14 أسبوعًا.
- بزل السلى - بزل السلى لمتلازمة داون عادة ما بين 15 و 20 أسبوعا.
- أخذ العينات من الزغابات المشيمية - عادة ما يتم أخذ العينات من الزغابات المشيمية بين 10 و 12 أسبوعًا.
الحد الأدنى
إذا كنت أحد الوالدين يفكر في اختبار متلازمة داون ، فقد يكون هذا وقتًا شديد القلق. لا يوجد شيء أكثر أهمية بالنسبة لنا من صحة وسعادة أطفالنا وأطفالنا في المستقبل. مع الأخذ في الاعتبار ، فكر في أحد الأفكار قبل أن تذهب.
إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون ، هل سيكون هذا الطفل سعيدًا؟ بالتأكيد ، لا سيما مع بعض المشاكل الطبية المرتبطة ، يمكن أن يكون الطفل مع متلازمة داون يصعب على الآباء والأمهات. ذلك ذهب من غير أي تنبيه. لكن هل تستطيع أن ترى الابتسامات؟ كم مرة ترى الأطفال (والكبار) مع متلازمة داون يبتسم؟ سيقول معظمكم "في كثير من الأحيان". فكر الآن في بعض الأطفال والبالغين من الذكاء العالي الذين يعملون بشكل كبير. هل ترى العديد من الابتسامات؟
هذا التعليق لا يقصد بالتأكيد التقليل من أي مخاوف. هذه المخاوف حقيقية ومهمة للخروج في العراء. لكن كآباء ، عادة ما نقول أن أعظم أمل لدينا هو أن أطفالنا سيكون لهم حياة "سعيدة" وأن السعادة لا تعتمد دائما على وجود معدل ذكاء مرتفع ، أو تبدو كغيرها من الناس. في الواقع ، يبدو أن العديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون قادرون على الابتسام خلال الأوقات التي يصادف فيها أولئك الذين ليس لديهم متلازمة ، مثل المجتران حول أشياء لا يمكننا تغييرها في الماضي أو القلق أو الخوف من المستقبل.
بالإضافة إلى ذلك ، على الرغم من الظروف الطبية المرتبطة بمتلازمة داون ، فإن ما يقرب من 80 ٪ من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون اليوم من المتوقع أن يصلوا إلى سن الستين.
إذا كنت تفكر في الفحص ، أو تعلمت أنه قد يكون لديك طفل مصاب بمتلازمة داون ، خذ لحظة لقراءة هذه الرسالة إلى والد جديد مع طفل مصاب بمتلازمة داون.
مصادر:
المعهد الوطني للطفل والتنمية البشرية. ما الذي يسبب متلازمة داون؟ تم تحديثه في 17/17/14.